Huntington-kór - okok, tünetek, diagnózis és kezelés
Etiológiája és patogenezise Huntington-kór
Huntington-kór gén található a kromoszóma rövid karján 4r16.3. Ez a fehérjét kódoló huntingtin, amelynek funkciója még nem teljesen tisztázott. Bebizonyosodott, hogy a Huntington-kór következtében alakul ki a növekvő száma trinukleotid ismétlődések - adenin-citozin-guanin, található, az első exon a gén. Triplett adenin-citozin-guanin aminosavszekvenciát kódolja glutamin, így képződött hosszúkás poliglutamin traktusban a fehérjét. Alkotó egyfajta „lock-kötőelemek”, a kiterjesztett poliglutaminnal régióban a fehérje huntingtin megváltoztatja a saját információit, és szilárdan össze van kapcsolva más fehérjék. Ennek eredményeként, aggregáció fehérjék, fehérje-fehérje kölcsönhatások megsértik, ami a sejtek apoptózisát.
Diagnózis a Huntington-kór
CT vagy MRI határoztuk agyvelőatrófia fejek nucleus caudatust, ami növeli a betegség előrehaladtával. Ellenőrzés a diagnózis „Huntington-kór” végzett molekuláris genetikai szinten. Polimeráz láncreakció határozzuk menetszáma triplett adenin-citozin-guanin a HD gén. Felnőtt betegeknél, az ismétlődések száma meghaladja a 36, míg a fiatalkori formája a betegség - 50.
A klinikai kép a Huntington-kór
Huntington-kór manifesztekről általában éves kor között 20 és 50 esetei fiatalkori formája a betegség meglehetősen ritka (kevesebb mint 10%) - a legkorábbi időpont, amikor a betegség, az eddig ismert - 3 év. Egy tipikus megnyilvánulása a Huntington-kór felnőtteknél - trochaikus szindróma serdülőkorban ez ritka. Lokalizáció trochaikus hyperkinesis esik az arcizmok okozó kifejező arcokat kiálló nyelv, az arc izomrángás, alternatív rándul és / vagy lehetővé teszi a szemöldökét. Bizonyos esetekben azt tapasztaltuk, hyperkinesis a kezében egy gyors hajlítása és kiterjesztése az ujjak, a lábak - formájában felváltva átkelés és tenyésztési lábak oldalra. A mozgás általában nem olyan gyors, mint a kis-kór, de sokkal nehezebb, és néha késik (a athetoid típus). A progresszió Huntington-kór giperkinezy erősített szerezhet a karakter myoclonus és dystonia hangsúlyos, ezt követően halad át a merevséget.
Amikor fiatalkori formái Huntington-chorea esetek 50% -ában a betegség nyilvánul lassú mozgáskészség és merevség. A rohamok 30-50% -ában (szemben a felnőtt betegeknél). A fejlesztés a betegség a betegek fájdalmának speech funkcióval. Az első helyen probléma merül fel zvukoproiznoshenija, szemantikai és szintaktikai szerkezetét beszéd ép marad, amíg az utolsó stádiumban. Idővel, a változó sebességű beszéd és annak ritmusát. Szemmozgató zavarok figyelhetők meg az esetek többségében a korai szakaszában a Huntington-kór. A betegek törött automatizálás sakkadiruyuschih szemgolyó mozgásának hosszúkás lappangási időszak elején sakkadiruyuschih szemmozgások, csökkent átviteli sebesség és tekintete követési pontosság. A fejlesztés a betegség a legtöbb betegnél, van egy függőleges, vízszintes néha, néha együtt nystagmus.
Kezelése Huntington-kór
A mai napig, speciális kezelés a Huntington-kór még nem fejlesztettek ki. Tüneti kezelés mutatja egy neurológus, amelynek fő célja az, hogy elleni küzdelem chorea hyperkinesis közül választott. Írjon fel gyógyszerek, amelyek csökkentik az aktivitását a dopaminerg rendszerek az agy (haloperidol, reszerpin). A dózis növekszik minden 2-3 napban. A hatékonysága stereotaxiás műveletek kezelésére Huntington-kór nem bizonyított.
A prognózis a Huntington-kór
A legtöbb esetben, a Huntington-kór életszemléletét inkább elriasztja. Halál miatt a különböző szövődmények (tüdőgyulladás, pangásos tevékenység) belül történik 10-13 év a betegség. A betegek életkilátásait pedig 45 és 55 év.
Megelőzése Huntington-kór
Ennek hiányában a vizsgálati technikák azonosítani hordozói a kórokozó a klinikai tünetek a Huntington-kór, a genetikai tanácsadás bemutatja bizonyos nehézségek. családok esetében nem javasolt a jövőben, hogy a gyermekek.