Canavan-kór egy genetikai betegség gének szól!
Canavan-betegség (CD). amely szintén ismert név alatt a betegség Canavan-Van Bogart-Bertrand aspartoatsilazy hiány vagy deficit acilázzal - egy autoszomális recesszív neurodegeneratív betegség okozza a progresszív károsodását az idegsejtek az agyban.
Canavan-betegség - az egyik leggyakoribb betegségek előforduló gyermekkori és befolyásolják az agy (agyi rendellenességek). BC tárgya egy csoport genetikai rendellenességek úgynevezett leukodystrophies. Leukodystrophies jellemezve disztrófia foszfolipid réteg a mielinhüvely neuronális axonok sejtek. Gene. ahol a mutáció megjelenését eredményezi a rendellenesség, található 17-es kromoszóma.
BC írták le először 1931-ben Mirtelem Kanavanom (Myrtelle Canavan).
Bár Canavan-betegség megjelenhet bármilyen etnikai csoport, de gyakran tőle askenázi zsidók szenvednek, akik többnyire tartózkodnak területén Kelet-Európában. Egy ember 40-ből (zsidó származású), az élők között a területén Kelet-Európa, a fuvarozó a betegség.
Canavan-betegség öröklődik autoszomális recesszív módon. Azaz, ha a gyermek szülei a betegség hordozói, a valószínűsége annak, hogy a gyermek lesz a rendellenesség - 25%. Ezért van az, szülő-hordozók ajánlatos elvégezni a genetikai vizsgálatok és keresik a genetikai tanácsadás.
BC által okozott hibás gént ASRA. aspartoatsilazy szintéziséért felelős enzim. Ez az enzim hasítja a molekula N-acetil-aszpartát, amely jellemzően a szövetekben az idegrendszer, különösen az agy. Csökkent aktivitás aspartoatsilazy hasítási eljárás alkalmazásával N-acetil-aszpartát, amelynek eredményeként a zavar kialakulásának a mielinhüvely idegrostok az agyban. A mielinhüvely - van felépítése bonyolult, a zsírréteg fedi az idegsejtek és az szigetelőként viselkedik, amely lehetővé teszi a hatékony idegi impulzusok.
Tünetei Canavan-betegség, amely úgy tűnik, a korai gyermekkorban és gyorsan fejlődik, lehetnek mentális retardáció, a veszteség a korábban megszerzett motoros képességek (a motoros készségek), az esemény élelmezés nehézségei, izomtónus rendellenességek (azaz, izomgyengeség vagy merevség), az esemény a nehézségek miközben a fej és makrocefáiia (ezt a jelenséget, hogy ha a fej sokkal több, mint a norma, az a testhez képest) is lehet bénulás, vakság vagy görcsök.
Dugd a betegségben, ma nincs olyan gyógyszer, nem szabványos kúra. A kezelés tüneti és szupportív, de ma van egy kísérleti kezelést, amely alkalmazásával végezzük lítium-citrát. Ha egy személy a BK, akkor a (vagy vele) szintje N-acetil-aszpartát vér krónikusan magasabbak. Vizsgálatokat végeztünk laboratóriumi patkányokon (amelyeket mesterségesen kiváltott Canavan-betegség), kimutattuk, hogy a lítium-citrát jelentősen csökkenti a szintjét N-acetil-aszpartát.
Az embereken végzett kísérletek azt mutatják, hogy a betegség tüneteit, és a szint az N-acetil-aszpartát vér után kinyert két hetes kimosási periódus. A jelentést az eredményeket a tanulmány kimutatta, hogy a szint N-acetil-aszpartát csökkent a vizsgált agyi régiókban, és az értéke mágneses rezonancia spektroszkópia ugyanazok voltak, mint a normális fejlődéshez és a mielinizáció. Ezek az adatok lehetővé teszik, hogy képzelni elvégzése teljes körű vizsgálatok befolyási lítium, hogy lehet használni fenntartó terápiában alkalmazható gyermekek Canavan-betegség, amelynek során a szintje N-acetil-aszpartát jelentősen nőtt.
Ma is a kísérleti tanulmányok lehetőségét génterápiával. Ennek lényege, hogy a klón az egészséges gént és felváltja a meglévő (hibás), melynek hatására a fejlesztés Canavan-betegség.
Ha BC nem kezelik, ebben az esetben a halál általában akkor fordul elő 4 éven belül. A várható élettartam a személyek BC alkalmazása génterápiás jelentősen megnőtt (így általában beteg emberek Canavan ilyen kezelést élő 20 éves, vagy bizonyos esetekben a betegség progressziója általában megszűnik egy időre).
A vizsgálatokat adalékanyagok felhasználásával triacetin (glicerin-triacetát), amikor a használt laboratóriumi egereket - meglehetősen optimista. Triacetin amelyek kémiai tulajdonságok -acetát enzimesen hasítják, hogy jobban át a vér-agy gáton, mint negatív töltésű-acetát. Ezt a vizsgálatot végeztek ma, egy kutatócsoportja által vezetett Paola Leone Egyetem Orvostudományi és Fogorvostudományi New Jersey, Camden, New Jersey (USA).
A génterápia az agy abban a pillanatban zajlik a kórházban, a University of Cooper (Cooper University Hospital). Ez az eljárás biztosítja, hogy létrejöhessen egy hat agy katéterek, amelyhez egy azzal tartalmazó oldatot 600-900.000.000.000 mesterséges vírusrészecskék .. Ez a vírus - egy módosított változatát adenoasotsiirovanogo vírus célja, hogy cserélje az enzim aspartoatsilazy. A gyerekek, akiket ezt a módszert, nem volt jelentős javulás, beleértve, nem volt észrevehető számának növekedése a mielin és csökkenti neurotoxikus N-acetil-aszpartát.