Leber-féie látóideg-sorvadás - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Leber-féle örökletes optikus neuropátia (Leber örökletes optikus neuropátia, LHON), és az örökletes látóideg-sorvadás Leber. vagy Leber-féle betegség (nem tévesztendő össze a Leber-féle veleszületett vakság -. a nevek hasonló, de a klinikai megnyilvánulásai lehetnek) -mitohondrialnoe rendellenesség nyilvánul, általában éves kor között 15-35 éves (bár a életkorban alakul a betegség változhat 1-70 év). Leberovskaya látóideg-sorvadás jellemzi akut vagy szubakut kétoldalú lassú csökkenése központi látás élessége, miközben nem kíséri fájdalom a szemgolyó. A szemek hatással lehet egyszerre vagy egymás után időközönként néhány hónapig. Általános szabály, hogy csökkent látás kifejeződik és állandó, de a leírt esetben is, ha néhány év múlva van egy spontán javulás a látás, néha jelentősen. A korai szakaszában a betegség gyakran jellemzi elvesztése színlátás. Számos család amellett, hogy csökkenti a súlyosságát azonosított és neurológiai tünetek: tremor, ataxia, disztónia, görcsök, és bizonyos esetekben - a betegség nem lehet megkülönböztetni a sclerosis multiplex. A jellegzetessége a Leber-féle örökletes optikus neuropátia hiányosak penetranciájú (50% férfi és 10% a nők esetében), és a magas frekvenciájú a betegség a férfiak között (a férfiakat érinti 3-5-szor gyakrabban, mint a nők), esetleg társított intézkedés a modifikáló X-kapcsolt gén, területén található Xp21. Az eredmények azt mutatják, hogy jelentős befolyást gyakorol a megjelenését és a betegség progressziójának kockázati tényezői - a stressz, a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a hatás a toxinok, gyógyszerek és fertőzések.
Mint más betegségek mitokondriális öröklési a Leber-féle öröklött látóideg-neuropátia jellemzi anyai átviteli és heteroplazmia jelenség (jelenlétében egynél több cellát, például mitokondriumokat), ami néhány esetben azzal magyarázható, inkomplett penetranciával.
Ok a Leber-féle öröklött látóideg-neuropátia mutációkat a mitokondriális DNS-t. Kiosztani 18 allélvariánsai kapcsolatos betegség missense mutáció számos mitokondriális gének. A legtöbb ilyen mutációk ritkák (megtalálható egy vagy több család a világon), de a 95% -a észlelt az egyik a három nagy mutációk: m.3460G> A, m.11778G> A vagy m.14484T> C. Ezek az összes szerkezetének megváltoztatása a kódoló gének a fehérjéket az első komplex a légzési lánc mitokondriumok.
Az eredmények azt mutatják, hogy a mértéke a betegség súlyosságától és a lehetőséget a hasznosítás korrelált az azonosított mutációk. Ezért úgy véljük, hogy m.11778G> A mutáció okozza a legsúlyosabb formában m.3460G> A - könnyebb és m.14484T> C adja a legkedvezőbb a prognózisa.
Az általunk kifejlesztett egy kit DNS diagnosztika Leber látóideg-sorvadás. Készletek használatra tervezték diagnosztikai laboratóriumok A molekuláris genetikai profilját.
A Center for Molecular Genetics biztosít diagnosztika fő súlyos mutációk m.11778G> A, m.14484T> C m.3460G> A 9. és ritkább elsődleges mutációk: m.3733G> A, m.4171C> A, m.10663T > C, m.14459G> A, m.14482C> G, m.14482C> A, m.14495A> G, m.14502T> C, m.14568C> T.