Progresszív izomsorvadás
Progresszív izomsorvadás nem egységes vor az enyém, hanem az egyes fajok sok közös tünetek és hasonlóságok összekötő csoport, túlsúlyba subjet-szingularitásokat egyes változatok. Ez az, ami lehetővé teszi egy általános leírást a myopathia, amely jellemzi a főbb jellemzői minden alkalommal - látó.
Tünetek progresszív izomsorvadás
A legtöbb esetben a progresszív izomsorvadás kezdődik gyermekkorban vagy serdülőkorban és lassan fejlődik ki, a maradék USD Goa idejű észrevétlenül.
Atrophia befolyásolja elsősorban törzs izmok, a váll és a TA-zovogo zóna és végtag proximális szegmensben. Ez a sous-fontos különbség minden idegi myopathia és amiotrófia mielopaticheskih. Atrófia általában szimmetrikusan elosztva. Súlyos esetekben jelentősen elsorvadt mm. Pectorales fő et kisebb, trapezius, széles hátizom, serratus anticus jelentős, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, hosszú hátizom, obliquus abdominis, egér-ce proximális végtagok: mm. bicepsz, brachialis interims, musculus brachioradialis, tricepsz, glutaei, tricepsz femoris, tibialis anticus. Arc izomsorvadás, elrendezett a száj körül, álla izom, m. Orbicularis oculi. Atrófia egyes izomcsoportok-to Nered kombinálva más hipertrófia. Utolsó gyakran követi aggályok-fúj izom: mm. deltoideus, infraspinatus, Sartorius, és különösen a m. gastrocnemius. m sértetlen marad hosszú ideig. sternocleidomastoideus, végbélemelő angulis capulae, coracobrachialis, flexorok, extensorok előre a váll és a kis izmok a kezek és lábak. Figyelemre méltó az éles eltérés van a jól megőrzött izmok az alkar és a kéz, egyrészt, és mélyen elsorvadt izmok a váll és a PLE-chevogo öv - a másikon. Az alsó végtagok, a kontraszt a sorvadt izmok Rowan csípő medenceövön és hipertrófiás ikro-lábizmok jár még élesebben. Ez a fajta lokalizáció Atro-Phee igen jellemző. A folyamat alakul szimmetrikusan érintő többé-kevésbé ugyanazon izmok mindkét oldalon. Fogyás izmok, a természetes venno, hogy korlátozza a körét és a gyengülő erők végezték a mozgásokat.
Először a progresszív izomsorvadás szenved járása beteg sétál lengő, újra valivayas egyik oldalról a másikra (járás kacsa). Nagyon nehéz kiegyenesíteni a szervezetben, ami abban nyilvánul meg, különösen élesen való átmenet során a vízszintes függőleges pozícióját: csak a beteg hogyan feláll, akkor már gyanús myopathia. Ha a beteg myopathia, a hátán feküdt, ahonnan felkelni, valahogy megfordítja a hasán, majd egyre négykézláb; nyugvó kezét az alsó lábszár, egyengető ez-a térd és végül, pihenő kezét csípőre, lassan egyenesbe a gerinc, amely továbbra is passzív. Beteg, mint felkúszik magát. Laza teljesítmény és jelentősen korlátozzák az aktív mozgás a váll és a medence-femoralis közös, míg a könyök és a térd ízületeit mennyisége és erőssége mozgások még mindig elég kielégítő, és a mozgás-CIÓ a kezek, ujjak és lábujjak készülnek, nagy erővel.
A progresszív izomsorvadás viszonylag korán kezdeni panaszkodnak a gyors emost fáradt lábak járás közben nehéz futás, lépcsőzés. Gyermekek instabillá válhat. Ők tartoznak a legkisebb ráz, gyakran botladozó-van, fokozatosan megszűnik részt a játékokban igénylő gyors mozgású zheny és ügyesség. izomsorvadás érinti nemcsak a mozgás, hanem a statika és a test vonalát. Fogyás izmok, a zár penge (. M serratusanticus) okoz pengeréssel a törzs, mint a szárnyak - scapulaea latae (szárnyas kések). Ha megkíséreljük visszahúzni a beteg karja felé penge felcsúszik a mellkas Stan-Vyas így jól látható orvoshoz. nézte az első a beteg. Shoulders lelógó - ők csökkentették, és az első. A beteg már nem ragadja a váll övet (gyengeség mm. Rhomboidei, pectorales Majores, latissimi hátizom).
