Preimplantációs genetikai diagnózisa

Mi a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)?

Preimplantációs diagnózis - egy speciális vizsgálati módszer előző lépésben embrió méhbe, így célja a meglévő genetikai rendellenességek (kromoszóma-rendellenességek), amely lehetővé teszi, hogy kizárja a magzatra bármilyen genetikai rendellenességet. Különleges berendezés szükséges, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza azokat a különleges genetikai rendellenesség, vagy, hogy végezzen átfogó ellenőrzést kimutatására kromoszómaaberrációt (aneuploidia - 13-as triszómia Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma).

Például, ha a korábbi brit klinikák részt IVF hagyjuk végezzen PGD szkrínelésére csak három súlyos örökletes betegségek nyilvánvaló gyermekkorban vagy serdülőkorban: cisztás fibrózis, retina rák és örökletes adenomás polyposis (rákmegelőző bélbetegség). Határozatával HFEA, amellett, hogy ezeket a vizsgálatokat fogják átvilágítani gének azonosítására jelentősen növeli a három ráktípus - emlő, a petefészek és a belek - felnőttkorban.

1. ábra.
Predimlantatsionnaya diagnosztika.

Képviselői etikai bizottságok és vallási szervezetek élesen bírálta a közelmúltban hozott HFEA. Véleményük szerint az ellenőrizetlen e technológiák alkalmazása vezethet a kiválasztás nem született gyermekek intelligencia, magasság, szemszín és bármely egyéb előírásokat. A válasz ezekre a vádakra, az elnök HFEA Suzi Leser (Suzi Leather) bejelentette, hogy az új megoldás nem előfeltétele a gazdaság tömeges genetikai vizsgálatok. Minden esetben a döntés vonatkozik majd csak alapos megfontolás után az összes körülményt.

Ez a tanulmány végezzük a szakaszban, ahol az embrió kapunk, amely 8-sejtek. 1-2 embrió sejtek veszik ehhez a vizsgálathoz speciális pipetta. Ezt a folyamatot nevezik a biopszia az embrió. Időtartama preimplantációs diagnózis körülbelül 1 nap. Így lehet végezni 3 nappal a megtermékenyítés után, és 4-5 napig, ha az embrió „egészséges”, az átadás lehetséges.

A leggyakoribb öröklött monogénes betegségek közé tartoznak:

A cisztás fibrózis
veleszületett mellékvese hiperplázia
Gerinc-izomsorvadás
phenylketonuria
sensorineuralis hallásvesztés
galaktózémia

A következő típusú preimplantációs diagnózis:

diagnózisa kromoszomális egyensúlytalanság (szűrés aneuploidia, transzlokációk);
monogénes betegségek;
PGD + HLA-tipizálási;
PGD késői kezdetű betegség (a Parkinson-kór, Alzheimer-kór, skizofrénia, a 2. típusú cukorbetegség, epilepszia).

Ezt mutatja, aki olyan genetikai diagnózis?

Betegek, akik örökletes betegségek és / vagy változtatásokat a kariotípus;

Ezek a helyzetek ritkák, mivel a betegek gyakran ahhoz, hogy tudja, hogy azok hordozói a gén, ami miatt a gyermekek bármilyen komoly betegség.

Szenvedők habituális vetélés;

Ebben az esetben egy férfi vagy nő látszólag teljesen normális és egészséges kontrollok, de csak addig a pontig, amikor megpróbál egy baba.

Megtermékenyüléskor egyesület kromoszómák bizonyos esetekben nagy a kockázata a fejlődő néhány rendellenességet a magzatban. Ezt követi egy szokásos vetélés vagy a gyermekek születése genetikai hibák. Használata PGD lehet használni, hogy az átadást csak egészséges embriókat jó minőségű, ami jelentősen megnöveli a százalékos vemhesség és hozzájárul, hogy a szülés az egészséges gyermekek.

A betegek szerepel a programban, évesen 38 év és így tovább.

