Örökletes betegségek, azok megelőzésére és kezelésére „- Abstracts
Árak esszé a témában
Lecke Tárgy: „A genetikai betegségek megelőzésére és kezelésére,” Célkitűzések a lecke: Oktatási: megismertesse őket bizonyos típusú örökletes betegségek, azok okait; hogy megtudja, hogy lehet-e valahogy megakadályozzák, vagy akár gyógyítani ezt vagy azt zabolevanie.Razvivayuschaya: támogassák érdeklődés meditsine.Vospitatelnaya: nevelés egyfajta óvatos hozzáállás a saját zdorovyu.Oborudovanie: fotók az emberek egy örökletes rendellenesség, Felső „Human Genetics”, egy számítógépet, . projektor és a képernyő * ELJÁRÁS: Oktató: már tudjuk, hogy minden általános öröklődés törvényeit és variáció, tanulmányozta a növények és az állatok, amelyek teljes mértékben alkalmazandók az ember. Ugyanakkor ezek a jelenségek az emberben tanulmány nehéz. És miért? Gondolkodjunk. (Ahhoz, hogy hallgatni a válaszokat, és együtt arra a következtetésre jutott): A személy nem lehet tenni eksperimenty.Chelovek viszonylag lassú razmnozhaetsya.Malochislennoe potomstvo.Nevozmozhno egyenlő feltételeket biztosít a fejlesztés a gyermekek a különböző brakov.Sravnitelno nagyszámú rossz eltérő hromosom.Deystvitelno a bolygón van két nagyon ugyanazok az emberek, mint a kromoszómák számát emberben 46 (23 pár), és feltételezve, hogy a szülők különböznek egymástól kromoszómapár még egy gén, az összes lehetséges enotipicheskih kombináció lesz egyenlő 223. De a nehézségek ellenére eddig még meglehetősen széleskörű ismeretekkel az emberi örökítőanyag, a kapott alapvető kutatási módszerek. Mik ezek a módszerek? (A diákok felidézni, és rövid leírást kell adni): genealógiai módszer azon alapul, a tanulmány a családfa emberek családokban, amelyek megtalálhatók a különböző örökletes betegségek. A öröklési minták hoztak létre sok tünetét humán (például, hemofília, vakság), ismertet nagyszámú mutáció és recesszív dominantnyh.Bliznetsovy módszer azon alapul, a tanulmány a, illetve kétpetéjűek. Ez a módszer nyit széles kilátások a tanulmány a természet a különböző funkciók és azonosítja a szerepe az öröklődés és a környezet a saját formirovanii.Tsitogenetichesky módszer azon alapul, a mikroszkópos vizsgálata során a szerkezet és a számos emberi kromoszómák. Sok kromoszomális bolezni.Biohimichesky módszer tanulmányozása az áramlás az anyagcsere, és segítségével a kóros állapotok emberekben összefüggő anyagcserezavarok azonosítottak azonosítottak. (Ugyanakkor a képernyőn megjelenített Felső „Human Genetics”, és az asztal van jelölve helyes tanulók válaszainak) .Uchitel: Mint látható, a genetikai teher az emberi populációban nyilvánul számos örökletes betegségek. Ezek ismert körül 2500. És akkor valószínűleg már sejtette, amit ma egy leckében lesz szó ^ Apprentice: az öröklött betegségek cheloveka.Uchitel: Így van. Ma megnézzük néhány közülük, és megtanulják, hogyan lehet megelőzni, vagy akár, ha lehetséges, hogy gyógyítani őket. Nyisson meg egy notebook, és írja le a témát a leckét. A gyakorisága örökletes betegségek lehet becsülni a példa egy tanulmány A.Stivensonom Észak-Írország. Azt találták, hogy mintegy 4% -a az újszülöttek súlyos genetikai hibák. Ez a szám nem tartalmazza a vetélés és a halvaszületés, a gyakorisága, ami körülbelül 14% -a terhességek rögzített. Néhányan közülük, nem kétséges, annak köszönhető, hogy a genetikai rendellenességek. Ez a szám (4%) nem tartalmaznak semmilyen gyakori betegségek, mint a cukorbetegség és a skizofrénia, amelyben az előfordulása jelentős szerepe van örökletes komponenst. A skizofrénia talált egy átlagos mértéke 1%, és egyes országokban és így tovább. Például, az észak-svédországi a betegség gyakorisága között változik a 2. és 3%. Ezért minden orvos a napi munka gyakran előfordul az örökletes betegség kialakulásához. Ezért a tanulmány és a lehetséges megelőzési hatásait az emberi genetikai hibák - a téma az orvosi genetika. (A számítógép kijelzi a besorolás Felső örökletes betegségek sokszorosított anyagok tanuló asztalok). És így, hagyományosan örökletes betegségek lehet három csoportba sorolhatók: 1) molekuláris és 2) metabolikus betegségek, 3) kromoszomális betegség. Majd összpontosítani anyagcsere-betegségek és a kromoszomális megbetegedések: * 1. Anyagcsere-betegségek. Ők lettek a vizsgálat tárgyától elején a huszadik század. Példa örökletes betegségek által okozott genetikai mutációk, amelyek blokkolják a csere fenilalanin különböző szakaszaiban van az ábrán látható (egy diagram látható a képernyőn): Protein Fenilalanin fenilketonuriás Fenilalanin- fenil-piruvinsav A tirozin-hidroxiláz - - - - - - Ebben a rendszerben MelaninAlbinizm kiosztott betegség. A legtöbb ártalmatlan ilyen - albinizmus - tükröződik megnövekedett fényérzékenység hiánya miatt a bőr pigmentek, valamint a beszürkülésének és hibák a látás (Feltárt áramköri konvertáló tirozin melaninná). A biokémiai alapja kapcsolatos betegségek phenylketonuriában fenilalaninigidroksilazy hiányzik az enzim katalizálja az oxidációs reakció a fenilalanin a tirozin. A felesleges fenilalanin oxidálódik phenylpyruvica savat. Ez azt eredményezi, hogy súlyos következményekkel jár. Hogyan? Nézzük válaszolni erre a kérdésre találunk költségeket. A diákok megtalálják a választ: demencia, némaság. Ez a betegség által okozott recesszív gén, és megjelenik a homozigóta recesszív. Ez akkor fordul elő újszülötteknél frekvenciával 1: 1000. Hogyan segíthet egy ilyen ember? (Diákok dolgoznak rezsiköltségek és megtalálni a választ: fontos - diéta!) Most a szülési kórházak nem minden újszülött minta jelenlétében a vizeletben fenil-piruvinsav, ha azt észleli, hogy a gyermek három éven belül táplált speciális diéta, amely kizárja a komponensek hozzájárulnak az e betegség. A betegség nem alakul ki ilyen körülmények között. (Amíg a tanár azt mondja, többet egy adott betegség, a diákok időt az összes szükséges rezsiköltségek írva) .Galaktozemiya - egy csoportjára utal a szénhidrát-anyagcsere rendellenességek. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. A kezdeti tünetek a betegség megfigyelhető a szülés után azonnal, amint a gyermek kezd tejet. Ott a hányás, hasmenés, csökkent testsúly. Hol lesz ez vezet * Student :? (A válasz a rezsiköltségek) Ez vezet a demencia, a májzsugorodás. vakság. Tanár: Hogyan kell segíteni a gyermek tanuló: Fontos, hogy tiszteletben tartják a nem tejelő dietu.Uchitel: Igaz nekik tej méreg ... Mint látható, ha időben diagnosztizálják és megfelelően, amely segíti az egyént bizonyos esetekben lehetséges. Sokkal nehezebb a helyzet a kromoszómális betegségek. ^ 2. Kromoszóma-betegség. Ez a típusú örökletes betegségek változásaival kapcsolatos kromoszóma szám vagy szerkezetet. Már tudom, hogy vannak úgynevezett nemi kromoszómák és autosomes. Mi ez? (Srácok emlékszem) Vegyük azt az esetet, amikor zavart meiózis mechanizmus, és nem térnek