Ha veszel egy gyermek a progresszív izomsorvadás, a karok és próbálja felemelni, a vállöv ellenállás nélkül emelkedik fel, a test mozdulatlan marad (tünetmentes vállöv). A mellkas alakja megváltozik: a ellaposodik a anteroposzterior irányba, a borda széleit kiállnak jelentősen. Atro-OFF közvetlen és ferde hasizmok köteleken m biztonságát. Transversi gyakran okoz az úgynevezett darázs derekát. Nagyon ha rakteren ágyéki lordosis jellemzően sokkal hangsúlyos-CIÓ. Ebben az esetben, a gyomor kiálló, és a felső része a test etsya hajlító visszafelé. Lordosis okozott sorvadás izmok a hasfal elülső és a hosszú hátizmok (mm. Erectores trunci). Különös hangsúlyt fektetnek a maszk-szerű arc, húsos, vastag, néha szakadt fel az ajkak ( „tapír ajak” - psevdogipertrofiya m orbicularisoris.). Amikor nevet mosoly és a szájszöglet nem szigorítani, és csak nyomja-vízszintes irányban ( «keresztirányú mosoly"). A szemhéjak szorosan zárva van. A homlok megjelenik sima, akár teljesen válnak az összes-bőrredő (atrófia m. Frontalis). Mindezek a változások együttesen mint kifejlődés myopathica (vagy „arc a Sphinx”). Nye ínreflexek csökken párhuzamosan a atrófia mértékének megállapítása céljából, és később Sauveur-Chennault eltűnnek. Azonban egyes esetekben areflexia észlelt, amikor az izmok is megtartja, és kellő szilárdságú, viszonylag kis pohu Delhi. Izomtónus csökken. Elmozdulás a passzív mozgások gyakran korlátozott, mivel izmos és inas-szalagos visszatáncolásokat. Ezek olykor súlyos deformitás: pes equinus, hajlítása contracturáinak könyök-CIÓ és a térd ízületeit. Fascicularis izomrángás nem történik a sorvadó izmok.
Elektromiogram egy tetszőleges az izom összehúzódását csökkent amplitúdó-ing nélkül rezgési frekvenciája nem csökken. Lehet, hogy egy lerövidítése akciós potenciálok időtartamát a motor egységek. Nered-megállapították, hogy az alacsony maximális feszültség által okozott egy kitörés-Niemi izomrostok és azok helyettesítése zsírszövet.
Részéről az állat idegrendszer, mint általában, nem képes érzékelni-él semmilyen rendellenességet. Egy az esetek kis hányadában van mentális retardáció. Gyakori autonóm és endokrin rendellenességek.
Folyamatosan találtak izomsorvadás jelentős biokémiai zavarok.
A betegek többsége a progresszív izomsorvadás szérum jelentősen megnövekedett eszköz-ség kreatin-kináz, aldoláz, aszparagin-aminotranszferáz és nekoto-ryh más enzimek. Változatlanul jelentős csökkenését a vizelettel kiválasztott kreatinin, fokozott felszabadulása a kreatin és az aminosavak (creatinuria, aminoaciduria). Egy különösen fontos felfedezés emelkedett vér enzimaktivitás. Ami a tanulmány a kreatin és a kreatinin, a megsértése az elválasztási vizelet, bár kisebb mértékben, szinte minden formája az izomsorvadás, beleértve nevrogen-nye. Ezért a diagnosztikus értéke a felismerés során creatinuria izomsorvadás kevésbé fontos.
Ezek a biokémiai változások is kimutathatók közel-cal rokonok betegek myopathia (heterozigóták), akiknek nincs expresszió-zhennoy képet a betegség.
Ezek klinikai jellemzők közösek minden progresszív izomsorvadás.
Felhívjuk a figyelmet arra a jellemző tulajdonságok, amelyek megkülönböztetik az egyes sorok VJ progresszív izomsorvadás.
