Leber-szindróma
Leber-féle szindróma (LHON szindróma - a Leber-féle örökletes optikus neuropátia), vagy örökletes látóideg-sorvadás, leírt T. Leber 1871 g.
Az okok és patogenezise a Leber-féle szindróma. A betegség alapját pontmutációjából mtDNS. Ez a leggyakrabban megtalálható a 11-helyzetű 778 1 mtDNS komplexet a légzési lánc. Ez csoportjába tartozik, mistsens mutációk, ha van egy csere hisztidin argininre dehidrogenáz komplex szerkezetű 1 a légzési lánc. Leírunk is több más mtDNS pontmutációkat különböző pozíciókban (3460 helyettesíteni treonin alanin alegység komplex I és pozícióban 14484 helyettesíti metionin valinra a 6 alegységét légzési lánc komplex 1). Kiosztani és más további mutációkat.
Tünetei Leber-szindróma. Megnyilvánulása a betegség éves kor között 6 és 62 év, maximum 11-30 év. Development egy akut vagy szubakut karakter.
A betegség kezdődik akut látásvesztés az egyik szem, és miután 7-8 hét - és a többi. Ez a folyamat progresszív jellegű, de a teljes vakság ritka. Időszak után a meredek csökkenése a látásélesség akkor is előfordulhat, elengedés és javítása. Szenvednek elsősorban a központi látómezőt, gyakran scotoma a központi és perifériás részek biztonságát. Néhány betegnél a fájdalom, ugyanakkor a szemgolyó, amikor mozognak.
Csökkent látás gyakran társul neurológiai tünetek: perifériás neuropathia, tremor, ataxia, görcsös bénulás, mentális retardáció. Amikor neuropátia törött tapintási, vibrációs érzékenység disztális végei, a csökkenés figyelhető reflexiók (sarok, Achilles). Gyakran beteg úgy találja, csont- és ízületi betegségek (kyphosis, kifoszkoliózis, arachnodactyly, spondiloepifizarnuyu diszplázia). Gerincferdülés gyakran figyelhető meg 3460 Néha mutáció kimutatására EKG-elváltozások (nyúlás Q-T intervallum, mély fogazatú Q, nagy fogak R).
A fundus megfigyelt expanzió és retinális vaszkuláris telangiectasia, ödéma neuronális rétegben a retina és a látóideg, mikroangiopátia. Morfológiai vizsgálata a szem meghatározott degenerációja axonok a retina ganglion sejtek, csökkentett sűrűséggel mielinhüvelyek elszaporodását glia.
A biopsziák az izomrostok mutatnak csökkent aktivitását komplex 1 a légzési lánc.
Diagnózist kimutatására mtDNS mutációk mag.
Genetikai tanácsadás nehéz, mert az anyai típusú örökséget. Egyes empirikus bizonyítékok arra utalnak, nagy a kockázata a unokatestvérek (40%), és unokaöccse férfi (42%).
Differenciál diagnózis magában járó betegségek csökkent látásélesség (szemgolyó mögötti ideggyulladás, optikai chiasmal arahnoentsefalitom, kraniofaringióma, leukodisztrófia).
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: