Holt-szindróma - Oram
Holt-Oram-szindróma fotó
Szindróma, le 1960-ban, gyermekorvosi kardiológus Holt és Oram. Ez egy állandó keveréke csont és a veleszületett kardiális rendellenességek.
Etiopatogenezisében szindróma Holt - Oram.
Az ok szindróma Holt - Oram örökletes. Ez a betegség továbbított autoszomális domináns módon. A gén mutációt hordoz nevű TVH5.
Leírt anomália szindróma következtében gistodisplazii. Meg kell jegyezni, az embrióban az 5. héten embriogenezis amikor a differenciált elsődleges szív és a felső végtagok.
Azok anomáliák jelennek meg a szakirodalomban különböző nevek alatt, amely egyet jelent a szindróma Holt - Oram:
- pitvar-finger MakKurshik zavar;
- atrio-ujj-szindróma;
- "Hand-szív" szindróma.
A prevalenciája (gyakorisága tünetek) szindróma Holt - Oram:
A szindróma nyilvánul meg gyakorisággal 1 100 ezer. Élveszületésre, hogy egy ritka betegség. Ez akkor fordul elő ugyanolyan gyakorisággal, mint a férfi és a női nemi.
Tünettan (klinika) szindróma Holt - Oram.
- Veleszületett szív rendellenesség nélkül cyanosis, meglévő születésük óta formájában vezetési zavar (aritmia), interatrialis kommunikáció (szívhang), vagy pulmonális hipertónia (fokozott 1. zaj a hallgatási pozícióba az arteria pulmonalis).
- Anomáliái csontok: A penge felé fordul hónaljvonalra a mellkas; bővül a külső vége a fej kulcscsont; atipikus formában coracoid penge; módosított formája a patahenger csont, hipertrófia vagy elfordult elrendezése hüvelykujj (elégtelen ellentéte); Syndactyliát; hemivertebrae jelenlétében; phocomelia.
Szindróma diagnózisa Holt - Oram.
A biokémiai vizsgálatok néha felfedi:
- nitrogén visszatartás (karbamid mennyiséget a vérben gyakran több, mint 0,5 g / l);
- normochrom vérszegénység;
- Spinal hypoplasia.
EKG nem jelzi a diagnózis eljárás szindróma Holt - Oram.
Echocardiográfia mutatják szervi rendellenességek a szív csak egy idő után, és felügyelete alatt a gyermek idővel.
Mortem vizsgálat szindróma Holt - Oram.
Mortem vizsgálat A boncolásnál kiderül néhány a leggyakoribb, csontrendszeri rendellenességek, nevezetesen a hüvelykujj, a hiánya a sajka alakú, Syndactyliát, változó alakja a kulcscsont és a lapocka.
A szív különböző anomáliák, egyszeri vagy kombinált; ezek a leggyakoribb:
- interatrialis kommunikáció,
- átültetése a nagy hajók,
- egyetlen koszorúér.
Kevésbé gyakori interventricular kommunikáció (de tolatási balról jobbra, úgy, hogy nem vezet cyanosis) és coarctatio aorta.
Course és prognózis a szindróma Holt - Oram.
Kedvezőtlen, nem annyira azért, mert a anomáliák magukat, egyrészt azért, mert a rétegelt fertőzések halálát okozva, a gyermekek, általában már az első életévben, mint szívritmuszavar születéskor jelen van. Aztán jön a szívelégtelenség nélkül javulást.
Prognózis súlyosságától függ a szív.
szindróma kezelésére Holt - Oram
Nincs hatékony és specifikus kezelés.
Kapcsolódó Orvosi cikkek
- A fázisokat a szívciklus ch.№2 rész №2. Az izgalom, hogy eljött myositis a szív ingerületvezetési rendszer, ami a [...]
- Szindróma Ellis-van Creveld szindróma, leírt 1940-ben Ellis, és van Creveld bemutatja polimorf [...]
- Kartagener szindróma 1933-ban, M. Kartagener leírt egy olyan szindrómával szimptomatológiai [...]
Oram - Holt-szindróma. Szindróma „kéz a szív”
Absztrakt a téma ez a szindróma.
Holt-Oram-szindróma: okai tüneteinek kezelésére
========================
Holt-Oram (Holt - Oram) szindróma.
