Mennyire veszélyes Wolf Hirschhorn szindróma
Ez a szindróma genetikailag meghatározott, mivel ez alapján a törlését, illetve a veszteség a rövid karján a negyedik kromoszóma. szindróma 1965-ben írták az első évben, több német genetikusok. Később 4p szindróma nevű Wolf-Hirschhorn szindróma. Az eltelt idő óta az első leírása a betegség, a tanult elég jól, az úgynevezett közelítő gyakorisága lehetőségét, hogy egy beteg gyermek születése, ezek a számok körül ingadozik 1: 100.000.
Wolf-Hirschhorn szindrómára jellemző éles késedelem a gyermek fejlődéséhez, valamint a fizikai és pszichomotoros. A klinikai képet a gyerekek is kimutatható aplasia a hüvelykujj és a sugár.
Hordozók között a genetikai rendellenességek sokkal gyakoribbak a lányok a fiúk aránya valami hasonló 74 Születésnap 49 szülés. Ennek az az oka egyensúlytalanság nem definiált, de ezek az adatok fontosak a statisztikát. Leggyakrabban, mint egy gyermek születik a fiatal korban a szülők, hanem a normál hosszúságú terhesség nagyon alacsony születési súly.
Wolf-Hirschhorn szindróma bizonyos külső rendellenességeket, mint a nem egyértelműen jelölve kisfejűséget, csőrös orr, deformált fülnek ottopyrivayutsya és mérete nagyobb, intercilium aktusok hypertelorizmust, az része az urogenitális területen gyakran hypospadias. Mentális reakciókat gyengült, vannak görcsök, ezen a ponton a gyermek meg is hal. Arc anomáliák lehet ajak szerkezetét és az ég formájában hasadék, deformált láb, szemgolyó is lehet rendellenes fejlődése.
A belső szervek is nem szökött megbetegedések. Leggyakrabban ez hatással van a szív, körülbelül az esetek felében, a betegség nem különbözik a többi szívbetegségek általában. Az esetek felében van egy vice vese- fejlődés hipoplázia, cisztás dysplasia lehet, de ezeken kívül vannak a különböző hibák a vesefejlődésre.
Részéről az emésztőrendszer gyakran az orvosok találkozni aplasia az epehólyag és a közös bélfodra az ileum és a jejunum mobil vakbél. De általában csak a külső komplex diagnózis már lehet szállítani.
Mentális retardáció nagyon mély, és ez a fő jellemzője a szindróma. Bár ez a patológia szempontjából nem jól tanult, de bizonyíték van hypoplasia a kisagy, a corpus callosum.
Az adatok nagy része gyermek, Wolf-Hirschhorn szindróma meghal, mielőtt elérné az egy évet, a legnagyobb feljegyzett élettartama 25 év, mivel a kezelés, mint olyan, nem. Lehetséges csak tüneti orvosi kezelést.
Kapcsolódó hírek: