Science Network klinikai és differenciáldiagnosztikai jelek Rieger-szindróma gyermekeknél
LZ Kazantsev, PV Novikov, AN Semyachkina, IM Novikova, TS Zheludkova, AD tészták YB Yurov
Moszkva Kutató Intézet Pediatrics és Gyermekgyógyászati sebészet, az Egészségügyi Minisztérium, az Orosz Föderáció, Mental Health Center kosok, Moszkva
Bemutatta a klinikai jellemzők és differenciáldiagnosztikai kritériumok Rieger-szindróma gyermekeknél és klinikai követés ennek a szindrómának a lány 11 éves, ami a karyological tanulmány megállapította microdelécióval 21-es kromoszóma szakasz 22.1 hosszú karja. Mutatói aktivitásának szuperoxid-dizmutáz enzim normális volt.
A jellemzője sok örökletes betegség és tünet gyermekeknél a részvétel a kóros folyamat több szervek és rendszerek. Gyakran ugyanabban az időben, és teljesülnek a szervei -. Az objektív, szaruhártya, írisz, retina és más szemkárosodás Kombinált és más rendszerek a test létrehoz egy differenciál diagnosztikai nehézségek azonosításában patológia. Ezen túlmenően, megsemmisítése a különböző elemek a test okozhatja mind monogénes betegségek és kromoszomális aberrációk. Ezek a tényezők az oka a késői diagnózis és akadályozzák időben és hatékony kezelésére irányuló genetikai tanácsadást családok ez a rendellenesség.
Között örökletes szindrómák kíséri a szerv a látás, a gyermekgyógyászati gyakorlatban ez az érdeklődés Rieger-szindróma, ami a tapasztalat azt mutatja, diagnosztizálnak késő.
Amikor Rieger-szindróma leírja számos kromoszóma-rendellenességek kromoszómát magában foglaló 1, 4, 6, 13, 18 (kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció kromoszómák 1 és 4 [4], az intersticiális deléció kromoszóma 4q21.1 - Q25 és 4q25 - q27 [5], a 13. kromoszóma [ L3], gyűrű alakú kromoszómát 6 [6]. azt feltételezzük, hogy az ilyen változások befolyásolhatják a kromoszómák változó expresszivitás és feliratozási gének a kromoszóma 4Q régió [5]. F. Nielsen, L.Tranebjaerg [7] megtalálható a Rieger-szindróma részleges monoszómiája 21q22. 2 miatt kromoszóma 21q22.1 deléciók disztális szegmens. ezt a tevékenységet superoksiddi mutáz gén, amely lokalizált az ugyanazon a kromoszómán, volt a normál tartományon belül az enzim aktivitását. A klinikai kép megfigyelt mentális retardáció, kiálló fej, enophthalmusa, atresia könnycsatorna, végbélnyílás anomália és kiegészítő élek. Azt állítják, hogy a kromoszóma-rendellenesség a szindróma Rieger befolyásolja részét gén - 4q25, expresszióját szabályozó az epidermális növekedési faktor [8].
A klinikai manifesztációk a szindróma, amelyre variabilitás expressziója fenotípusos tulajdonságok eltérhet változó súlyosságú, még egyazon család. Arc dysmorphism egy arcközép hipoplázia kombinálva a szem és fogorvosi anomáliák főleg jellemezve klinikailag Rieger-szindróma.
Változások a fogak közé kúpos elülső fogak oligodontiyu, zománc hypoplasia, csúnya formában fogak.
Különböző változások a szem is kék ínhártya, vagy Microcorneával megalocornea, hipoplázia vagy coloboma a szivárványhártya, a pupilla és a kóros formája összenövések között a szivárványhártya és a szaruhártya, a szürke hályog. kancsalság, szaruhártya homály. A betegek 25% -ánál van veleszületett glaukóma. és 40% - ez az élet későbbi szakaszában. A glaukóma gyakran ellenállnak a kezelésnek. Néha kiderült sorvadása szemidegek.
Lehet kimutatni más craniofacial rendellenességek: hypoplasias maxilla és mandibula telekant. rendellenességek a koponya bázis, rövid filtrum. vékony felső és alsó ajak.
Egyes esetekben van szűkítve vagy atresia a végbélnyílás. A betegek a lassú növekedés, sagittalis craniostenosis, kyphosis. Psevdoepifizy leírt metaphysealis és kézközépcsontok, szabálytalan csontosodási combcsontfej és a epifízisei a disztális combcsonti és tibia csontok, rövidülés II és V lábközép csont [9].