az oszlopok vagy a nemi kromoszómák vagy autosomes: ^ A) nem válása meiózis során nemi kromoszómák. Képzeljük el, hogy közben a kialakulását, például a tojás, megzavarta a meiózis és két X kromoszóma nem oszlik szét a különböző leánysejtekhez, és lesz egy. Ez kialakítható petesejt, amely két X-kromoszóma (jelöljük XX) vagy petesejt, anélkül X-kromoszóma (O). Mi történik, ha a megtermékenyítés a petesejt a normális sperma? (Ismét térjünk vissza a általános költségek, amelyek meg kell tenni, hogy a képernyőn): egyének genotípus ^ XXX képződik a női típusú. Ez a tripla-X-szindróma. Az ilyen betegek éretlen petefészek, és ezért steril, mentálisan retardált. Ezt bizonyítja, hogy köztük több szer nagyobb valószínűséggel találhatók egyének pszichopata vonások és a tendencia, hogy skizofrén tünetek kört. ^ Egy zigóta alakul XXY hím. Ez Klinefelter-szindróma. Ezek a fiúk a pubertás előtt nem különböznek azoktól a normál kariotípus. A jövőben van az elmaradottság a férfi nemi jellegek, különösen az ivarmirigyek, amely elvezet az elmaradottság a férfi másodlagos nemi jellegek. A betegek általában magas, de a női csontváz típusú, és egy megnyilvánulása bizonyos női nemi jellegek. A megtermékenyített petesejt alakul type ^ XO nő szenved Shereshevsky - Turner-szindróma. Az első klinikai leírását szindróma kapott 1925-ben a szovjet tudós N.A.Shereshevskim, majd 1938-ban - H.Ternerom. Ez alacsony termetű betegeket, van egy sajátos „pajzsmirigy” mellkast. Nagyon gyakran van a szárny hajlik a nyak, rengeteg mol a bőrön. A betegek arca nagyon hasonlít az arca „Sphinx”, mert a csökkentett állkapocs, széles orr. A betegek 50% -ánál mentálisan retardált. Ezek a passzív, adinámiás. Jellemző a sterilitás hiánya vagy fejletlensége másodlagos nemi szervek. Zigóta típusú UO nem fejlődik, valószínűleg hiánya miatt az X-kromoszómán. ^ B) nem válása meiózis során autosomes. Okozta fejlődési rendellenességek nondisjunction meiózis során nem csak a nemi kromoszómák, de a autoszómák. Megismerkedhetnek a legjobban tanulmányozott betegség - Down-szindróma. Az első klinikai leírását ezt az anomáliát tárgya 1866 tulajdonában van egy angol orvos Langton Daun. Ez az egyik leggyakoribb kromoszóma-betegség. Között a mentálisan retardált Down-kóros betegek 10-12%. Down-szindróma fiúk és lányok egyaránt valószínűleg megbetegszik. De azt vették észre, hogy az idősebb az anya, annál nagyobb a kockázata, hogy a gyermek a betegség. A szívbetegség Down nondisjunction a 21. kromoszómapár feltehetően sem a tojás meiózis során, vagy a korai szakaszában zúzás a zigóta. (És az újszülött genotípus lesz három 21. kromoszóma). Jellemző tünetei a betegek: a széles orr, széles orrlyukak közötti távolság, ferde szemmel. Betegek mentális retardáció. Körülbelül a fele a betegek szívbetegség és a főbb ereket. Mivel a csökkent immunitás, Down-kóros betegek korán meghal, így szinte soha nem fordul elő felnőtteknél. A betegek általában sterilek, de az ismert, 11 esetben a nők a betegség a gyermekeket. A 11, öt gyermek örökölte a szindróma. Ezért, az extra 21. kromoszóma továbbítjuk egy 50% -os valószínűségével megfelelően az elméletileg várt. (Leírása örökletes betegségek kíséri fényképes megjelenítés. A diákok továbbra is együttműködik az általános költségeket és a levelet, amire szükség van egy notebook). Tanár: Természetesen meg akarjuk érteni nem minden betegség, de ezek a példák, hogy egy ötlet a komplexitás és törékeny az emberi genetikai. Felmerül a kérdés, hogy a kezelés lehet örökletes betegség? Egészen a közelmúltig, ez a lehetőség a kezelés hatására szkeptikus mosollyal. Most van egy másik nézet. A fejlesztés a genetika és az orvostudomány képes azonosítani örökletes betegségek növekszik. Hozott intézkedések korai felismerése örökletes betegségek, megakadályozza azok fejlődését. Például, azt mondta, hogy a diétás intézkedések segítik a kezelés fenilketonuriás és galaktózémia. Széles körben használják a kezelésére örökletes rendellenességek talált a sebészeti beavatkozások. Például, amikor kijavítja az ilyen hibák például ajak- szájpadhasadék Polydactylia, veleszületett zavar a csípőízület. Izolálása és klónozása normális emberi gének több reménnyel kecsegtetnek, hogy lesz egy új ága gyógyszer - génterápia, amely kicseréli a hibás gének normális és így távolítsa el a betegség oka. Mégis, jelenleg a fő módszer a megelőzésére örökletes betegségek orvosi - genetikai tanácsadás családok terhelt örökletes betegségek. Medico - genetikai központok állnak számos nagyvárosban Oroszország. Itt ismerkedés a családfa az emberek tanácsot kérnek, az orvos-genetikus értékeli a kockázati szint minden esetben. Döntéshozó - e vagy sem, hogy a gyermekek, felfüggeszteni vagy megszüntetni a terhesség - mindig marad a házastársak. Ez tanácsadás csökkenti előfordulásának örökletes betegségek és kiküszöböli a sok család szerencsétlenség, hogy egészségtelen a gyermekek. Azonban meg kell jegyezni, hogy a környezetszennyezés, az élelmiszer rákkeltő anyagot tartalmazó, a dohányzás, az alkohol, a drogok is növeli a születés örökletes betegségek. Tehát most érdemes figyelembe venni az egészségi. És ma veletek vagyunk is megpróbál játszani a genetika szakemberek. Tegyük fel, számunkra a Központ Orvosi Genetikai jött egy házaspár (diákoknak bármilyen genetikai probléma): Házastárs - a rövidlátó és balkezes, és a feleség - normális mindkét területen. Köztudott, hogy mind a házastársak testvérek, akik szenvednek a phenylketonuria, de normális tekintetében ezt az anomáliát. Az ő családja az első gyermek normális volt mindhárom jellemzők, a második egy rövidlátó balkezes, és a harmadik kiderült, hogy a betegek phenylketonuriás. Házastársak szeretné tudni, mi a valószínűsége, hogy a negyedik gyermekük lesz normális mindhárom területen. Hogyan tud segíteni nekik? Class megoldja a problémát. Végén a lecke arra a következtetésre jutott kiállított * Felső értékelés a leckét „Human Genetics”: A nehézség tanuló ember - örökletes betegségek (2500) Molecular csere Hromosomnye1 anyagokat.?. Phenylketonuria - 1.Neraskhozhdenie ivari kromoszómákon megsértése fermrntativnyh XY rendszerek, hozzájárulva XX XXX XXY átmenet fenilalanin tirozin (demencia, némaság Körülbelül XO SV) Fontos - Diet! XXX - Triple X (nőstény, steril, umstvenno2 galactosaemia -. Backward). megsértése enzimatikus folyamatok asszimilációs XXY - Klinefelter-szindróma tejet. (Férfi meddőség (demencia, májcirrózis, mentális retardáció, vakság) magas, hosszú fontos - nem tejelő diéta természetesen!). 3. Az albinizmus -. HO - Shereshevscky szindróma - Turner (nő terméketlen, mentális retardáció, rövid nyak, alacsony emelkedik) .2. Nem ellentmondás autosomes: Down-szindróma (három 21. kromoszóma)
Ne ellenőrizze a letöltött munkát tanár!
Ez az absztrakt lehet használni az elkészítéséhez természetesen projekteket.