X-szindróma, es triszómia - Betegség kézikönyve
Olyan betegség, amelyben a lány három X-kromoszóma, az úgynevezett X-szindróma triszómia. Átlagban, előfordul egy több ezer látszólag egészséges lányok az első életévben. Lányok három X-kromoszóma intelligencia, általában kisebb, mint a testvérek egy normális kromoszóma készlet. Előfordul, hogy a szindróma okoz meddőséget, bár egyes nők X-szindróma, es triszómia lehet szülni gyermekek normális kromoszóma készlet és fizikailag egészséges.
Leírták ritka esetekben, amelyek 4 vagy akár 5 X-kromoszómák az első életévben. Annak a valószínűsége, a mentális retardáció és fizikai rendellenességek számával növekszik extra X-kromoszómán, különösen akkor, ha a 4 vagy több.
Trisomy X szindróma nem mutatott semmilyen megsértése ebben az esetben, a nőket nem is ismeri a betegséget. Más esetekben, fejlődik: a mentális retardáció. Szabálytalan menstruáció vagy hiánya menstruáció. Stunting. Csont deformitások. Méretének csökkentése a fejét. Abnormális növekedésének fogak. Meddőség.
Minden tünet: meddőség, csont deformáció, kis fej, szabálytalan menstruációs ciklus, nincs menstruáció, mentális retardáció,
Vezető kóros folyamatokat, hogy triszómia X előfordulása a kialakítási lépése ivarsejtek vagy legkorábbi szakaszaiban az embriogenezis. A frekvencia triszómia X - 1 1200 lányok.
diagnosztika
A citogenetikai vizsgálat feltárta két (vagy több) sejtek Barr vírus (szex kromatin).