Huntington-kór
Huntington-kór. Differenciál diagnózis a Huntington-kór.
A Huntington-kór jellemző fokozatos során; A betegek általában hal interkurrens betegségek belül 15-20 év után a kezdete az első tünetek. A gyakori halálok öngyilkos akció miatt a depresszió. Amikor fiatal akinetikus merevség formában időtartama a betegség jóval kisebb. Abban az esetben, BG kései kezdetű (miután 60-70 év) általában megfigyelhető a minimális mértékben ekspantsii trinukleotid CAG ismétlődések, a betegség előrehaladtával lassan és elmebaj ritka. Ellentétben a fiatalkori formája a betegség késői kezdetű és kedvező természetesen több közös örökségét BG gént a beteg édesanyja.
Jellemzői során Huntington-kór minden formája a betegség szignifikáns korrelációt mutatott a betegség súlyosságától mutáció, azaz a fokú ekspantsii trinukleotid CAG ismétlődések. A növekedés a másolatok számát a CAG ismétlődések a mutáns gén betegség nyilvánul fiatalabb korban, és az jellemzi, hogy több, gyors progressziója mind neurológiai, mind pszichiátriai tünetek.
Ezek a további kutatási módszerek a Huntington-kór.
Ha CT az agy betegeknél Huntington-kór kiderült bővítése a kamrai rendszer és a subarachnoidealis tér az agyféltekék. MRI is meghatározza az általános agyi sorvadás, és minél világosabban láthatóvá sorvadás a fejét a nucleus caudatus és bővítése az elülső szarvának oldalkamrák. Általában, a súlyossága hydrocephalus korrelál a súlyosságát a klinikai betegség. Amikor egy malignus formában Westphal MRI (T2-mód) lehet látható gócokat megnövekedett jelintenzitás a striatumban. Amikor a PET korai szakaszában a betegséget észlel csökkentése a glükóz metabolizmus agy kéreg alatti. És jellegzetes EEG korai jele a depresszió BG-ritmus túlnyomórészt alacsony amplitúdójú agyi bioelektromos tevékenység.
A legfejlettebb diagnosztikai eljárás a Huntington-kór (valamint a detektálására szolgáló eljárást hordozók a mutáns gén presimptomnogo klinikailag egészséges rokonok) egy DNS-vizsgálat tanulmány trinukleotid CAG régió a gén. A felfedezés a bővítése trinukleotid ismétlődések a gén (több, mint 36 példányban CAG triplett) lehetővé teszi, hogy az abszolút pontossággal, hogy erősítse meg a mutációk jelenlétét. Ez különösen fontos abban az esetben atípusos és szórványos BG, valamint a gyakorlatban a genetikai tanácsadás, a vizsgálat a személyek nagy a kockázata.
Differenciál diagnózis a Huntington-kór.
Differenciál diagnózis klasszikus hiperkinetikus formáját Huntington-kór végzik elsődlegesen egy sor járó betegségek fejlesztési trochaikus hiperkinézia - az öregkori chorea, jóindulatú örökletes chorea, a kis (reumás láz), Sydenham-chorea kór, neyroakantotsitozom, dentatorubro-pallidolyuisovoy atrófia, ataxia-telangiectases. Kulcsfontosságú helyes diagnózis tényezőket tartanak családi anamnézis és típusa öröklési a betegség, különösen az orvosi történelem (például kommunikációs hiperkinézis fellángolásával reuma), és a a betegség lefolyását (progresszív vagy stacionárius), a jelenléte egy módosított formáját eritrociták (acanthocytosis) egy vérkenet, a jelenléte és lokalizációja sorvadásos változásait nagy agyféltekét használó képalkotó eljárások.
Choreiform hiperkinézis kombinálva mentális rendellenességek vezető szimptómás agyi érgyulladás - specifikusan a szisztémás lupus erythematosus és a neurális hálózatok, Phyllis. A kizárása ezen betegségek igényel egy megfelelő szerológiai vizsgálatok, vérvizsgálat jelenlétére lupus sejtek.
A legnagyobb nehézséget általában nem okoz differenciáldiagnózisában Huntington-kór esetében atipikus formája a betegség. Korai akinetikus merevség kiviteli alak BG meg kell különböztetni a Wilson-kór (amelyet az jellemez autotosomno recesszív öröklődés módja, megváltoztatja a réz anyagcsere, szaruhártya gyűrű Kayzera- villogó) Gallervordena-Spatz-betegség (autoszomális recesszív öröklődés módja, jelenlétében dystonia, retinitis pigmentosa valamint a nagyon specifikus MRI minta formájában a „szem a tigris”), merev formája torziós disztónia (jellemzi drámai hatást, ha figyelembe alacsony dózisú levodopa, nincs változás célok th agyi CT / MRI). BG mentális formában meg kell különböztetni az Alzheimer-kór, Pick-kór, skizofrénia, Creutzfeldt-Jakob-betegség.
Minden esetben, döntő fontosságú a megfelelő diagnózis a betegség a közvetlen eredménye a DNS-teszt (kimutatására bővítése trinukleotid CAG ismétlődések a huntingtin gén 4-es kromoszómán).