A betegek bármely életkorban a sikertelen kísérletek IVF (3 vagy több).

A tény az, hogy igen gyakran az emberi sejteket néhány kromoszóma-rendellenességek, így annál nagyobb a kor, a nagyobb előfordulása bizonyos betegségek. Átlagosan mintegy 25-40% -a embriók bármilyen kromoszóma-rendellenességek, a számok emelkedik 50% év közötti nők 40 év. Ha sikertelen IVF kísérlet csak meg kell gondolni a jelenléte bizonyos genetikai hibák a magzat, ami szintén okozhat vetélést.

Amikor a férfi eredetű terméketlenség;

Néhány külföldi klinikák biztosított normál magatartás preimplantációs diagnosztika minden beteg számára a programban, amelyet benne ICSI, hiányában is nyilvánvaló tényezők a genetikai kockázatot.

Genetikai tanácsadás és vizsgálat ilyen esetekben célszerű 2 okból:

1) intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) tele van a genetikai kockázati gyermekek számára fogant ezzel a technikával. Az egyik tényező, elismert tény, hogy ha ICSI nincs implementálva, hogy megvédje a természetes folyamat a genetikailag hibás hím sejtekben.

2) meddőség igénylő ICSI, gyakran genetikai alapja:

A 4-5% a férfiak és 6-7% a nők elérte ICSI, kimutatható abnormális kariotípusú.
Klasszikus jelzések ICSI oligozoospermia és azoospermiát. A 3-5% ilyen megsértését észleljük az Y kromoszóma mikrodeléció.
A betegek 2% -ában rendelt ICSI, vannak örökletes szervek (veleszületett szívbetegség, „ajakhasadék”, és számos más).

Szerint a nemzetközi orvosi egyezmény betegek tilos kiválasztani a gyermek neme. Ez a szabály egyaránt vonatkozik minden országban, akik in vitro megtermékenyítés. Azonban az orvos köteles, hogy a választás, hogy született egy fiú vagy lány, azokban az esetekben, amikor van egy örökletes betegség, nemhez kötött.

Jelenleg nagyszabású felmérés adatai azt mutatják, hogy:

Frekvencia vetélés során a preimplantációs diagnosztika alacsonyabb, mint az anélkül (nem minden tanulmány);
Bizonyíték arra, hogy a kérelem a PGD növeli a százalékos terhesség, valamint a százalékos születésszám, de (bizonyos esetekben még ennél is alacsonyabb, mint amit a kár, hogy az embrió során biopszia figyelembe cella);
Bizonyos esetekben a PGD hamis eredményeket:
- a) az embrió lehet némi eltérés, és az eredményeket a tanulmány tökéletesen normális;
- b) az embrió egészséges, de az eredmény a PGD azt kromoszóma-rendellenességek;
- c) hamis eredményeket a szakirodalomban megtalálhatók 5-15% -ában.

Általában abban a pillanatban azt mondhatjuk, hogy a technika PGD van a létjogosultsága, nagyban segíti a diagnózis és a megelőzés az örökletes betegségek, de további kutatásokra van szükség, hogy javítsa meg, és minőségének javítása az eredményeket.

Az egyetem csoport klinikák, „egészséges vagyok”, a Doktori Tanács (nőgyógyász, andrologist, genetika, embriológia) konzultációkat tartott, hogy ennek a kutatási adott a pár, amely lehetővé teszi a történelem, a minőség az embriók és a kockázat felmérése genetikai rendellenességek és a vetélés. Tanúsága szerint - elvégzi a szükséges vizsgálatokat.

Vezető Kórház Sebészek egészséges vagyok! " Gasparov AS és Dubinskaya ED szabadalmi oltalmat kapott találmányát a sebészeti kezelés a petefészek nőknél a reproduktív korban.

Kedves olvasók, azt akarjuk, hogy boldog, ismét felhívni a University közösségi csoport klinikák, „egészséges vagyok!” VKontakte.