bőr ichthyosis gyermekeknél
Ichthyosis (ichthyosis ;. görög Ichthys hal + # 333; sis; Szinonima: diffúz keratómiával, sauriaz) - egy örökletes dermatózis jellemzi diffúz megsértése keratinizációs típus hyperkeratosis nyilvánul formájában a bőrön pelyhek) emlékeztető hal.
Mi ichthyosis és annak okai:
Ichthyosis okozta különböző génmutációk, biokémiai megnyilvánulásai, amelyek nem megfejtette. A betegek ichthyosis gyermekek jelölt rendellenességek a fehérje-anyagcsere, különösen aminosav, megnyilvánuló túlzott felhalmozódása a vérben és a vizeletben a számos aminosav (tirozin, fenilalanin, triptofán, stb), Zsír anyagcsere hiperkoleszterinémiában, csökkent az alapanyagcsere és a rendellenességek hőszabályozás és kután lélegeztetés növekvő aktivitása oxidatív enzimek.
Továbbá csökkenést mutattunk funkcionális aktivitás a pajzsmirigy, a mellékvese és ivarmirigyek hiánya, a humorális és celluláris immunitást. A kialakulásában szerepet bőrgyulladásainak rendelni megsértése anyagcsere-vitamin, az elnyomás funkciója a verejtékmirigyek.
Kiváltó okok a bőr zavarok keratináziciós megnyilvánuló túlzott termelése keratin, általában a változás szerkezete vagy lassítás kilökődési folyamat elhalt sejteket a bőr miatt kitett cementkötésű felhalmozódását
glikózaminoglikánokat a bőrt.
Formái ichthyosis és tünetek:
Ennek alapján a klinikai és genetikai jellemzése a következő alapvető formáit ichthyosis: közönséges (vulgáris), X-kromoszómához kötött, recesszív veleszületett.
Rendes (vulgáris) ichthyosis:
Átlagos (vulgáris) ichthyosis - a leggyakoribb formája a betegség; Ez öröklődik autoszomális domináns módon. Úgy tűnik, a 3. hónapban az élet vagy utóbb (életkoruk 2-3 év). A bőr a törzs, a végtagok kiszárad, durva képződése miatt a több fehéres vagy szürkés fekete pelyhek szilárdan ül a szájuk a szőrtüszők kifejezve horny dugók (keratosis pilaris). Arcbőr peeling gyenge. Hajlatokban (a könyök, hónalj, popliteához mélyedéseket, nemi szervek) nem érinti.
A tenyéren és a talpon is jól látható recés minta bőr (megsértése miatt dermatoglifiki) egy kis mukovidnym hámlással.
A súlyossága a patológiás folyamat eltérő lehet. Lehetséges vetélést lehetőség - dermatoxerasia megnyilvánuló bőrszárazság és keratosis pilaris extensor felszínén. Átlagos ichthyosis általában kíséri degeneratív változások a haj és köröm (ritkítás, törékenység, torzulás a szerkezet).
Az is lehetséges, fogak elváltozások (több fogszuvasodás, overbite, fogat hiányában néhány könyvjelzők), a szem (kötőhártya-gyulladás, krónikus, rövidlátás, a retinitis és mtsai.). A betegek markáns hajlamot allergiás betegségek, alacsony ellenállás pyococcus és vírusos fertőzések, azonban ezek gyakran szenvednek neurodermatitisz, bronchiális asztma, vazomotor rhinitis, pharyngitis, krónikus gennyes otitis mezotimpanitom, evstahiitom et al. Gyakran található funkcionális és organikus zavaroknak a vesék, a máj , szív- és érrendszer, és mások.
X-kromoszómához kötött, recesszív ichthyosis:
X-kromoszómához kötött, recesszív ichthyosis jellemzi genetikai defektus placenta mikroszomális enzimek - a szteroid-szulfatáz és arilszui.
Akkor csak a hímek. A klinikai kép általában fejlődik néhány héten belül a szülés után (vagy ritkábban, születéskor). Jellemző horny rétegek formájában sűrű nagy barnás-fekete skálák, melyek hasonlítanak a lemezeket. A bőr között, mintha a repedések, ezért hasonlít egy kígyó, krokodil. Voltak változások a szem a fiatalkorú szürkehályog. Vannak mentális retardáció, epilepszia, hipogonadizmus, csontrendszeri anomáliák.
