Thomson-kór
Thomson-kór csoportjába tartozik, és a jelentése glycogenosis nyolcadik glycogenosis típus - egy ritka patológiás állapot, amely egy gyorsan haladó tanfolyam és rossz prognózissal.
Ez a patológia egy csoportjára utal az örökletes betegségek. Ennek oka az a fejlesztési patológiás változások a test egy genetikai hiba, mint amelynek eredményeként a szintézis megbomlik egyik összetevője a májenzim-rendszer meghatározó alapvető lépéseket a glikogén metabolizmus. Öröklődése genetikai defektus eddig nem történt meg.
A genetikai defektus okozza hiba az egyik résztvevő enzimek glikogén metabolizmus, meghatározza zavar cseréje fontos biokémiai vegyület, amelynek felhalmozódása glikogén a májban és más szövetekben, amelyek képződését okozza a jellegzetes klinikai képet.
Szó szerint az első hónapokban a gyermek életében halmozódnak a sejtstruktúrák a hibás máj glikogén, amely növeli a méretét a szervezetben. A továbbiakban ez a vegyület akkumuláció következik be a celluláris struktúrák az idegszövet. Korai klinikai tünetek kóros részvétele a folyamatban az idegsejtek vannak nystagmus, ataxia.
Ez a „táncoló szemét” gyakran okoznak szüleiknek, hogy képzett orvoshoz, azzal az eredménnyel, hogy a gyermek van rendelve egy komplex vizsgálat. Betegség előrehaladtával nagyon gyorsan. Növeli a neurológiai tünetek kísérik fokozott izomtónus. Később decerebration lehetséges halálhoz vezető.
A fő diagnosztikai kritériumok A betegség gyorsan fokozatos növekedése a máj méretét, aktívan növekvő neurológiai tünetek, kifejezettebb nystagmus, felhívta a figyelmet az izmok hipertóniás. A májbiopszia majd hisztokémiai vizsgálat biopsziás kiderül túlzott felhalmozódása glikogén a sejtek a szervezetben. Szintjének meghatározásakor enzimek aktivitását a máj sejtek lehetővé teszi, hogy létrehozza a hiány az egyik katalizátor a glikogén metabolizmus.
Neurológiai rendellenességek szükségessé teszi, hogy végezzen differenciáldiagnózishoz amiotrófia, progresszív izomsorvadás, gerinc amiotrófia Verdniga-Hoffmann.
Különleges kezelés egy adott glycogenosis nem fejlesztettek ki. A cél a terápiás intézkedések a tüneti kezelés progressziójának megelőzésére a kóros állapot, a csökkentés a neurológiai tünetek, az életminőség, amennyire csak lehetséges, a várható élettartam növekedése. Azt javasolta a találkozó glükokortikoidok, bevezetése a szükséges mennyiségű glükózt, különösen akkor, ha gyakorlása. Bizonyos helyzetekben ez azt mutatja, a feladat a glukagon.
Hatékony megelőző intézkedések e patológia pillanatnyilag nem létezik. Terhelt család története ez a betegség igényel kötelező orvosi-genetikai tanácsadás előtt a terhességet tervező.
A prognózis a betegség kedvezőtlen. Minden erőfeszítés ellenére, a kóros tünetek az idegrendszer növekszik, és ez lesz a legtöbb esetben a halál oka.