Genetikai befolyása gének és a környezeti
Fejlődési genetika: a befolyása a gének és a környezet
A fejlesztés hatására a gének. kölcsönhatásban celluláris és egyéb környezeti tényezők. Részt géntermékek közé tartoznak a transzkripciós szabályozók, diffúziós tényezők, amelyek kölcsönhatásba lépnek a sejtek és útmutatók sajátos utak a receptorok az ilyen tényezők, szerkezeti fehérjék, intracelluláris jelátviteli molekulák, és így tovább.
Nem csoda tehát, hogy a legtöbben a fejlődési rendellenességek, gyakoribb azoknál az embereknél okozott genom kromoszomális és génmutációk. Mindazonáltal, ha a gén egyértelműen szolgál az elsődleges információforrás, szabályozására és meghatározzák az emberi fejlődés, a gének szerepe a fejlődésben gyakran tévesen tekintik alapvető. Tény, hogy a gén nem hasonlít az építész terve, hogy pontosan milyen anyagokat kell használni, és hogyan kell gyűjteni; ez nem egy szó leírása a végleges formáját a használható minden embrionális és magzati struktúrák.
Inkább genom meghatároz egy kölcsönható fehérjék és a nem-kódoló RNS-ek, jelezve az irányt a folyamatok a növekedés, a migráció, a differenciálás és az apoptózis a végén egy nagy valószínűséggel, vezet a normális kifejlődését érett struktúrák. Így például, nincs genetikai utasításokat jelzi, hogy a phalanx formájában diák, vagy nézni a szem gömb alakú. Ezek a formák merülnek fel a vélelmezett következményei a fejlesztési folyamatokba, ezáltal egy szerkezetileg megfelelő sejteket, szöveteket és szerveket.
Bár a fejlesztés elsődleges szabályozói - gének, más folyamatok is szerepet játszanak. Fejlesztés, állítható, de nem determinisztikus genom hangsúlyozza az alapvető szerepét a valószínűsége a normális fejlődéshez. Például, egerek a gén formin renális aplázia mutáció okozza csak 20% mutáció hordozók akkor is, ha a mutáció átvitele beltenyésztett állatok.
Úgy tartják, hogy a beltenyésztett egerek genetikailag azonosak minden loci a genomjában, így 20% penetranciája egyetlen gén mutációja formin nem magyarázható más módosító gének egerekben szenvedő veseagenesia, összehasonlítva a nem-beteg egerekben. A legvalószínűbb magyarázat erre a jelenségre - hogy formin mutáció eltolja az egyensúlyt egy evolúciós folyamat, egyre nagyobb a valószínűsége, hogy a küszöbértéket az egyik tényező a vese aplasia.
Így a hordozó formin mutációk nem mindig jár együtt a vese aplasia, sem a többi genom vagy a különböző nem genetikai tényezők felelősek a fejlesztés a hiba egy kis állatok aránya. Sztochasztikus folyamatok gazdag forrása az egyéni különbségek, nem mindig jár együtt a normális fejlődéshez. Így fejlődés gyakran, hogy „ott van minden.”
környezeti tényezők és azok hatása a fejlesztési
Helyi környezet. amely a sejt vagy szövet, központi szerepet játszik annak biztosításában, a normális fejlődését összefüggésben. Nem meglepő, hogy a hatóanyag vagy más szereket, behatolást a környezet lehet teratogének, mert gyakran zavarja kötődését részt vevő molekulákat génben lépéseket. Azonosítás teratogenesis mechanizmus világos értelme nem csak a klinikai orvostudomány és a közegészségügy, hanem az alapkutatás; megértése, hogyan teratogén fejlődési rendellenességet okozhat, betekintést adhat megsértése az alapvető módja a fejlesztési vezető alelnöke.
Mivel a molekuláris és celluláris úton. használt fejlődés során, gyakran egyedi és nem használják az érlelés után, teratogén, hogy súlyos születési rendellenességeket okozhat nem lehetnek mellékhatásai felnőtteknél, mivel ezek a pályák nem működnek, vagy más célra a felnőtt állapotban. Egy tipikus példa - Magzati retinoid szindróma megfigyelt kezelt nők a terhesség alatt gyógyszert izotretinoin. Izotretinoin - orális retinoid szánt szisztémás kezelésére furunculosis.
Ez okoz súlyos születési rendellenességeket okoz. Amennyiben terhesség alatt alkalmazza, mint hatását utánozzák endogén retinsav, egy anyag diszpergált magzati szövetek és kölcsönhatásba lép a sejtek, ami nekik, hogy egy adott utat a fejlődés.
Egyéb teratogén gyakran okoznak nagyon konkrét születési rendellenességek, amelyek kockázata erősen függ a terhességi kor idején expozíciót, az érzékenységet a különböző szövetekben a teratogén és időtartama expozíció teratogén terhesség alatt. Az egyik klasszikus példa - talidomidny szindróma. A talidomid - egy nyugtató gyógyszer, amely széles körben használják a XX az ötvenes években. később elismert teratogén.
Ez okozza a magas előfordulási végtag deformitások embriók. téve a 4. és 8. hetében, mert a hatása a vaszkularizációra a fejlődő végtag. Egy másik példa - a magzati alkohol szindróma. Az alkohol okoz a konkrét születési rendellenességek, beleértve elsősorban a központi idegrendszer, mert viszonylag mérgezőbb a fejlődő agyban és a kapcsolódó craniofacial struktúrák, mint más szövetekben.
Néhány teratogén. például röntgensugárzás is mutagének. Az alapvető különbség a teratogén és mutagén - okozó zavarokat a mutagén, ami örökölhető változások a genetikai anyag, míg a teratogén aktus közvetlenül és egyszer embrió szövetekben. Így a hatása a magzatra mutagén fokozhatja a veleszületett rendellenességek kockázata, vagy más betegségek (például daganatok) az egész egy ember életét, és még az ő utódai, és befolyása teratogén növeli a születési rendellenességek, de nem a későbbi terhességek.