Ehlers-szindróma - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Ehlers-szindróma - egy heterogén öröklött kötőszöveti betegségek, amelyek alapja a nem kielégítő mértékű fejlődése kollagén struktúrák különböző szervrendszereket. Megnyilvánult bőrbetegségek, mozgásszervi rendszer, szív-érrendszer, szem. Kifejezés olyan monogénes betegségek különböző típusú öröklési: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és az X-kapcsolt.
Az alapot a patológiás folyamat sérti a különböző szakaszaiban a kollagén bioszintézis - egy fő fehérje a kötőszövet. A végeredmény az egyes mechanizmusok kialakulását patológiás azonos - csökkenti a stabilitást a kollagén rostok. Generalizovannost klinikai megnyilvánulásai a szindróma, Ehlers-annak a ténynek köszönhető, hogy az elemek az érintett kötőszövet jelen gyakorlatilag minden szövetben és szervrendszerek. A diagnózis alapja a anamnesztikus adatok (késleltetett motor fejlesztése, a rossz zazhivlyaemost sebek, vérzési hajlam és véraláfutások, ficam és subluxation), jellemző klinikai kép (giperelastichnosg és törékeny a bőrt, az ízületeket hipermotilitása együtt a szívbetegségek, a szem és a többi)..
Besorolása szerint az örökletes betegségek, a kötőszövet, engedje 9 formái Ehlers-szindróma, eltérő klinikai jellemzőit és típusát öröklés.
A jellemző vonásait Ehlers-VI típusú szindróma autoszomális recesszív öröklődés, izom hypotonia, kifoszkoliózis, ophthalmopathology (myopia, elszakítja a szemgolyó, a szaruhártya eredményeként minimális trauma, spontán retinaleválás), és egyéb jelek a kötőszöveti patológia. A legtöbb betegnél az oka a betegség gén mutációját PLOD1. ami csökkenti az enzim aktivitását lizin-hidroxiláz, amely katalizálja a hidroxi-a kollagének. A hidroxilcsoportok hidroxilizin maradványok kötőhelyeket szénhidrát egységek: galaktóz és glikozilgalaktozy túlmenően, a jelenléte hidroxilizin szükséges fenntartani a stabilitást az intermolekuláris kollagén vegyületek.
A „Center for Molecular Genetics” tanulmány két gyakori gén mutációja PLOD1: 8.9 KB átfedések és Arg319X.