Örökletes kombinációja anomáliák kialakulásának szív és a felső végtagok. Az öröklődés autoszomális domináns. A klasszikus formában ez jellemzi a pitvari septum defektus a második típusú és fejlődési rendellenességek a hüvelykujj.
Pitvari septumdefektus okozza egy adott pitvari aritmia: az EKG nyúlási intervallummal P - Q, sinus bradycardia hajlamos sinoatrialis- blokk és pitvar-kamrai ritmust. Ritka esetekben, van pitvarfibrilláció. Szív szerepe is lehet formájában kamrai septum defektus, anomália a nagy hajókat.
Az átlagos várható élettartam a betegek - mintegy 40 éve.
Holt-Oram-szindróma (Holt-Oram) tartalmaz szívbetegségek és fejlődési rendellenességek a felső végtagok (4,5% phocomelia, aplasia sugara, trehfalangovy hüvelykujj kefe clinodactyly). Szinonimái. Szindróma "kéz-szív" (ez a szindróma a genetikailag különbözik kardiomelicheskih szindrómák ( "Heart-kéz"), II és III típusú). A prevalencia. Nem gyakori. Etiológia. Autoszomális domináns öröklődés 100% penetranciát és a hiányzó bizonyíték a gyengülő egészségi állapota miatt. Akkor számíthat intenzívebbé megnyilvánulása a betegség későbbi generációk számára. A kiújulás kockázata 50%. Diagnózis. Szív hibák pitvari hibák (30-60%), és az interventrikuláris septum, nyitott ductus arteriosus, hibának könyvjelző endokardiális párnák, hypoplasiája a bal kamra és ingerületvezetési zavarokban szenvednek, míg a 17% -ában fordul elő sochetannye szív hibák. Status kefék radius aplasia csont mozog a rosszul detektált trehfalangovogo hüvelykujj fel talipomanus nyilvánvalóvá. Azt is meg lehet kimutatni aplasia a hüvelykujját. Patogenezisében. Talán átállni kardiomelicheskogo területén fejlődését. Genetikai rendellenességek. mutációja két gén (T-box) azonosítottak homeoboxgének (TVH5 és TVHZ) lokalizált kromoszóma hosszú karján 12q24.1, mert fejlődése, fejlődési rendellenességek Holt-Oram-szindróma (Holt-Oram). TVH5 gén felelős csak a fejlesztés a felső végtagok. Associated anomáliákat. Voltak jelentések több változóan talált rendellenességet, pl hibák vesefejlődésre. Differenciál diagnózis. A differenciál diagnózist általában tekinthető aplázia radiális ujjai ecsettel az osztály, valamint a TAR-szindróma (trombocitopénia - aplasia a sugár), Fanconi anaemia (a Fanconi), Association VACTERL és atresiaban sugara szindróma - Artesia Hoan. Előrejelzés. Főként ez társított súlyosságától szív- és ortopédiai rendellenességek. Jellemzően a változás szabványos prenatális taktikát terhesség van szükség. Nagy előrelépés kérdésekben ortopédiai kezelés tagadó hüvelykujja tenni, hogy csökkentsék a fogyatékosság egyes ezeknek a gyerekeknek.
szindróma Holt-Oram képek nem! Néztem az interneten képeket gyerekek ez a tünetegyüttes - ez szörnyű!
Detvrach - Gyermek orvos.
Mert akkor nincs fotó.
Detvrach - Gyermek orvos.
Foglalkozás anatómiai múzeumban. Tanár, körülvéve a tömeg a diákok,
Azt mondja:
- Az orvos ne legyen finnyás! És kalauzolja az ujját
belsejét a holttestet, majd tüntetőleg nyalogatja, és felkéri az összes
közölt újra. A diákok rándul, és elfordul, de amit
A tanár azt mondta. Ezt követően, a tanár felemeli a kezét, és
jelentések:
- Az orvos legyen ezen túlmenően figyelmesen! Azt megnyalta az ujját, és
használt átlagos
===============
Nicol - az orvos ne csak nem finnyás, de nagyon óvatosan! Sehol honlapunkon nem fénykép a fogyatékos gyermekek! Ez a funkció a honlapon. Senki szindróma Nem talál képeket a fogyatékos gyermekek! És a mentalitás semmi köze! Legyen óvatos, ha egy orvos!