Canavan-betegség
Canavan-betegség - egy örökletes betegség jellemző progresszív károsodása az ideges sejtek az agyban. Ez a betegség csoportjába tartozik a genetikailag meghatározott leukodystrophia. Amikor leukodisztrófia egy megsemmisítése a mielinhüvely idegrostok. A leggyakoribb Canavan betegség gyakori az askenázi zsidók.
Discoverer a betegség tekinthető egy amerikai nő, neurológus Mirtel Mae Keneven.
Okok Canavan-betegség:
A betegség oka az, hogy nincs enzimek (katalizátorok). Ez az enzim hiány vezet fokozott felszabadulása a vizelet N-acetil-aszparaginsav.
Annak kockázatát, hogy a gyermek Canavan-betegség zsidók között körülbelül 1: 6400.
Tünetei Canavan-betegség:
A betegség tünetei általában megjelennek a gyermekek között, 3 és 6 hónap. Ezek a következők: késlelteti a gyermek fejlődését (jelentős lassulás, amikor mozog), a növekedés a fej (makrocefáiia), veszteség izomtónus (hypotonia), súlyos problémák a baba etetésével.
Mivel a betegség előrehaladtával vannak görcsök (görcsrohamok), a vereség a szem ideg (optikai atrófia), ami gyakran az oka a vakság, gyomorégés (gyomor-nyelőcső reflux betegség), nyelési nehézség.
A legtöbb gyermek a Canavan-betegség meghal, mielőtt elérte a 10 éves korig.
Canavan-betegség kezelésére:
Jelenleg nincs hatékony kezelés a betegség. Ez halálos.