Periodikus paralízis - betegség Neurológiai
Az első meggyőző leírás mioplegii tartozik Shakhnovich IV (1884). Periodikus paralízis, vagy periodikus paralízis - egy ritka öröklődő betegség jellemző rohamok petyhüdt bénulása vázizmok. Különböztesse hypokalaemiás (Westphal-Shakhnovich betegség), hiperkalémiás vagy családi epizodikus adynamy (Gamstorp betegség), normokaliemicheskuyu formában.
Gipokaliemicheskoe formájában (Westphal-Shakhnovich betegség)
Hiperkalémiás formájában (Gamstorp betegség)
Hiperkálémiás alakja, vagy családi epizodikus adynamy, a legtöbb teljesen ismert J. Gamstorp (1956, 1957). A betegséget egy autoszomális domináns módon magas penetranciával. Vannak családok, ahol a betegség már 3-4 generáció. Férfiak és nők érintettek majdnem egyenlő gyakran. Ez a forma mioplegii megfigyelt sokkal ritkábban, mint a hypokalaemiás változata.
A betegség kezdete a legtöbb esetben, mielőtt a 10 éves kor. A támadás általában fejlődik a nap folyamán, okozta éhség állami vagy nyugalmi helyzetben, amely megelőzte a fizikai munkát. Az első tünetek paresthesias fejlődő hisztéria az arc, a kezek és a lábak, gyengeség kezdődik a távolabbi részeit a végtagok és gyorsan általánosító, beleértve az arc izmait. Fejleszti alacsony vérnyomás, inas areflexia. Időtartama rohamok, tipikusan kevesebb mint hypokalaemiás formában és az átlagok 1-2 órán jellemző tömörség autonóm rendellenességek -. Az erős izzadás, szomjúság, szívdobogás, megnövekedett vérnyomás. Néha van növekedést mechanikai ingerlékenység az izmok.
Diagnosztikai célokra rohamot kiválthatnak bevezetésével kálium-klorid (3,5 g) és után kialakult 20-40 perc. A biokémiai változások ebben a formában mioplegii vannak kifejezve jelentős szintjének növekedése a kálium a vérszérumban, és valamelyest csökkenti a cukortartalom.
Normokaliemicheskaya forma
1961-ben Poskanzer és Kerr leírt egy harmadik fajta mioplegii - normokaliemichesky periodikus paralízis. A betegség, valamint egyéb formák - család, továbbítjuk egy autoszomális domináns módon. Ez a forma rendkívül ritka, eddig leírt csak 4 család, egyikük - az orosz irodalomban [Ilyin IA, et al 1977] .. Az első támadás fejlesztése előtt 10 éves korban. A súlyossági változnak a rohamok teljes bénulása az összes végtag, a törzs, és az arc izmait, hogy mérsékelt izomgyengeség. Ezek időtartama általában sokkal nagyobb, mint más formában, és mérettartománya néhány nap 2-3 hét. Izomgyengeség lassan növekszik és csökken lassabban. Vannak arra utaló jelek csökkenést mutat, az érzékenység, a perifériás típusú roham során. Meredeken csökkent ínreflexekkel és az izomtónus. Egyes betegeknél hipertrófia egyes izmok, sportos alkatú.
A támadások kiváltotta pihenés után intenzív fizikai munkát, hűtés. Kálium-klorid javíthatja meglévő izomgyengeséget, a használata nagy mennyiségű só csökkenti a gyakoriságát és súlyosságát a rohamok. Változások a kálium, a foszfor, a cukor, mind a külső és idején a támadás, nem jelölt.
Tüneti formában periodikus paralízis
Tüneti formában vagy phenocopies vannak szövődménye betegség. Ezzel szemben a familiáris forma periodikus paralízis phenocopies fejleszteni sokkal később az életben is, általában a 25-30 év.
A leggyakoribb oka a hipertireózis mioplegii támadásokat. Ez érdekes, hogy a súlyos pajzsmirigy diszfunkció lehet enyhe, az első alkalommal, a betegek menni az orvoshoz, gyakran csak a megjelenő bénulás támadásokat. Karakter támadások nem nagyon különbözik azoktól a hypokalaemiás formában. Abban a pillanatban, a roham szérum kálium szint csökken.
Tireosztatikumot terápia segít a támadásokat mioplegii, visszatérő thyreotoxicosis hogy ismét folytatódik.
Periodikus paralízis szindróma betegeknél fordulhat elő primer hiperaldoszteronizmus (Conn-féle betegség). Utolsó az eredménye a hiperplázia vagy tumor (aldosteroma) mellékvese kéreg. A tumorok lehetnek jóindulatú vagy rosszindulatú. Gain kiválasztási aldoszteron segít csökkenteni a szintjét kálium vérszérum és kiválasztani azt a vizeletben. Ezeknél a betegeknél, a háttérben a tartós magas vérnyomás, rosszul támadható korrekció hagyományos vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, valamint a megfigyelt hipokalémia, gipohloremichesky alkalózis, változások a vizeletben (polyuria, proteinuria, lúgos vizelet), tetániás szindróma (görcsrohamok, pozitív tünetek chvostek és Trousseau) paresztézia vannak támadások izomgyengeség mioplegicheskih típusát. Az időtartam a támadások is elég jelentős, akkor fokozatosan elmúlik. A progresszió az alapbetegség izomgyengeség, görcsök egyre gyakoribb és súlyosabb, majd kialakult egy állandó izomgyengeség.
Átmeneti javulás érhető el azáltal, hogy kompenzálja a veszteséget a kálium (kálium-klorid adagolás, panangina) és vétel aldoszteron antagonisták (veroshpirona). Időben műtéti beavatkozást vezethet teljes gyógyulás. Leírunk betegek hiperaldoszteronizmus tipikus Clinic Conn-szindróma, beleértve a gipokaliemicheskogo bénulás támadásokat, hogy volt köszönhető reninprodutsiruyuschey duzzanat egyik vese.
A rohamok periodikus paralízis okozhatja hiperkalémia, ami annak a következménye, betegség, Addison-kór aldoszteron termelést a mellékvesék elégtelenségének a C-hidroxilezés.
Ritka formái tüneti periodikus paralízis
A kezelés a periodikus paralízis
Szenvedő betegek kezelése periodikus paralízis formájától függ a betegség. Szükséges minden egyes esetben, hogy végezzen alapos vizsgálatot szórványos kizárni mioplegii phenocopies.
Amikor hypokalaemiás bénulás beadva támadás 10% -os kálium-klorid-oldattal 1-2 evőkanál 1-2 óránként orálisan vagy intravénásán Pananginum 1 ml izotóniás nátrium-klorid-oldattal, felgyorsítva -okonchanie támadást.
Annak érdekében, hogy sikeresen alkalmazták veroshpiron 200-300 mg naponta, de nem minden beteg hogy hatásos. Ezen túlmenően, a hatóanyag hosszú távú használatra okoz számos mellékhatások - gynecomastia, és csökkent potencia férfiaknál, nőknél - hirsutismus, dysmenorrhoea. A mechanizmus a terápiás hatás veroshpirona a periodikus paralízis társul nem annyira befolyását, mint az aldoszteron antagonista, mint a képesség, hogy jelentősen növeli a progeszteron szintje a perifériás vérben. Azokban az esetekben, rezisztens veroshpiron látható diakarba kinevezését; az utóbbi lehet tekinteni, mint a leghatásosabb és a legkevésbé toxikus hatóanyag a rohamok megelőzésére a periodikus paralízis. Diakarb különösen hatékony a gyakori támadások állandó háttérben izomgyengeség reggel, akkor adagoljuk napi dózisa 0,25-1,25 g 2-3 vétel. Azt is előírja, jó hatású provokáló különböző hatása nagy mennyiségű szénhidrátot. diakarba hatást tulajdonítják, hogy a hatása a normális működés ionotransportnuyu izomsejt membránok az eritrociták és [Il'ina N. A. et al. 1977]. Van egy pozitív hatása a kálium-megtakarító diuretikumként a triamteren dózisban 0,1-0,2 g naponta (1-2 dózisban).
Amikor gipokaliemicheskoe jelentőséget tulajdonítanak formában étrend. Szükséges, hogy korlátozza a teljes napi étrend kalorazh rovására szénhidrátok és csökkenti a bevitt só. Ajánlott a kálium-gazdag élelmiszerek: szárított gyümölcs, szárított sárgabarack, aszalt szilva, sajt, tejtermékek, a burgonya. Ellenjavallt fizikai kimerültség, hűtés.
Amikor hiperkalémiás periodikus paralízis köpölyözés hatása a támadás bővült intravénás glükóz (40 ml 40% -os oldat) inzulinnal vagy kalcium-klorid (20 ml 10% -os oldat). Vannak arra utaló jelek, a pozitív hatás solbutamola stimuláló béta-adrenerg receptorok. A gyógyszer beadása inhalálással, ha egy primer támadás jeleit, és általában elegendő inhalációs 2-4 (200-100 mg hatóanyag) az enyhítésére súlyos roham.
A támadások megelőzése ajánlott diuretikumok - dihlotiazid (hidroklorotiazid) 2,5 mg hetente 5 alkalommal, Diacarbum 0,25 g 2-3-szor naponta.
Elkerüljék az élelmiszer gazdag kálium, és növeli a napi étrendben a szénhidrátok és a sót. Javasoljuk, hogy szét ételek rövidebb időközönként étkezések között.
Amikor a betegek kezelésére normokaliemicheskim periodikus paralízis ajánlott kiegészítő bevitele 8-10 g só egy nap. Némi javulás figyelhető meg, amikor megkapta diakarba dózisban 0,25 g 2-szer naponta.
Kezelése tüneti formái periodikus paralízis csökkent hatást az alapul szolgáló betegség, és az elektrolit-egyensúly korrekció. Amikor intravénásán adjuk hiperkalémia kalcium-klorid vagy kalcium-glükonát, valamint natachayut 50-100 ml 5% -os nátrium-hidrogén-karbonát-oldattal és 500 ml 10% -os glükóz-oldat 10-15 egység inzulin intravénásán. Amikor hypokalaemiás alkalmazott körülmények a kálium-klorid, befelé 3 g 3-4-szor egy nap súlyos esetekben intravénásán nnodyat 3 g kálium-kloridot és 1000 ml izotóniás nátrium-klorid-oldattal 1-2 órán át. Az első napon a kálium mennyisége nem haladja meg a 12 g .
Idegtudósok Moszkvában
Ár: 3500 rubel. 1750 rubelt.
Különlegességek: Neurology. Reflexológia.
Shipilova Anna V.
A belépőjegy: 35001750 rubel.
Hogy egy találkozót a kedvezményt 1750 RBL.
Ár: 1500 rubel.
Szakterület: csontkovács, Neurology.