Minkowski-Chauffard betegség (sphaerocytosisban)
Örökletes sphaerocytosisban (Chauffard-Minkowski-kór) - a hemolitikus vérszegénység. amelynek alapja a szerkezeti vagy funkcionális rendellenességek membránproteinek, ami folyik, hogy az intracelluláris hemolízis.
Német terapeuta O. Minkowski (1900) le először a család hemolitikus anémia; MA Chauffard (1907), a francia terapeuta, talált betegeknél csökkent a vörösvértest ellenállás és a kapcsolódó intenzívebbé hemolízis.
A betegség széles körben elterjedt, az előfordulás 1: 5000 a lakosság. Meg kell átadni egy autoszomális domináns módon; mintegy 25% -a sporadikus esetek megjelenése miatt új mutációk.
További gyakori emberek Észak-Európában, ahol a előfordulás 1 5000 lakosságot.
Autoszomális domináns öröklődés módja fordul elő mintegy 75% -ában. A család tagjai a beteg és a súlyossága anaemia sphaerocytosisban mértékben változhat. Az esetek 25% -ában nincs család történetét. Néhány betegnél a laboratóriumi paraméterek minimális, ami arra utal, autoszomális recesszív öröklődést, a fennmaradó esetekben - az eredmény a spontán mutációk.
Az okok a betegség-Chauffard Minkowski (sphaerocytosisban)
Örökletes szferocitózist továbbítjuk autoszomális domináns módon. Általános szabály, hogy az egyik szülő jeleit mutatják hemolitikus anémia. Vannak szórványos esetek (25%), amelyekhez új mutációk.
patogenézisében:
A patogenezisében örökletes szferocitózist vitathatatlan 2 pozíciók: jelenlétében genetikailag meghatározott anomáliák fehérjék vagy spektrin, membránok eritrociták és kiküszöböli a szerepe a lépsejtek elleni sferoidalnoizmenennyh. Minden betegek, akik örökletes szferocitózist jelölt spektrin hiányosság eritrocita membránokat (legfeljebb 1/3 normál), és néhány - sérti a funkcionális tulajdonságaik, és azt állapította meg, hogy az összeg a spektrin hiányosság korrelál a betegség súlyosságával.
Örökletes eritrocita membrán szerkezet hibája vezet megnövekedett permeabilitása a nátriumionokat, és a víz felhalmozódását, ami viszont azt eredményezi, hogy a túlzott metabolikus terhelés a cella, a felületi képező anyagok és spherocytes. Spherocytes alakult, amikor mozog a lépben tapasztalni kezdik a mechanikus akadály, hosszan a piros pép, és alá kell vetni mindenféle káros hatások (hemoconcentration, pH-változás, az aktív fagocita rendszer), azaz lépben spherocytes aktívan kárt okoz, ami még nagyobb fragmentáció a membrán és a spherulation. Ezt támasztja alá elektronmikroszkópos vizsgálatok hagyjuk kimutatására ultrastrukturális változásokat eritrociták (megvastagodása a sejtmembrán, hogy törés és a kialakulását vakuolák). 2-3 átoltás után a lépet spherocyte lizál és a fagocitózis. A lép az a hely, a megsemmisítés vörösvérsejtek; időtartama élettartama csökken 2 hétig.
Bár eritrociták hibák örökletes szferocitózist genetikailag okozott, a szervezetben vannak olyan feltételek, amelyek mellett ezek a hibák és mélyült realizált hemolitikus válság. Válságok válthatják ki fertőzések, bizonyos vegyi anyagok, trauma.
