Clinic béta-thalassaemia
Clinic béta-thalassaemia - jelek
Klinikai szempontból a béta-thalassaemia történik különböző súlyosságú okai elsősorban homo- vagy heterozigóta állapotban.
Elvileg a homozigóta állapotban (súlyos thalassaemia vagy anaemia Cooley) formáját ölti súlyos hemolitikus anémia, progresszív lefolyású, fatális kimenetelű az első vagy a második évtizedében az élet, míg a heterozigóta állapotban (könnyű thalassaemia) egy viszonylag enyhe betegség, aminek a szokásos időtartama az a beteg életét.
Ugyanakkor az egyes esetekben lehet rendelni egyik vagy a másik két klinikai formái. A „thalassaemia intermedia” (közbenső thalassaemia) klinikai neve beleértve a homozigóta formában thalassaemia enyhe és heterozigóta formában, a betegség súlyosságától, amely közel van a klinikai megnyilvánulása Cooley-féle anémia. Jóindulatú fény klinikailag tünetmentes formája thalassaemia - igaz formák súlyosbodása - megfelelnek a koncepció „thlassemia minimumok” (thalassaemia minor))
Kezdje a béta-thalassaemia. Súlyos thalassaemia nyilvánul meg a korai szakaszában, a betegség vyyavlyavetsya már ettől második felében az első életévben. Az első jelek sápadtság, retardáció, és progresszív növekedés a has méretének növelésével a máj és a lép. Idővel, a klinikai kép egészíti jellemző tünetek anaemia Cooley.
Súlyos sápadtság és a nyálkahártyákon, ami kíséri különböző mértékű sárgaság vagy podzheltuhi a kezdetektől felkeltette a figyelmet.
Csontelváltozások. okoz akut csontvelő hyperplasia craniofacialis csontok a röntgenkép megszerzett aspektusa „ecsetszerű koponya”, amely klinikailag nyilvánul „kifejlődés mongoloidus” (üreges és kibővített nazális gyökér, prominens frontális halmok, hipertrófiája A maxilláris hibák implantáció fogazat egy tendencia a felső szikla sorozat). Minden esetben, az X-ray feltárja egy általánosított csontritkulás.
A üreges csontok röntgen vizsgálat során egy éles szűkülése a kéregben és a bővítés az agy üregébe. Splenomegalia hangsúlyos, miközben a megfigyelt esetek 100% -ában. A lépmegnagyobbodás előrehaladtával fölött a betegség, és sok esetben játszik a szempontból az érintett tumorok a lép egy világos hasa nyújtás. Mindenesetre van egy bizonyos fokú máj-, növekvő eltávolítása után a lépben.
Krónikus fekélyek a boka kevésbé gyakori, mint a siklemii, és ez alakul elsősorban olyan betegeknél eléri serdülőkorban vagy felnőttkorban. Fejlődési lemaradás figyelhető meg a legtöbb gyerek, ez lesz hangsúlyos a második évtizedében az élet, bár gyakran kíséri késleltetett megjelenésével a másodlagos nemi jellegek.
Heterozigóta béta-talasszémia vagy thalassaemia fény rendszerint detektálható a felnőtt formában a betegség. A klinikai megnyilvánulások jelentősen ingadozhat - tünetmentes formában súlyosbodása (thalassaemia minimumok) legfeljebb mérsékelt hemolitikus anémia sárgasággal vagy podzheltuhoy fehérje héj és lépmegnagyobbodás (thalassaemia intermedia).
Az enyhébb thalassaemia beteg nem megy az orvoshoz, ezért a diagnózis egy véletlen jellegű időszakos orvosi vizsgálat vagy egy szűrés. A leggyakoribb klinikai formája thalassaemia könnyű mikrotsitnaya hipokróm vérszegénység. A legtöbb szenvedők a betegség, és akik a múltban kapott nagy adag vas, a betegség akkor tekinthető kezdetben, mint a vas hipokróm vagy „tartós” vérszegénység.
A enyhe formája thalassaemia a klinikai tünetek szórványos és nem jellemző. Sápadtság sárgás árnyalatú fordul elő a legtöbb esetben, és nem lehet jelen csak nagyon enyhe formában. Podzheltuha fehérje héj vagy sárgaság megfigyelt elsősorban krónikus hemolízis, az intenzitás változik mértékétől függően a vér olvasztási folyamat.
Splenomegalia található mintegy 50% -ában, a lép mérsékelten megnagyobbodott és tapintható, vagy a bordaív vagy kissé kiálló túl. Elvileg a legnagyobb, a máj ki normáknak, de sok beteg nyomás is van, érzékeny, vagy akár fájdalmas helyre az epehólyagban, ami arról tanúskodik, hogy a krónikus gyulladás vagy epekövesség. Változások a csontok kicsik és nem tipikus vagy porsto hiányzik.
Természetesen hozzárendelés hasonló esetek, hogy a leírt klinikai formák relatív, különösen a heterozigóta, mivel, először is, vannak olyan esetek, az átmenet az egyik klinikai formából a másikba, és másrészt - a konkrét esetben szerez egy adott klinikai formában, attól függően, hogy az áramlási kór és egyes ható ez súlyosbító tényező.