Porphyria cutanea tarda, m Ufimtseva
Késői bőr porphyria a leggyakoribb formája porphyria. Ez a leggyakoribb formája a betegség genetikai hajlam, a megvalósítása, amely további mérgező környezeti tényezők. A cikk kiemeli, hogy az etiológiája és patogenezise késő bőr porphyria, bemutatott klinikai megnyilvánulásai ez a betegség. Szerint jelen nézetek, ez a faj porfiria egy többtényezős betegség által okozott manifeszt vagy látens a májkárosodás ezt követő zavara a porfirin metabolizmus. A patogenezisében különböző fontos exogén és endogén tényező. A cikk bemutatja a besorolás a klinikai megnyilvánulásai késő bőr porphyria. Attól függően, hogy a prevalenciája bőrelváltozások, vagy a belső szervek, az idegrendszer, amely 4 klinikai formái porphyria cutanea tarda: kután, dermális, zsigeri, kután ideges és összekeverjük. A betegek 80% -ánál van atipikus formák: sklerodermopodobnaya, nekrotizáló és melanodermicheskaya. Diagnózis különböző formáinak örökletes porphyria és máj erythropoetikus alapuló laboratóriumi adatok és jellegzetes bőrelváltozások. A cikk kiemeli a legfontosabb diagnosztikai kritériumai késő bőr porphyria, adott kórjelző tünet. Bemutatta klinikai eset illusztrálja a diagnózis késői bőr porfíriás beteg HIV-fertőzést.
Kulcsszavak: késő bőr porphyria, többtényezős betegség, HIV-fertőzés, porfirin.
Porphyria cutanea tarda + Ufimtseva M. A. Kaneva E.V. Khudorozhkova N. P. Ural State Medical University, Jekatyerinburg, Oroszország porphyria cutanea tarda a leggyakoribb altípusa porphyria, és a leggyakoribb öröklött állapot által termelt további exogén tényezők. A cikk áttekinti etiológiája és patogenezise valamint klinikai tünetei porphyria cutanea tarda. Jelenleg ez altípus porfiria minősül multifaktoriális rendellenesség, amelyet eredményezte a látens vagy manifeszt májkárosodás majd porfirin metabolizmus rendellenességek. A különböző exogén és endogén tényező járul hozzá a betegség patogenezisében. A dokumentum foglalkozik a besorolás klinikai tünetei porphyria cutanea tarda. Ez által minősített elterjedt helyén lézió a kután, kután zsigeri, kután ideges, és vegyes részhalmazai. 80% -át ezek a betegek jelenlegi atipikus, azaz scleroderma-szerű, ulcero nekrotikus vagy melanoderma-szerű. Örökölt erythropoetikus és máj porfiria diagnosztizálnak tipikus kóros laboratóriumi tesztek és bőrtünetek. Major diagnosztikus kritériumai porphyria cutanea tarda és kórjelző tünet tárgyalja. A klinikai eset illusztrálja a diagnózis porphyria cutanea tarda egy HIV-pozitív nő.
Kulcsszavak: HIV-pozitív beteg, multifaktoriális betegség, HIV-fertőzés, porfirin.
Definíció, járványtan
Porphyria cutanea tarda (PEP) - a leggyakoribb formája a porfiria okozott máj hem-szintézisben megsértése, amihez nagyobb képződését és izolálását uroporfirin és coproporphyrin vizeletet és késedelem bőr [1].
Érzékelt esemény frekvenciával 0,5-100.000. Népesség [1, 2]. Általában férfiakban gyakoribb kor között 40-50 éves [2-4]. Ugyanakkor, az elmúlt 10 évben, hogy 3-szor, összehasonlítva a 1970-es nők száma PEP [2].
PKP - betegség egy krónikus visszaeső persze nyilván összefügg a évszakokban. A betegség kiújulásának 90-95% -ában fordul elő a tavaszi és nyári időszakban. [5]
kórokozó kutatás
Számos tanulmány megerősíti, hogy porfiria ritkán függ egy bizonyos okból, de gyakrabban egy többtényezős betegség, és egy sor olyan kockázati tényezők az egyes minden betegnek [6].