A betegség tünetei-Chauffard Minkowski (sphaerocytosisban)
A súlyossága és sokfélesége a klinikai kép miatt néző szerkezeti fehérje hiányzik a vörösvérsejt membrán (és a hiba lánc spektrin öröklődik egy autoszomális domináns módon, és az enyhe, és a béta-lánc a kudarc egy súlyos betegség, egy örökölt autoszomális recesszív). Az esetek felében örökletes szferocitózist már nyilvánvaló a neonatális időszakra, utánozva a kép hemolitikus betegsége az újszülött vagy elhúzódó hiperbilirubinémiát konjugáció. A klinikai kép hemolitikus válság áll, egy hármas tünetek: sápadtság, sárgaság, lépmegnagyobbodás. Krízisek válthatják ki a fertőző betegségek, a beszívott bizonyos gyógyszerek, de lehetnek spontán. A mezhkrizovy időszakban páciensek nem panaszkodnak, de megnagyobbodott lép mindig tapintható. A nehezebb folyik a betegség, annál egyértelműbben meghatározott fejezzük fendtipicheskie funkciók, nevezetesen: torony koponya gótikus szájpad, széles híd, a nagy távolságokat a fogak között. Ezek a változások együtt jár csontvelő- kompenzációs hyperplasia (eritroid), és ennek eredményeként, csontritkulás lapos csontokban. Súlyosságától függően az örökletes szferocitózist súlyosságának klinikai tünetek eltérőek lehetnek. Néha sárgaság lehet az egyetlen tünet, amiről a beteg megy orvoshoz. Meg ezek a személyek ismert kifejezést MA Chauffard: „Ők több mint sárgasággal beteg.” Amellett, hogy a tipikus klasszikus tünetei betegség formái örökletes szferocitózist, hemolitikus anémia, amikor is olyan jól kompenzált, a beteg megtanulja a betegség csak a felmérés során.
diagnózis:
Együtt a normális vörösvérsejtek betegség-Minkovsky Sófár van spherocytes
A kezelés a betegség-Chauffard Minkowski (sphaerocytosisban)
A kezelés az örökletes szferocitózist végezzük függően a klinikai betegség és a gyermek életkorától jelenik meg. Alatt hemolitikus krízis kezelés konzervatív. A beteg a kórházban. A fő patológiás szindrómák során kialakuló válság van -gipoksiya vérszegénység, agyi ödéma, hiperbiiirubinémiátói, hemodinamikai eltérések, acidotikus és hipoglikémiás műszakban. A terápia célja, hogy megszüntesse ezeket a jogsértéseket az általánosan elfogadott mintákat. Vörösvérsejt-transzfúzió csak akkor jelennek meg a fejlődés a súlyos anémia (8-10 ml / kg). A kortikoszteroidok alkalmazása a megfelelő. Ezzel bővül ki a válság üzemmódban étrend kijelölt epehajtó szerek (többnyire holekinetiki). Abban az esetben, válság aregeneratornogo kell cserélni a transzfúziós terápia és stimulálása vérképzés (vörösvérsejt-transzfúzió, prednizolon 1-2 mg / kg / nap, Vit. B12, amíg retikulocitózis et al.).
Radikális kezelést örökletes szferocitózist lépeltávolítás. amely a hasznosítási, annak ellenére, hogy a biztonságát, és csökkentve spherocytes ozmotikus rezisztenciájának (súlyossági fokát csökken). Az optimális életkor a műtét 5-6 év. Azonban az életkor nem tekinthető ellenjavallat sebészeti kezelés. Súlyos hemolitikus válság, folyamatos áramlás, aregeneratornye válságok - a jelzések lépeltávolítás, még a kisgyermekek. Van fokozott fogékonyság a fertőző betegségek alatt 1 évvel a műtét után. Ebben a tekintetben számos országban havonta beadás után egy évvel lép eltávolítását bitsillina - 5 vagy előtte elektív splenektómia pneumococcus polio védőoltások.
A prognózis örökletes szferocitózist kedvező. Azonban, súlyos esetekben, hemolitikus válság, amikor korai kezelés súlyos (halálos lehet).
Mivel örökletes szferocitózist öröklődik autoszomális domináns módon viszonylag magas penetranciájú gént, szükséges figyelembe venni, hogy a kockázat a születés egy beteg gyermek (bármely nemű) jelenlétében örökletes szferocitózist egyik szülő 50%. Gyermekek örökletes sphaerocytosisban vannak állandó beteggondozó.
Megelőzés:
Örökletes szferocitózist lehetetlen megakadályozni. Azok azonban, akik szenvednek örökletes szferocitózist kérheti a nyertes genetikus megvitatása céljából meghatározásának lehetőségét a hibás gént, a betegség vyzyvayu¬schego gyermekeiket.
Megelőzése örökletes szferocitózist csökken terápiás intézkedések válságok idején.