Thalessaemiás - betegségek Hematológia
Thalassaemia - heterogén örökletes anaemiák. Klinikai jelentősége és B és thalassaemia: B-thalassaemia csökkenése okozta vagy hiánya a szintézis B-globin láncok, és a thalassaemia - szintézisének gátlása a-láncok.
Thalassemia található minden kontinensen közül sok faj; Thalessaemiás gyakori az országban szerte a Földközi-tenger, Dél-Kelet-Ázsiában és Afrikában, és thalassaemia - a lakosság a Közel-Keleten, a B-thalassaemia figyelhető lakosság körében Azerbajdzsán, Grúzia, Közép-Ázsia - közötti Tajiks Bukhara zsidók szórványos esetek rögzített egyéb nemzetiségű.
A B-thalassaemia szintézis csökkenése csak a B-lánc és a B-lánc termelt normális, és az a- és y-láncok - a túlzott mennyiségű, azonban együtt szintjének csökkentését a hemoglobin A (A2 P2) van egy növekedést hemoglobin-frakcióban Ar (a2 B2) és a hemoglobin F (a2 y2).
A etiológiája és patogenezise B-thalassaemia
Mutációi a szabályozó gén szintézisét a B-lánc, eltérő lehet, az egyik legfontosabb genetikai hibák felelősek a fejlesztés a B-thalassaemia társított messenger RNS instabilitási - m RNK.Gematologichesky szindróma, amelyre hatástalan erythropoiesis fokozott intramedulláris megsemmisítése eritroid sejtek. A Ezek alapján megnyilvánulások társul elégtelen termelés a B-láncok csapadékot túlzottan kialakítva láncokat más típusú (a-lánc), ami membránkárosodás és változások a metabolikus erythrokaryocytes. Megsértése hem szintézis feleslegben vas lerakódás alakul mitokondriumokban okoz hypochromia eritrociták, normál vagy emelt szintű szérum-vas. Túlzott vérképzés a csont vezet csont deformáció, és a vérszegénység járó oxigénhiány - gyermek fejlődését késés.
Clinic B-talasszémia
Homozigóta formában a B-thalassaemia (talasszémia major, Cooley-féle betegség) abban nyilvánul meg, a végén az 1. életévben, jellemző a fokozatos vérszegénység, megnagyobbodott máj és lép, károsodott csontváz fejlődését, a késleltetés a növekedés, károsodott funkciója a legtöbb szerv és sistem.Bolnye gyermekek sápadt, földszerű van -zheltushny színárnyalat a bőr, a koponya és a kibővült lapított tér orrnyereg, széles körben elhelyezkedő szemek. Amikor elvékonyodása radiographing koponya mutatják kortikális csont réteget beállított radiarnoy csíkozottság- miatt a többi rész a csontszövet tulajdonít sajátos megjelenése coving „kefe”. Röntgenfelvételt hosszú csontok jelölt bővítése a medullaris csatorna metafízisen és epifizahkistoznye meghosszabbítása formájában hiányosságok. Ezek a rendellenességek az eredménye egy éles csontváz hiperplázia hematopoietikus csontvelő szövetben. Ekstramedulyarnoe vérképzésben a lépben és a májban növekedést okoz ezekben a szervekben. Között a szövődmények gyakran jellemzi fertőzés másodlagos haemochromatosis (a megnövekedett vas felszívódását a bélben és a gyakori vérátömlesztés), a fejlesztési szívnagyobbodás, a cukorbetegség, a mellékvese nedostatochnosti.Po természete az áramlás a következő formában: egy nehéz, véget a halál korú gyermekek 2-3 év; közepes súlyosságú, ahol a beteg gyerekek élnek akár 8-10 év; kevésbé súlyos, elhúzódó, amikor a betegek eléri a pubertás. Az utóbbi formát is nevezik a közbenső (intermediarnoy), ez nem csak a homozigóta állapotban, de az is megfigyelhető a kettős heterozigóták mellett csökkent a szintézis a B és B-lánc (B-thalassaemia). Ezeknél a betegeknél az anaemia súlyossági foka, a növekedés lassulása és a szexuális érés, szervi diszfunkció kevésbé kifejezett, mint abban az esetben, súlyos homozigóta formában.
Heterozigóta hordozók gén B-talasszémia, akik azt az egyik szülő, a klinikai tünetek lehetnek jelen, vagy enyhe anaemia megfigyelhető panaszok fáradtság, csökkent teljesítményt. Gyakori tünet - lépmegnagyobbodás, amely azonban ritkán jelentős, enyhe sápadtság a bőr, az ínhártya subikterichnost.
Blood kép B-talasszémia
Diagnózis és differenciáldiagnosztikája B-thalassaemia
Differenciál diagnózis heterozigóta formában végezzük vas- és hipokróm sideroblastos anaemiák, homozigóta formában - elsősorban hemoglobinopátia S.
Az S hemoglobinopátiákkal (sarlósejtes vérszegénység) gyakori Afrikában (bizonyos területeken szenvednek mintegy 25% -a él), és megtalálható körében a fekete lakosság of America.
A hemoglobin S a 6-helyzetben a negyedik peptidlánc a hidrofil glutaminsav valin helyettesíti, ami változásokat okoz a fizikai-kémiai tulajdonságai a hemoglobin molekula egy éles csökkenést a oldhatósága egy redukált állapotban, aggregáló és gélt képez, és félig kristályos tactoids (kerékdőlés). A sarlósejtes vezet az iszap kis erekben, aktiválása véralvadási mechanizmus és a kialakulását trombózis. Abban az esetben, vérszegénység hatnak lerövidíti az élettartamot a vörösvértestek és hatástalan erythropoesist. Homozigóta sarlósejtes vérszegénység jellemezve mikrotrombozov és a fejlesztés a szívroham különböző szervekben és szövetekben. A betegség gyermekkorban, ciklikusan jelentkezik, az akut fertőzés okozta, kiszáradás, trauma, terhesség, növelve a magasságot. Alatt kedvezőtlen, 25-50% -a gyermek hal kora előtt 2 év, csak egy töredékét éri el az ivarérettséget időszakban. Ahogy thalassaemia jellemezhető rendellenességek képező skeletabashenny koponya egy széles alapja az orr, legyengült alkotmány, végtag hosszabbítás. De általában normochrom vérszegénység, sarlósejtes eritrociták jól látható a nedves kenet azzal a kiegészítéssel, egy redukálószer, például 2% -os nátrium-metabiszulfit-oldattal, vagy után az érszorítót, hogy a bázis a ujját, amely vért vettünk. A diagnózis megerősítésére kimutatására lassú (lemaradt hemoglobin által A) frakciót elektroforézissel cellulóz-acetát hemolizátum eritrociták (pH = 8,6).
Hematológusok Moszkvában
Az ár 2200 rubel. 1430 rubelt.
Szakterület: Gyógyítás, hematológia. Nefrológiai.
Rameev Wilen Vilevich
A belépőjegy: 22001430 rubel.
Hogy egy találkozót a kedvezményt a 770 rubelt.
Az ár 2200 rubel.
Különlegességek: Hematológiai.