Progresszív izomsorvadás
Nehéz, gyakrabban, mint más gyakori típusú izomsorvadás. Nachi-naetsya a korai gyermekkorban, gyakran már az előtt a 3 éves kor, legalább 5-10 év. A fájdalom-shinstva beteg (90%) van hipertrófiája a borjú izmok, négyfejű vagy deltoid kevesebb. Egy ilyen mennyiségének növekedése bizonyos izmok gyakran psevdogipertrofiey (izom zsír infiltráció), de néha ez alapján egy igazi hipertrófia az izomrostok. Atrophia fordul elő legkorábban és leginkább kifejezni a hosszú hátizmok és az izmok a medenceövön. Ezt a formát néha együtt mentális retardáció. Része a deformáció és a csontrendszer törések trubcha-as csontok eredményeként minimális trauma. Néhány év elteltével a kezdete a betegséget észlel szívelégtelenség, amely befolyásolja változások E-elektrokardiogram és tachycardia. Ez nagyon jellemző megnövekedett aktivitása szérum kreatin-kináz. betegség bo-Lee súlyosabb, mint az egyéb izomsorvadás. Általánossá sorvadás gyorsan. A legtöbb beteg teljesen obezdvi konjugált-10 év, és csak ritkán felnőni a harmadik évtizedében az élet, haldokló interkurrens fertőzések. A betegség öröklődik recesszív-sive típusú és kapcsolódik az X kromoszómán (csak a fiúk); több mint az esetek felében azonban csak szórványos, keletkezik a génmutációt. Amikor medicogenetic konzultációs rendkívüli jelentőségű az a felismerése a beteg nővérek törlik klinikai és paraclinical tünetekkel jelentkezik (gipertro-raphy ikraizomba fokozott aktivitása a kreatin-kináz, a változás-CIÓ elektromiogrammot). Ilyen hordozó a kóros gén betegség terjesztésére kockázatok fele a fia született, és a fele lányai is lenne hordozói a kóros gént.
Haladás Becker izomsorvadás
1955-ben, Becker ismertetett jóindulatú variáns kapcsolódik X-kromoszómához kötött myopathia. Ha hasonlít az alakja Duchenne betegség Beck Kerala különbözik lényegesen lassúbb progressziót, így én immobilizáció csak jön a 25 éves, és néha később. Általános szabály-lo, nincs szív károsodását.
Progresszív izomsorvadás Erb
A betegség kifejlődésének leggyakrabban 10 és 20 éves, de néha a felnőttkorig. Először sorvadt izmok a váll és a felkar (felülről lefelé típusú) vagy medenceövön és a csípő (alsó típusú), vagy egy-átmenetileg, és azok, és mások. Egyes betegeknél, van egy valós vagy hazugság értékes túltengés. Arcizmok vagy teljesen ép, vagy sorvadása enyhén, de csak az előrehaladott esetekben. Gyakori vegetatív nye tüneteket. Psyche többnyire nem változott.
A betegség, amely kezdődik a sorvadás a vállöv, végbe, bla gopriyatno. Súlyos motoros rendellenességek vezető nepod-betegek mobilitása alá formájában Erb-Rot után átlagosan 20 év. Aude-Naco lehetséges és álló jóindulatú lefolyású. Szív-vovle megbánja folyamat ritkán. A betegség öröklődik autoszomális-recesszív-Term típusú, de nem kevesebb, mint a fele az esetek sporadikus. Mindkét nemnél egyenlő mértékben változik.
Progresszív izomsorvadás, Dejerine Landuzi
Ez jellemzi gyengeség és sorvadás a legkorábbi megjelenő-vannak a arc izmait, majd lépni a vállöv, a váll és a jelentős-telno később medenceövön és alsó végtagok. Sok beteg szelektív bevonása a folyamatba, és elülső sípcsontizom, ami a fejlesztési steppage járás.
Előfordul, hogy a folyamat nem általánosítható, korlátozása váll-arc izmait. Psevdogipertrofii ritkák. előfordulási csúcsok közötti életkor 10 és 15 év. Mert Zabó-Levani lassú, gyakran helyhez. A betegek folyamatosan útjukat járni-ség és elvégezhetünk néhány munkát. Intelligence nem érinti. Oroszországban ez a forma ritka. A nők szenvednek olyan gyakran, mint a férfiak. Öröklődés autoszomális domináns módon.
Lapocka peroneális myopathia leírt kiviteli alaknál azt vor. Ugyanakkor bizonyos esetekben hasonló kép rajzolódik ki, amikor Mr. nevrogen helyett miodistroficheskom vereség penge és a peroneal izmokat.