Mi a Wolf-Hirschhorn szindróma, mint a Wolf-Hirschhorn szindróma veszélyes
Számos olyan betegség, hogy az emberek arca rendkívül ritka. Ezért számukra, kevesen tudják. Ezek a problémák közé tartozik, és Wolf-Hirschhorn szindróma. Mi ez, hogy ez egy veszélyes betegség és minden előrejelzéseket az életét ezek a betegek - mind ez tovább is.
összefoglalás
Kezdetben meg kell jegyezni, hogy az ilyen genetikai rendellenesség, mint a Wolf-Hirschhorn szindróma, írták le, mint a közelmúltban, mint 1965. Tette ugyanakkor számos német genetikusok. Az alapja ennek a problémának egy deléciós (specifikus kromoszomális átrendeződések, amikor a kromoszóma része egyszerűen elveszik) a kromoszóma rövid karján 4. Ez annak köszönhető, hogy bizonyos genetikai változások emberben nem része a fenti 4-kromoszóma, ami a belső és külső változásokat. Kezdetben, a probléma volt ismert, mint 4P-szindróma. Később patológia kezdték hívni a nevét a tudósok, akik részt vettek a nyitás.
Egy kis statisztika
Wolf-Hirschhorn szindróma viszonylag ritka. A betegség gyakorisága: egy esetben kromoszómaváltozáson mintegy százezer egészséges gyermekek. Ha beszélünk a szexről, annál valószínűbb, 4R szindróma a lányok, mint a fiúk. Ha böngészés az arányban, majd 75 beteg lányoknak arányuk mintegy 50 fiúgyermek a betegséggel. Meg kell jegyezni, hogy a magyarázat erre a tényre, a tudósok nem adnak. Azonban ezek a mutatók nagyon fontos a tudomány világában, és a szakértők már régóta dolgozik azon fő oka a kromoszóma átrendeződés. Azt is meg kell jegyezni, hogy a mai napig, részletesen, 130 esetben a betegség, ami elég ahhoz, hogy tanulmányozza a problémát.
Körülbelül az oka a tünetekkel rendelkező gyermekek
Leírja egy ilyen probléma, Wolf-Hirschhorn szindróma, annak okait fontos figyelembe venni az első helyen. Kezdetben meg kell jegyezni, hogy a tiszta külső okok, mint például: a rossz szokások vagy abnormális ritmust az élet a szülők, a tudósok nem nevezhető. Ebben az esetben minden bonyolultabb.
Kezdetben meg kell jegyezni, hogy ez a szindróma veszélyes betegek, akiknek problémái vannak a szétválás autosomes (páros kromoszómák, amelyek azonosak az emberben, függetlenül azok nemi identitás, ellentétben a nemi kromoszómák). Kicsit mélyebbre gyógyszert. A nyomozók azt állítják, hogy e patológia akkor történik, amikor szegmens veszteség 4r16 (a veszteség 4r12-4r15 részecskék provokál egészen más változások a megjelenés és a belső szervek). Azt is fontos megjegyezni, hogy ebben az esetben a nagy szerepet játszott az öröklődés. Így a lemezek átrendeződés szükségszerűen anyák vagy apák gyermekek ezt a diagnózist.
A következő dolog, amit meg kell jegyezni: az oka a szindróma lehet 4R- gyűrűt kromoszómák (ebben az esetben, ezek nem hosszirányban osztva, mint amilyennek lennie kellene, és keresztirányú). Azonnal meg kell mondanom, hogy ebben a forgatókönyvben fiatal betegeknél kiosztott több további tüneteket, amelyek nem jellemzőek a tiszta törléseket 4R-.
A fő klinikai tünet
Ahogy kifelé néz Wolf-Hirschhorn szindróma? Tünetek, amelyek előfordulnak ezzel a problémával, és jelzi, hogy a diagnózis, különbözőek. Azonban, dióhéjban, akkor erre a patológia jellemzi késések nem csak a fizikai, hanem a pszichomotoros fejlesztés a baba. Ez a fő klinikai tünete a problémát.
Akkor feltétlenül megmondani, milyen tünetek kísérik a Wolf-Hirschhorn szindróma. Például, akkor válassza ki a tartományban. Azonban meg kell jegyezni, hogy az is előfordul, hogy a gyermek patológia szinte észrevehetetlen, és jelentős változásokat figyeltek meg a külső megjelenés. A főbb jellemzői a szindróma a következők:
- Szokatlan szerkezet a koponya, vagy az úgynevezett „harcos sisak”. A gyermek is csőrös orr formája. A fülek nagyon nagy, ottopyrivayutsya. Azt is lehet hypertelorizmust, ha növekszik a szokatlan méret a távolság a szemek között. Sami szemgolyó is baj, hogy dolgozzon.
- Microcephalia, amikor a beteg gyermek koponya sokkal kisebb méretűek, mint egészséges. Azt is kisebb méretben az agyban.
- Görcsök, azaz nem specifikus válasza a gyermek különböző külső ingerekre. Ekkor a baba is meghal.
- Szájpadlás, a nyelv vagy a felső ajak nem lehet benőtt, néha képződnek hasadékok.
belső szervek
Néha egy Wolf-Hirschhorn szindróma nélküli belső szervek károsodását. Azonban legtöbbször ők is megváltoznak a hibás kromoszóma részlege. Mi akkor is lehet?
- Leggyakrabban szenved a szív, vannak mindenféle satu a test.
- Lehetséges fejlesztése patológia a vesében. Gyakran cisztás diszplázia (ha a formáció megbomlik vese parenchima) hipoplázia (elmaradottság, vagy a test egészére, vagy a szövet). Ritkán figyelhető veseagenesia, policisztás (veseszövet képződnek több ciszták), kismedencei disztópia vese és más betegségek a fejlesztés a szervezetben.
- Gyakran szenved, és a gyomor-bél traktusban. A problémák között van izolált aplázia az epehólyag (veleszületett hiánya), sérv a vékonybél, a mobilitás a vakbél.
- Szintén deformált cross-coccygealis terület, ahol a tölcsért lehet kialakítva, vagy szabálytalan alakú üreg.
Azt is meg kell jegyezni, hogy ez a tünetegyüttes gyermek születik a kritikusan alacsony a testtömege. És ez annak ellenére, hogy az anya hordozza a baba teljes időtartamára, 40 héten keresztül.
értelmi fejlődés
A másik jellemzője Wolf-Hirschhorn szindróma? Kariotípus, azaz kromoszómák, hiányos, deformálódott. Az eredmény az, hogy amellett, hogy testi fogyatékos, van is szellemi visszamaradottság. Ez lehet enyhe, közepes vagy súlyos fokú. Meg kell jegyezni, hogy az oldalsó betegségek még mindig nem tisztázott, a tudósok még mindig dolgozik ebben az irányban. De van bizonyíték arra, hogy alakulhat hypoplasiája kisagy vagy corpus callosum, ami befolyásolja a normál működés az agyban. Ugyanakkor megjegyezzük, hogy néha a betegek nagyon enyhe mentális retardáció, hogy ezek a gyerekek együtt is elég a teljes körű társadalmi, szocializálódnak.
diagnózis
Hogyan határozza meg a Wolf-Hirschhorn szindróma? A gyanú, hogy valami baj van az orvosok sokat. Az első dolog, hogy felhívja a figyelmet a szülész - a születési súly. A gyerekek, akik megkapják ezt a diagnózist később születik a kritikusan alacsony testsúly, 2 kg-ig. Továbbá, a okunk kételkedni a normális fejlődését a baba megjelenése egy újszülött. Ha beszélünk a diagnózis, akkor azt differenciált párhuzamosan a diagnózis a patau-szindróma (a jelenlétük a sejtekben extra 13. kromoszóma okozó hasonló tüneteket). Azonban ebben az esetben nem lesz egy nagyon fontos különbség, például a jelenléte egyedi minták a bőr, az úgynevezett orvostudomány dermatoglyphia.
Diagnosztizálására elvégzett citogenetikai vizsgálatban, amelynek során meghatározza sérti a kromoszómák. Ebben az esetben a diagnózist körülbelül 60% -ában. Alfaj tanulmány az úgynevezett eljárás FISH, amikor orvosok meghatározzuk a nem-specifikus kromoszomális pozícióját a DNS.
Más tanulmányok is, amelyek kizárólag azonosítani megsértése a belső szervek, a patológia fejlődésüket. Tehát erre szükség lehet az EKG és szívultrahang, ultrahang, röntgen, CT vagy MRI.
További figyelembe véve a Wolf-Hirschhorn szindróma. Kezelése ezt a problémát - ez az, amit el kell mondani. Amint világossá vált, hogy ez egy veleszületett genetikai rendellenesség, hogy megbirkózzon, amely nem teljesen sikerül. Mivel az ilyen kezelés nem létezik. Az orvosok azonban tüneti kezelés, irányítja erőfeszítéseit, hogy támogassa a normál működés sérült szervek. Szintén ebben a kérdésben azt mutatja, a genetikai tanácsadás. Ugyanakkor feltárja az anya és az apa a baba beteg. Néha ki lehet mutatni a műtét normalizálását helytelenül kialakult belső szerveket.
Előrejelzések betegek életét
Mennyire veszélyes a Wolf-Hirschhorn szindróma? Photo betegek ezt a diagnózist arra utal, hogy a gyerekek ezt a problémát gyakran másképp néz ki a hétköznapi emberek. Ez nagy szerepet játszik a szocializáció egy személyiség. Azonban gyakran az emberek ezzel a diagnózis következtében nagyon aktív tagjai a társadalomnak. Meg kell jegyezni, hogy a legnagyobb kockázatot a haldokló gyermekek - az első életévben. Ez különösen igaz, ha van a szív károsodását. Eddig hazánkban feljegyzett eset élettartam ezzel patológia. Ez az ember volt képes elérni a 25 éves kort. Az ilyen esetek azonban rendkívül ritka. Az orvosok azt mondják, hogy néhány beteg (újszülöttek) meghal, mielőtt felemelné a diagnózis. Tehát, hogy a halálozási az első életévben, a gyermekek sokkal nagyobb is lehet, hogy ennek patológiai vártnál ma.
7 titok az emberek, akik mindig tiszta a házban azt szeretné, hogy a ház mindig tiszta, és nem csak vasárnap, miután az általános tisztító? Ezután kövesse az alábbi tippeket.
