Kartagener szindróma egy izraeli kórházba - Hadassah - azonosított gén felelős a betegség
Jó hír azok számára, akik a genetikai DAI érintő betegség a légutak és a vezető átültetését a belső szerveket.
A tudósok a Medical Center „Hadassah” felfedeztek egy gént, amely elvezet a DAI (primer ciliáris diszkinézia vagy Kartagener szindróma).
Mi Kartagener szindróma?
Kartagener szindróma (primer ciliáris diszkinézia) - egy genetikai rendellenesség, amelyben a páciens a mozgáskorlátozottságot csillóhám a légutakat borító és egyéb szervek a szervezetben. Károsodott funkciójú vagy szerkezetű tsily (csillók) vezet a krónikus tüdőgyulladás, arcüreggyulladás, középfülgyulladás és a meddőség. Ezért a megfelelő fejlődését csillóhám légzőrendszer olyan fontos szakaszában a magzat fejlődését.
Kartagener szindróma fordul elő 1: 15000 szülés. Szakértők úgy vélik, hogy valójában a betegség sokkal gyakoribb, de sokan ez a tünetegyüttes - különösen azok, akik szenvednek a krónikus betegségek, a légzőrendszer - még nem diagnosztizálták.
Körülbelül 50% -ánál a primer ciliáris dyskinesia megfigyelhető egy tükör elrendezése a belső szervek, hogy az ellenkezője összehasonlítva a normál helyzetbe, kezdve a szív, az, hogy a jobb, hanem a bal, és befejezve a teljes átültetése a hasi szervek (máj elhagyta, a gyomor és a lép - jobbra).
A tanulmány eredményei
A tudósok prof. Eitan Kerem, Dr. David Shosoev Dr. Malèna Cohen és prof. Orly El-Peleg vizsgált öt szenvedő Kartagener szindróma gyerekek két különböző család. Év alatti gyermekek kezelésére a program keretében a betegségek kezelésére vonatkozó tseliopaty csoport, a központ a gyermekek számára a krónikus betegségben szenvedő, a kórházba „Hadassah Har ha-zophim”.
A rendszer segítségével a speciális berendezések, együttműködve a Department of Genetics című prof. El-Peleg. Ez történt teljes genom szkennelés, amelynek segítségével azonosítani tudták az új nevű gén LRRC6 (leucin-gazdag ismétlődést tartalmazó fehérje 6) egy mutációt, amely elvezet a változást. A szövettenyészet sejtjeit betegek, azt találtuk, gyengén expresszálódik LRRC6, ami a hibás szerkezetének csillók és csökkenti a mobilitás.
Prof. Eitan Kerem magyarázza, hogy egyes sejtek borítják légúti száz mikroszkopikus csillók, amelyek szerves része a mechanizmus, amely véd a fertőzésekkel szemben. Ezek a csillók, viszont állnak több száz különböző fehérjék által termelt több gént. Ezek alkotnak sűrű, de rugalmas és egy mozgatható felületet. Csillóhám van jelen a fülek, az agyban, a női reproduktív rendszer (például, a petevezető.)
Ezzel szemben az ismert gének termeléséért felelős, ezúttal - együttműködve Washington University, St. Louis - ez volt az első citoplazmájában található egy aktív gén. Ez a gén nem közvetlenül felelős a termelés alkatrészek tsily játszik fontosabb szerepet, és felelős ellenőrzése alatt a „konstrukció” és a „szerelvény”.
„Most, nyissa ki az aktív gén - arra a következtetésre jut professzor. Eitan Kerem, - reméljük, hogy jobban megértsék a folyamat a magzati fejlődés és meghatározza a helyét a belső szervek, bővíteni ismereteinket a folyamat kialakulásának tsily és azok funkcióit, és képes lesz arra, hogy gyorsabban diagnosztizálni a betegek szenved ebben a betegségben. "
Van kérdése, a kezelés Kartagener szindróma vagy más betegség a MC „Hadassah”? Vannak konkrét kérdések a szakértők? Van több lehetőség kapcsolatos nemzetközi szolgáltatás Hadassah:
