A humán genom mitokondrium
Mitokondriális genom az ember. Humán mitokondriális genom.
A humán genom tartalmazza a gyűrű alakú dvuhtselochechnoy mitokondriális DNS-molekula, amely bp 16559 Aránya a mitokondriális DNS-t a teljes DNS mennyisége eléri az 5%. A mitokondriális DNS-molekula tartalmaz egy nehéz (H) és könnyű (L) - lánc. Láncok különböznek nukleotid-összetétel. H-lánc (nehéz) tartalmaz több purin-, könnyű L-lánc (ligbt) - pirimidin hosszabb. Mitokondriális humán genom, valamint más organizmusok, egy félig autonóm genetikai rendszere. A legtöbb emberi gének a sejtmagban a kromoszómák és a kisebb - a mitokondriális genom. A kompozíció a mitokondriális genom tartalmazza:
• gének riboszóma 12S-pPHK és 165 rRNS
• 22gena tRNS
• gének három alegységből citokróm c-oxidáz,
• a hatodik és nyolcadik áz alegységek
• a gén citokróm b
• gének hét alegységek NADH -degidrogenazy.
Ezek a gének a könnyű lánc gént lokalizált csupán 6 perc NADH-dehidrogenáz alegység - ND6 és 8genov tRNS. A H-lánc nem-kódoló régióját mtDNS -D-hurok (az angol. Displacement hurok). Ez a terület tartalmaz részeket, amelyek felelősek a folyamatok replikáció és transzkripció: replikációs iniciációs pont (Ő), transzkripciós faktor kötőhelyeket MTTF, könnyű lánc promoter (P (_), két nehéz lánc promoter (PH) és a Pw). A terület nagysága - 1122 bp A genetikai térkép között található a gének és tRNKpro tRNAphe. A régióban D-hurok, valamint a V-régió gének között helyezkedik a lizin tRNS-gén és a citokróm oxidáz II, olyan területek, ahol a leggyakrabban észlelt egyetlen nukleotid szubsztitúciók, deléciók és inszerciók.
A mitokondriumok vannak osztva egyszerű osztás. MtDNS replikáció magában foglalja a kialakulását a D-hurkot a nehéz lánc. A replikációs origó a nehéz lánc pont (HE) van a régióban a 110-441 nukleotidok, és a könnyű lánc (OL) - 5721-5798. Replikáció a nehéz és könnyű lánc származik a iniciációs pontjaként n különböző irányokba, és különböző időpontokban.
Ez a fajta replikáció nem tekinthető univerzális minden eukarióták. Például, tengeri sünök kialakulása után a D-loop replikáció kezdődik egyszerre mindkét körön, és bár több pontot megindításától replikáció. A lineáris mitokondriális DNS Telrahymena (csillósok) észlelt hurkok 6 és replikációs vdvuh irányban.
Mitokondrium. a zigóta és szomatikus sejtek, főként anyai eredetű. Ez magyarázza a nem-mendeli. Teljesen anyai öröklődés csak akkor lehetséges, ha az egyén apai mitokondriumok, vagy nem esik egy zigóta vagy szétválás blokkolt hiányában apai mitokondriumok lehetetlen, és crossing over közötti szülői mtDNS molekulák, valamint az új kombinációinak a mitokondriális gének.
Átírt majd lefordítva a két lánc mtDNS. Amikor a transzkripció a humán mtDNS van kialakítva egyetlen transzkriptum, amelyben a hasítás helyén mindkét oldalán helyezkednek el az egyes tRNS-gén. Vágás után tRNS molekulák megjelent rRNS és mRNS-molekulák. Így a legtöbb tRNS gének (14 22) íródik át óramutató járásával megegyező irányban. A a mutációk az mtDNS egy sejtben ott heteroplazmia - a jelenléte a különböző mtDNS. Amikor gomoplazmii minden mtDNS ugyanabban a cellában. Mutációk származó humán mtDNS (többnyire pont mutációt és deléciót), megváltozásához vezetnek fehérje komplexeket belül mitokondriális légzési lánc, és következésképpen, hogy csökken az energia-ellátás a sejtek. A hátránya az ATP szintézis molekulák betegségekhez vezet a szövetek és szervek, amelyek energiaigényes folyamat zajlik le.
Különösen mtDNS analízis azonosítására használt „Jekatyerinburg marad”, feltehetően tartozó utolsó orosz császár Miklós II és családja.