Kiosztani 2 alaptípus a betegség:
1) örökletes (autoszomális domináns), kimutatható a gyermekek valamennyi generáció;
2) szerzett (sporadikus), ahol az összes beteg kivétel nélkül történik egyidejű belső szervek kór:
a) steatohepatitis (alkohol és / vagy vírusok);
b) a patológiai a kardiovaszkuláris rendszer (magas vérnyomás, angina pectoris, miokardiális infarktus);
c) gasztrointesztinális patológia (peptikus és nyombélfekély, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás alkoholos etiológia);
g) légzőrendszer patológiák (krónikus obstruktív bronchitis), a dohányzás;
d) diabétesz;
e) krónikus dermatózisok (dissemenirovannaya lupus erythematosus, krónikus pyoderma, ekcéma, pikkelysömör).
A vezető tényező a vezérlőpulton fejlődés az alkohol. Jelenlétében a genetikai hajlam, sőt pillanatnyi intoxikáció vezethet gyors előrehaladása specifikus porfirin anyagcsere zavarok. Ugyanakkor, annak hiányában a genetikailag meghatározott hibák a enzimrendszer az anyagcsere a porfirin törés után történik elhúzódó és mérgezés miatt a direkt toxikus hatása [1, 4, 7]. Egy másik fontos kiváltó tényező a jelenléte a krónikus HCV-fertőzés. Aktívan áramló krónikus hepatitis C diagnosztizáltak 25-90% -ánál a PCP különböző régióiban a világ, többek között Oroszországban. [8]
Közül szenvedő PEP 66% szedő nők ösztrogének (ez fokozhatja a betegek száma miatt porfiria nők az elmúlt 10 év), 13% -a volt a vizsgálatból az HIV-pozitív [7]. Egyes tanulmányok szerint a részvétel a HIV-fertőzés az oxidatív károsodás a májat rendszer, ami zavar a porfirin anyagcsere és így provokálja a fejlesztés a porphyria [6, 9-12]. A diagnózis súlyos PCP, különösen a fiatalok, legyen az közvetlen oka a HIV-vizsgálatok [11].
Vastúlterhelésben is gyakran társul ez a betegség, és úgy gondolják, hogy szerepet játszik a betegségnek a kialakulásában [3, 13]. Egy másik hozzájárult a fejlesztési porfirát a tartós érintkezés a olaj [8, 14, 15].
patogenézisében
Blokkoló vagy részleges csökkentése az aktivitás-III-uroporphyrinogen dekarboxiláz bioszintézisében résztvevő of Porphyrins növekvő hepatikus szintetáz aktivitást a szigma-amino-levulinsav növeli a szintet a porfirinek (plazma, a vizelet, a máj, a széklet), majd a fényérzékenységi szövetekben [16, 17].
besorolás
Attól függően, hogy a prevalenciája bőrelváltozások, vagy a belső szervek, az idegrendszer szekretálnak 4 klinikai formái porphyria cutanea tarda: kután, dermális, zsigeri, kután ideges és összekeverjük.
A kután forma jellemző izolált elváltozás a bőr normál májfunkciós tesztek (transzaminázok, bilirubin, alkalikus foszfatáz).
A bőr-zsigeri formája a betegség jellemző, többszörös szervi manifesztáció. A fejlesztés a patológia provokáló faktor viseli májbetegség, beleértve hepatitisz. Májbetegség fejleszteni 1-2 év a háttérben a kután manifesztációk, hogy érzékelt ultrahang (hepatomegália).
A bőr és az idegrendszer formájában késő bőr porphyria fordul elő a betegek túlnyomó többsége a háttérben a traumás agysérülés (zúzódás, agyrázkódás). Kíséretében a fejlesztési polinevriticheskogo szindróma, amelyet az jellemez, hypoesthesia a kezek és arc, fogyás arc, a kezek és a váll öv csökkenése izomerő. Egyidejűleg dolgozzon vegetatív trofikus zavarok (kifejezve hypertrichosis temporo-járomcsonti területen, disztrófiás változások szeglemezek, idő előtti öregedését a bőr). Kevésbé gyakori aszténiás-vegetatív szindróma trofikus zavarok.
