Leber-szindróma
Leber-szindróma fordul elő fiatal férfiak. Néhány héten belül dolgozzanak fájdalommentes meredek csökkenése a látásélesség és a központi scotoma az egyik szem, és miután néhány hétig vagy hónapig - a második. Az akut időszakban az optikai korong van, mint egy teljes vérű a felszínre kapilláris Seprűvéna. Szerint azonban fluoreszcein angiográfia vaszkuláris permeabilitás nem változik. Ezt követően, a fejlődő látóideg-sorvadás. Nem kezelést.
Wallace és mtsai. Azt találtuk, hogy a Leber-féle szindróma esetén a csere az első nukleotid 11778 a mitokondriális kódoló gén 4. alegységét komplex I a légzési lánc. A következőkben találtak más mutációk, melyek a betegség. A legtöbb esetben azok kapcsolódnak a mitokondriális géneket kódoló proteinek, amelyek részt az elektrontranszport, a légzési láncban. Mitokondriális mutációk vezető szindróma Leber, anyából minden gyermek, de ismeretlen okok miatt a betegség alakul ki elsősorban fia.
Leber-féle szindróma (egyik örökletes szemideg atrófia) - az első humán betegség, amelyben a örökletes pont a mitokondriális DNS mutációit találtak. A betegség szubakut kétoldalú csökkenése látás központi scotoma és a színlátás zavar. Az átlagéletkor a kezdet - 23 éves, ismeretlen okból, a férfiak érintettek 3-4-szor gyakrabban. Az észlelt mutációk legalább 8 gének köztük érvényesülnek mutációk alegységeit kódoló gének komplex I a légzési lánc. de ott is mutációk alegységeit kódoló gének a komplex IV. Egy kis családok száma látászavarok kombinálva disztónia eredményeként degeneráció a bazális ganglionok.
Véletlen rajz a tudásbázis:
Figyelem! Információ a helyszínen
www.humbio.ru kizárólag oktatási
és tudományos célokra