Tserebrookulofatsioskeletny szindróma - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Tserebrookulofatsioskeletny szindróma (COFS Syndrom; Hab-Shokeyra szindróma) - öröklött betegség autoszomális recesszív öröklődés módja.
Klinikailag tserebrookulofatsioskeletny szindróma jellemzi veleszületett kisfejűséget, veleszületett szürkehályog, vagy microphthalmia artorogripozom, késleltetett fejlődés, a születés utáni növekedés késések.
Obuslavleno betegség mutációk ercc6 (609 413), kromoszómán található 10q11. Ez a gén csoportjába tartozik résztvevő gének DNS-kimetszés javítás, amikor krosskomplementarnom cseréjét. A mutációk ebben a génben oka Cockayne szindróma B típusú (133.540).
Vannak még más formái a szindróma COFS: COFS2 (610.756), amely által okozott mutáció a gén ERCC2 (126.340); COFS3, más néven XPG / CS szindróma (278.780), az okozza, egy gén mutációja ERCC5 (133.530); és COFS4 (610.758), amely által okozott mutáció a gén ERCC1 (126380).
A Központ Molekuláris Genetikai diagnosztizálnak tserebrookulofatsioskeletnogo szindróma direkt szekvenálás AUTOMATA ERCC6 gént.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 54,1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.