Vegyes formájában késő bőr porphyria fordul elő az emberek, akiknek a kórtörténetében történelem (drogfogyasztás, az alkoholizmus, a tuberkulózis, szifilisz, malária, brucellózis). Azzal jellemezve, gyors fejlődése az idegrendszer (polinevritichesky, legyengült-vegetatív szindróma jelölt trofikus zavarok) és a patológiás változások a májban, amely haladást és befejezni a kialakulását májzsugor [2].
klinika
Klinikailag, a központ jellemzi a megjelenése a kitett bőrön (hátsó kefék, arc, nyak, fül) viszkető hólyagok legfeljebb 10 mm átmérőjű, tele világos tartalom [2]. Bubbles gyorsan kinyitotta a kialakulását eróziót, hogy kéreg, néha szérum-gennyes jellegű. Van világos bőr sérülékenység a legkisebb trauma [1].
Kiütések általában akkor jelentkeznek, napozás után, ami egy a betegség súlyosbodását figyelték meg nyáron és ősszel a napsütés. Fokozatosan növeli melasma bőrfelületet, fokozza a természetes redők az arc, ráncok, jeleit a bőr idő előtti öregedését. A betegeket meg sokkal idősebb a koránál. Van egy lila-barna színű szemhéj és kötőhártya. A helyszínen az egykori buborékok maradnak atrófiás felületes hegek.
PKP jellemezhető elváltozások a máj, károsított gyomor- funkció, az elhízás. Vannak különféle szervi elváltozások: kötőhártya-gyulladás, értágulat szemfenék, szaruhártya homály, csökkent színérzékelést [16, 18-20].
In vitro vizsgálatok kimutatták, növekvő transzaminázok, a gamma-glutamil-transzferáz, hipergammaglobulinémiával, giperporfirinemiya, giperferremiya. Patognomikus koncentráció növekedése uroporfirin és coproporphyrin I. és III frakciókat [16, 20, 21].
Ez a kommunikáció különösen érdekesek számos klinikai szempontból. Először is, a beteg - egy női, hogy amikor ez a betegség meglehetősen ritka. Másodszor, nem lehet kizárni, hogy az oka a testület váltak a heroin-használat és a HIV-fertőzés a történelem, a melyek alapján tudunk hivatkozni erre klinikai eset, hogy egy vegyes vezérlőpulton. HCV-fertőzés a leggyakoribb oka a PEP, a beteg nincs jelen, és nem vesz részt a betegség patogenezisében. Kapcsolat olajjal, a hormonális fogamzásgátlók, vastúlterhelésben amelyek egyúttal a kiváltó tényezőket a PCP kialakulása szempontjából a beteg tagadja. Család története a bőr betegségei nem terheli - nem lehet feltételezni, örökletes betegség természete. Sajnos, más laboratóriumi és műszeres vizsgálatok végeztek máj ultrahang. Ezért nem tudjuk teljes bizonyossággal, hogy megtagadja a fejlesztési alkoholos zsírmáj, korábban képzett krónikus alkohol intoxikáció, ami szintén vezethet a fejlődés ezen patológia. De a kutatások szerint a Department of Preventive Medicine Népegészségügyi és Orvosi University of Texas, a város, 13% a tanulmány a kevert PKP volt a HIV nem tagadja a létezését a HIV-fertőzés, mint az egyik fő kiváltó tényezője a panel. [11]
Ebben a szakaszban nehéz megítélni, hogy mely tényezők döntő szerepet játszik az a betegség kialakulásában, emlékeztetni kell arra, az ő polietiologichesky karaktert. És, mint a fenti példában, valamint egyéb okok miatt nem tudjuk elfelejteni a szerepét a HIV-fertőzés patogenézisében a panel.
Felülvizsgálata szakirodalom összpontosít szerepe a szabályozó T-sejtek a pszoriázis kóroktanában