Veleszületett ichthyosis:
Veleszületett ichthyosis fejlődik méhen belüli; kimutatható egy újszülött. Megkülönböztetése magzati ichthyosis és a veleszületett ichthyosiform erythroderma. Ichthyosis magzat, vagy a magzat, foltos, öröklődik autoszomális recesszív módon. Bőrelváltozásokat a 4-5 havi magzati fejlődés. újszülött bőr borítja héj, amely a vastag táblák szarv szürkeállomány-fekete 10 mm vastag, sima vagy fogazott elválasztott barázdák és repedések.
baba ajkát kevés mobil, a száj feszített vagy szűkült élesen (alig halad a próba). Az orr és a fül deformálódnak, tele kanos réteg; vyvorocheny szemhéjak, végtagok csúnya (clubhand, dongaláb, kontraktúrák, interdigitális szövedékek), haj és körmök lehetnek jelen. Nemzetségek és ichthyosis gyakran korai magzat is halva született magzatot. A legtöbb gyermek hal meg néhány órán belül vagy nappal a születés után ennek következtében összeegyeztethetetlen az élet a test vezető változások légzési elégtelenség, szív-, vese- elégtelenség, és mások.
Veleszületett ichthyosis erythrodermája iformnaya (Brock) jellemzi, különösen a korai szakaszában az egyetemes erythema a bőrön - felhám. Kiosztani lamelláris ichthyosis (nebullezny) és epidermolitichesky ichthyosis (bullózus). Lamellás ichthyosis öröklődik autoszomális recesszív módon. Minden baba bőrét születéskor borítja vékony száraz sárgásbarna film, hasonlít kollódiumban (kolloid gyümölcs). A legtöbb esetben, mérlegek (lemezek) vannak kialakítva a film, amely továbbra is az élet; bőr alatt élénk piros (erythroderma).
Az arcbőr piros, feszült, pikkelyes; fejbőr szőrözöttek skálák deformált fül, a kérges réteget. Haj és köröm gyorsabban fejlődnek, mint a normál (giperdermotrofiya); megvastagodott körömlemez, fejlődik szubungális keratózis, valamint keratosis a tenyér és a talp kérges rétegek; lehetséges teljes alopecia. A kor előrehaladtával csökken erythrodermája, hyperkeratosis erősített, milyen jellegű kétoldalú veleszületett kifordulás (kifordulás), amelyet gyakran kísér lagophthalmos, szaruhártya-gyulladás, fényérzékenység. Néha vannak fogászati rendellenességek és a mentális retardáció.
Bizonyos esetekben a film egy idő után átváltozik egy nagy pehely (lemezes hámlás az újszülött), amely teljesen eltűnnek csecsemőkorban. Később a bőr az egész élet normális marad.
Epidermolitichesky ichthyosis:
Epidermolitichesky ichthyosis öröklődik autoszomális domináns módon. újszülött bőr úgy néz ki, mint egy leforrázott forró vízzel (élénkvörös), a lerakódás a különböző méretű buborékokat és az erózió. Tünet pozitív Nikolsky, mivel megsértése keratináziciós kísért dyskeratosis. A bőr a tenyér és a talp a megvastagodott, fehéres. Súlyos esetekben jelenik purpura (vérzések a bőr és a nyálkahártyák), a betegség véget ér halálos. Enyhébb esetekben a gyermek életben marad. Az életkor, a buborékok száma csökken, a megjelenésük általában akkor fordul elő tör, gyakran lázzal kísért. Ezzel párhuzamosan, a fotokémiai bizonyos területeken a bőr, amelyek egyértelműen azonosíthatók a 3-4 éves élettartam a zsír formájában. piszkosszürke verru- kanos réteg, a legkifejezettebb bőrfelületre redők.
Veleszületett ichthyosis gyakran kombinálják hibák az idegrendszer, az endokrin és más rendszerek a szervezetben. Tehát, Sjögren - Larsson szindrómára jellemző a veleszületett I. spasztikus bénulás és mentális retardáció. A fejlődés alapja a genetikai defektus - megsértése megsemmisítés folyamat phytanic savval, így annak felhalmozódása a testszövetekben. Amikor Refsum szindróma megjelölt veleszületett ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritist, mentális retardáció. Ore-szindróma jellemző kombinációja veleszületett ichthyosis idegrendszeri (epilepszia, polyneuritis, mentális retardáció), makrotikus anémia és infantilizmus.
Diagnózisa ichthyosis:
A diagnózis a klinikai megerősítette, hogy kétséges esetekben szövettani vizsgálata az érintett bőrfelületet. Nehézségek diagnózis gyakran okoz veleszületett ichthyosis az újszülött időszakban, amikor különbséget kell tenni a hámlasztó erythrodermája Leiner - Moussa és hámló bőrgyulladás Ritter.
Hámlásos erythrodermája Leiner - Moussa alakul végén az első, gyakrabban a második hónapban az élet; azzal jellemezve, bőrpír és hámlás a bőr a lágyéki redők, fenék, fejbőr (ellentétben IV pehely könnyen szétválaszthatjuk); néhány napon belül az eljárás kiterjed a teljes bőr. bőrsérülések kombinálva hipokróm vérszegénység, alultápláltság. Hámló bőrgyulladás Ritter megjelenik 5-7th nap az élet erythema, hámlással a köldök, a természetes lyukak. Ezt követően feldolgozni kenhető, bőrelváltozások kíséretében leválása az epidermisz képződése eróziók. A testhőmérséklet emelkedik, ott mérgezés, emésztési zavar.
Rendes és az X-kromoszómához kötött recesszív ichthyosis ifferentsiruyut lisztérzékenység, amelyben a megfigyelt szárazság, hámlás, és sérti a bőr pigmentáció és degeneráció a haj és körmök.
Ichthyosiform bőrelváltozások lehet szerzett természetű, mint például a toksidermii gyógyszer eredetű, A-vitamin-hiány, rosszindulatú (leggyakrabban chlamydia, mellrák, lymphoma); szarkoidózis, lepra, a korral járó változásokat a bőr és a többiek.
A kezelés a ichthyosis:
A kezelést általában úgy végezzük, a bőrgyógyász ambuláns, akár kórházi bőrgyógyászati súlyosságától függően a folyamat. Hozzárendelése vitamin, E (vagy Aevitum), B csoport, és a C, PP, Glutamevit ismételt, hosszan tartó, intenzív tanfolyamok. Alkalmazza lipamid, az U-vitamin, metionin, immáron lipotropikus hatása. B. mint stimuláló terápiában termék plazma transzfúzió, g-globulin beadott, aloe készítmények, kalcium és a vas.
Jelzésekkel javasoljuk hormonális készítmények (tireoidin, inzulin stb.) A veleszületett ichthyosis újszülött kortikoszteroid hormonok kombinációban adjuk az anabolikus, gemodez, kálium-készítmények, C-vitamin, B-komplex, antibiotikumok (ha szükséges). Az orr és a kifordulás és szemmel temette olajos oldatát retinol-acetát. A kezelést végezzük a kórházban 1-11 / 2 hónap. irányítása alatt a vér biokémiai paramétereit.
A prognózis függ formájában ichthyosis. Ha rendes, lemezes és az X-kromoszómához kötött recesszív ichthyosis általában kedvező az élet. Klinikai felügyelet a bőrgyógyász egy profilaktikus kezelés az őszi-téli időszakban vitamin komplex kombinálva UV oblucheyiem, spa kezelés segít fenntartani a bőr betegek viszonylag kedvező állapot. A veleszületett I. különösen ötvözi hibák az idegrendszer és az endokrin rendszert, amelyet gyakran okozta halálozás zavara létfontosságú szervek és rendszerek.
Megelőzés:
A fő módszere a megelőzés genetikai tanácsadás, amelynek során mértékének meghatározása genetikai kockázatot, és ajánlásokat fogalmazott meg gyermekvállalási családjára, ahol vannak olyan esetek, ichthyosis. Prenatális diagnózis céljából intrauterin AI külön formákban, különösen X-kromoszómához kötött, recesszív, keresztül amniocentesis (detektál magzati betegnek célszerű, hogy megszünteti a terhesség).