A leukociták pelgerovskaya nukleáris anomália

PELGEROVSKAYA nukleáris anomáliák leukociták (granulociták alkotmányos visszásságot, örökletes leukocita sejtmagok szegmentálása anomália). 1928 Pelger le az örökletes fajta változás az atommagok granulociták, hogy súlyosan károsodott képessége szegmentáció. Pelgerovskaya leukociták anomália nem ritka jelenség, gyakorisága 1 a 1000-1500 lakosság körében; leírt Finnországban, Németországban és Japánban. Bizonyított örökletes rendellenesség pelgerovskoy továbbított egy autoszomális domináns módon. Penetrancia anomáliák közel 100%. Több közös heterozigóta formában esetben homozigóta hordozókat ismertet csak ritkán. A természet a specifikus enzim felelős a szegmentáció a magok a leukociták, továbbra is ismeretlen. Lehetséges, hogy ha pelgerovskoy abnormalitás leukocita funkció nincs veszteség a strukturális gén, szintézisének indukciójával specifikus enzim felelős a szegmentáció a magok a leukociták, és sérti a szabályozó gén.

Pelgerovskaya anomália nem okoz kóros elváltozásokat a szervezetben. Pelgerovskie neutrofilek normális képessége, hogy fagocitózis, számuk a perifériás vérben a normális. A perifériás vérben a granulociták túlsúlyban körében stab sejtek - akár 20-50% a magok formájában egy ellipszis, bab, gyakran két részes formában. Trisegmentnoyadernye neutrofilek találhatók csak néhány (1-3 100 neutrofilek). Ezek a sejtek különböznek a normális rövid jumper a szegmensek között és a csomós szerkezet a nukleáris kromatin.

Blood kép által kifejezett egy balra eltolási ( „hamis balra léptető”, „psevdoregenerativnaya fehérvérsejtek képet”). Kernel pelgerovskih neutrofilek jelennek meg a rövid, tömörített, a piknotikus, grubopyatnistym kromatin. Jellemzően a jelenléte az úgynevezett poszt-nukleáris kromatin fragmensek körül egy világoskék területen. Úgy véljük, hogy ez a bélelt maradványai kromatin nucleolusok fiatal mieloid sejtekben. Hiányában polimorfizmus a gabona magok pelgerovskih leukociták apró, általában az érett neutrofilek. Következésképpen, amikor a kernel pelgerovskom kiviteli alak mögött strukturális fejlődés: régi mag szerkezete, de a formája fiatal. A leírt jellemzők is jellemzi eozinofilek és monociták. Nem tükrözi pelgerovskaya anomáliát a vörösvérsejt és a vérképzés megakariocitikus baktériumokat. A csontvelőben punctata néven ismeri fel a következő egymás utáni lépéseket pelgerovskih leukociták. Kezdve a mielocitás szakaszban, néha metamyelocytes, az a tendencia, hogy idő előtt kondenzálódik a nukleáris kromatin, amely nélkül fordul elő párhuzamos szegmentáció a sejtmagban.

Amikor a differenciál diagnosztikájában krónikus myeloid leukaemia pelgerovskuyu anomália jelzi leukociták dominanciája a vérben jellemző bisegmentoyadernyh és érett neutrofil kerek mag normál leukocitózis és egyéb szokásos tartalmát vérsejtek.

Együtt pelgerovskoy rendellenességét viseli a család-örökletes, szerzett formája leírt giposegmentatsii neutrofil atommagok - „pelgeroidy” - akut és krónikus mieloid leukémia, eritroleukémia, krónikus tuberculosus bronhoadenite. Prognózisa kedvező ez az anomália.

1. Handbook of Klinikai Genetikai \\ Az általános szerkesztésében professzor LO Badalyan - Moszkva: Medicine 1971