Betegnél köldöksérv. nagy köldökzsinór gyűrű, vezetőképes süketség. Leírunk veleszületett szívbetegségek [L0].
Az élet jóslat át Rieger-szindróma súlyossága határozza meg a szövődmények, különösen a kezelés-rezisztens a megemelkedett intraokuláris nyomás és a fejlesztés a vakság. Bizonyos esetekben a műtéti glaukóma kezelésére - trabekulotomiya - adhat jelentős pozitív hatással.
Itt van egy klinikai megfigyelése ennek a szindrómának a gyermek obledovannogo speciális genetikai klinikán.
Elena P .. 11 év (.. Lásd: 1. ábra) elismerte, hogy a minisztérium a veleszületett és öröklött betegségek diagnosztizálására Marfan-kór?
1. ábra A megjelenése egy páciens 11 éves egy szindrómát Rieger.
Ha panaszok érkeznek a csökkent látás. Apa és a család életét. A Származás vannak olyan esetek, a szív- és érrendszeri betegségek, ízületi gyulladás anyai vonal. sinusitis és az ágybavizelés.
A lány a 2. terhesség első - zárult orvosi abortusz, az igazi - jött 5 év után a kezelés meddőség. Terhesség kedvezőtlen volt, már fenyegető vetélés a 8. héten, a reggeli rosszullét és a vérszegénység. Munkájával időben a korai burokrepedés, és stimuláció.
A születési súly 3500 g, hossz - 52 cm. Megállapították, teljesen rövid köldökzsinór, de nagyon nagy köldökzsinór gyűrű, amely fennmaradt a jelen idő. Apgar értéke 7/7 pont. A mellkas csatlakoztatva van a 2. nap az élet, de a mellek nem veszik. Fed lefejt tejet.
Pszichomotoros fejlődés az 1. évben a életért eltérés a norma. 5 év - a számlán a fogszabályzó a lakóhely.
A 9 éves évig volt először működött a veleszületett glaukóma a moszkvai tudományos-technikai komplex Eye Mikrosebészet majd venni felügyelete alatt Kutatóintézetének szembetegségek. Helmholtz, ahol amellett, hogy a glaukóma és a magas myopia találtak keratoconusos és a lencse subluxatio.
A vizsgálat a klinikán felkeltette legyengült alkotmány gyermek diszharmonikus testi fejlődés: testhossza 154 cm (75 százalék), súly - 34,5 kg (kevesebb, mint a harmadik százalék), mellkas kerülete - 62 cm-es (10- th percenti). Microanomalies fejlesztése kék ínhártya jelölt, széles orrnyereg, epikant, kiálló fülek, alsó ajkát. Ezzel együtt azonosított hypoplasiás maxilla, a hiánya a felső metszőfogak és a kúpos alakja alsó fogak.
Vizsgálata más belső szervek segítségével echolocation és értékelése funkcionális állapota kóros elváltozásokat.
Electroencephalogram mérsékelt változások számoltak, azzal jellemezve, hogy az egyenetlen paraméterek kortikális ritmusok a szerkezeti instabilitása maradék-organikus háttér. Epilepsziás jelenségek voltak megfigyelhetők. Lány tanácsolta pszichológus - szellemi fejlődését anélkül, hogy eltérne a korhatárt.
Neurológus csökkenést mutatott a pupilla fény hatására és a konvergencia a szemet, a legvalószínűbb oka, hogy egy komplex szembetegség.
Ha röntgenvizsgálat kimutatta hypoplasia pofák nagyobb, mint a felső, zavar száma és a megjelenés sorrendjében a fogak. Ephippium kis méretű, sekély, pihenés érdesített anterior lejtőn. Kézi csontok meghosszabbítani. Ebben az esetben a csont kora megfelel az útlevél. Amikor vizsgáló spektrumát aminosavak nem találhatók a vérben és a vizeletben változásokat.
Így, a kombináció a fenotípusos tulajdonságok: microanomalies szembe (hypertelorizmust szem széles körben tolerálja, kék ínhártya, az alsó ajak kiálló fülek), veleszületett hipoplázia maxilla oligodontiey, komplex patológia szem (magas myopia, subluxatio lencse, glaukóma, keratoconus) valamint a jelenléte szokatlanul széles köldökzsinór gyűrű adott ok azt feltételezni, Rieger-szindróma.