mioplegii paroxizmális
Mioplegii paroxizmális - familiáris periodikus paralízist, egy csoportjára utal a neuromuszkuláris betegség, és jellemző rohamok súlyos gyengeség, amíg a teljes bénulás a végtagok.
Morfológiai vizsgálatok általában nem betegségek, az idegrendszer. Az izomszövet gyakori súlyos rohamok és megjelenése vacuolumok jel ( „vacuolar myopathia„).
A betegség örökletes, autoszomális domináns tulajdonság. Viszonylag gyakori szórványos esetek. Azonban gyakran előfordul phenocopies periodikus paralízis, vagy mioplegicheskie szindrómák. Az első tünetek megjelennek, általában éves kor között 12-15 éves, néha az első évtizedében az élet; 50 év rohamok ritkábban, kevésbé intenzív, és néha teljesen leállt.
A patogenezisében periodikus paralízis sérti a vezető elektrolit anyagcsere és szorosan kapcsolódik vele a szénhidrát metabolizmust. Van a feltételezés, hogy egy hiba enzimrendszerek nyújtó mineralokortikoid szintézisét, ami viszont azt eredményezi, hogy a újraelosztása az extra- és intracelluláris kálium és nátrium. A jelölt vegetatív instabilitás és érdeklődését néhány a belső elválasztású mirigyek, ami azt jelzi, a felvétel a hipotalamusz régió elsődlegesen vagy másodlagosan. Megváltoztatása az ionos egyensúly szükséges kapcsolatban sérti a membránpotenciál és ennek következtében alakul ki hiperpolarizáló vagy depolarizáló blokk.
A klinikai képe periodikus paralízis jellemzi hirtelen között a teljes jólétét, gyakran alvás közben, vagy közvetlenül azután, a gyengeség alakul izmok a karok, a lábak és a törzs, ami elérheti a mértéke a teljes bénulás. Az izmok, a nyak és az arc általában nem befolyásolja, de súlyosabb esetben alakulhat izomgyengeség a garat, a gége, a légző izmokat. Leírja a halált az roham. A támadás során nem ín és bőr reflexek, az izomtónus csökken drasztikusan. Attack néha előzi különböző paraesthesia, de nyilvánvaló érzékenység rendellenességek figyelhetők meg. Világosan feltárta a durva vegetatív tünetek: bradycardia, alacsony vérnyomás, erős izzadás, hőhullámok, fokozott nyálelválasztás, hányinger, fokozott szomjúság. Végén a támadás észlelésekor nagyszámú vizelet alacsony relatív sűrűsége (fajsúly). támadás időtartama - néhány óra és néhány nap közötti. Kívül a támadás általában rendellenességet nem figyeltünk meg. Aktív mozgás kezdeti tünetek roham néha segít megelőzni támadás vagy gyengíteni. Megszakító támadást a fizikai kimerültség, kihűlés, eszik nagy mennyiségű szénhidrátot (lekvár, torta, méz, édes szőlő). Az a rohamok gyakoriságát változik 1-2 évente szinte naponta, az utóbbi esetben, ezek általában kevésbé súlyos, és az utolsó néhány órára. Előfordul, hogy a betegség egy sor napi támadások, majd egy viszonylag hosszú intervallum a fény.
A klasszikus periodikus paralízis idején a támadás a szérumban már éles szintjének csökkenését a kálium és foszfor, és egy relatív növekedése vércukorszint. A vizsgálatban megfigyelt electroexcitability úgynevezett hullamerevség válasz (teljes válasz hiánya mindkét típusú áram), elektromiogram - bioelektromos csend.
Le normokaliemicheskaya, natriychuvstvitelnaya forma proksizmalnoy mioplegii.
Tipikus esetben a diagnózis nem jelent nagy nehézséget, különösen a jelenlétében család történetét. Nehéz diagnosztizálni az első támadás a bénulás. Néha szükség van, hogy végezzen differenciáldiagnózishoz emelkedő bénulás Landry. Sztereotip karakter támadások egy petyhüdt bénulással a karok, a lábak, a törzs, a biztonsági érzékenység, súlyossága autonóm rendellenességek, hiánya tudatzavar, normál testhőmérséklet és a normál összetételét CSF lehetővé teszi a diagnózis a periodikus paralízis, és a tanulmány a szérum elektrolitokat formájában támadás során tisztázza mioplegii.
Amikor hypokalaemiás formában idején roham van rendelve 10% kálium-klorid-oldattal 1-2 evőkanál 2 óránként, vagy intravénásán 5 ml 2% -os oldat cseppenként a interictalis időszakban - aldoszteron antagonisták (aldakton vagy veroshpiron 100-200 mg, súlyos esetekben, 400 mg naponta).
Előrejelzés az élet többnyire kedvező halálozás (a támadások során) rendkívül ritkák.