Hogyan működik Krabbe betegség okai és kezelése
Krabbe-betegség egy ritka formája neurodegeneratív betegségek (melyet az egyik a több ezer beteg ember Európában), amelyet továbbítanak egy öröklődik autoszomális recesszív módon. Ebben a betegségben, disztrófiás változások mennek keresztül a mielinhüvely idegrostok.
Az ő neve kór nevezték dán tudós, aki először adott egy ilyen leírást. Ez egy másik nevet - kerek sejtes leukodisztrófia.
Mi okozza a betegség folyamata?
Az alapja a mielin pusztítás genetikailag okozott hiányosságot galaktocerebrozidáz enzim, amely pusztulását okozza a elszigetelés fejlesztési idegeket.
Ebben a folyamatban számos szervben, például a máj, a vese, központi idegrendszer struktúrák, lépben, leukociták és felhalmozódnak nevű anyag endopsychosin. Ez a származék a galaktocerebrozid sebessége meghaladja több száz alkalommal, amely toxikus a koncentrációja a mielinhüvely. Annak megsemmisítése történik növekedés és számának növekedése a glia szálak, amely választ a szervezet csökkenti a mielin.
Krabbe-betegség - olyan állapot, amelyben a megsemmisítése mielin, és nem a patológiás szintézist.
A kockázati csoportba tartoznak a gyermekek, akiknek mindkét szülő hordozó a kóros gén. De még ebben az esetben nincs 100% esélye van az ilyen betegségek, úgy tűnhet, csak minden negyedik gyermek.
Hogyan Krabbe betegség
A betegség első gyermek, amíg el nem érik 6 hónapos korban. Esetenként előfordulhat, hogy regisztrált a patológia és idősebb gyermekek, valamint felnőttek. Tünetek korán a következők:
- ingerlékenység, sírás;
- hányás;
- fogyás vagy hiánya a beállított;
- ejtik lokomotoros aktivitás válaszul hanginger;
- veszteség a korábbi ismeretek;
- evési rendellenességek;
- görcsök az egész test;
- hypertonus vagy izommerevség;
- a növekedés ínrefiexek;
- atrófia a látóideg és a vakság fejlesztési;
- láz;
- Ez gyakran allergiás reakciót tejet.
Az idősebb korosztály, a gyermek tapasztalja:
Veszteség a detektálás során az állatok egészségének az újszülött előfordul korban hét hónaptól három évig. Ha a betegség alakulását végén kezdődött időszakban a fejlődés lassabb és élettartamot növeli kissé. Néha a felnőttek Krabbe szindróma tünetekben megnyilvánuló csak abban a formában az izomgyengeség.
Leggyakrabban, elhalálozás következtében a szövődmények kialakulásának. Ezek közül az első helyen van a fertőző betegségek, vagy a légzési rendellenességek. Az utolsó szakaszban nyilvánul meg teljes képtelenség baba mobilitás és az önálló életvitelt.
betegségek diagnosztizálása
A diagnózis alapja a részletes felmérést a szülők a baba tüneti megnyilvánulásai, anamnézis, valamint ennek eredményeként az adatokat a laboratórium - nagy mennyiségű fehérje a liquor, csökkent funkcionális aktivitás galaktocerebrozidáz.
Erősítse sérti a központi idegrendszer lehet segítségével MRI vagy CT.
További információk kapjuk tanulmányok ideg vezetési sebessége. A tanulmány mérését foglalja magában az időben a folyosón a villamos impulzus mentén idegrostok. Amikor a pusztítás mielin ezek az értékek jelentősen csökken.
Kötelező a diagnózis tanácsadó szemész, és meghatározzuk a helyzetét a látóideg. A jel a betegség a sorvadás.
Krabbe-betegség utal leukodystrophia, és az egyik faj ebben a csoportban a betegségek ezért szükséges, hogy végezzen differenciáldiagnózis közöttük.
Mivel a folyamat mielinizációnak szál óta folyik az utolsó három hónapban a terhesség, éppen ebben az időben kezdődik galaktotserebozidazy felhalmozódása az agyban és más szervekben a gyermek. Ezért Krabbe kór lehet diagnosztizálni az anyaméhben. Ebből a célból, hogy vállalja a vizsgálatot magzatvíz. Ez a fajta meghatározása patológia van rendelve, ha van bizonyíték a közeli rokonai a jövőben baba.
Kezelés és a terápia
Amikor egy gyermek görcsroham vagy izom hipertóniás, akkor azonnal forduljon orvoshoz. az ilyen jellegű betegségek specialistája (általában neurológus) képes lesz, hogy végezzenek teljes vizsgálatot, és dönt a módszereket, hogy segítse.
Különleges kezelés megszüntetését célzó oka ennek a betegség nem létezik. A korai szakaszban lehet szerezni a pozitív eredmény felhasználásával működése történő csontvelő-transzplantációt vagy őssejtek származó köldökzsinórvér. Ez segít csökkenteni a klinikai tüneteket, a betegség, lassítja a progressziót. Voltak esetek, amikor, miután az ilyen típusú kezelés a beteg állapota teljesen normális.
Javítása táplálkozás választani élelmiszerek, amelyek nem okoznak allergiás reakciót, az enzimes kezelés javítja a felszívódást. A fejlesztés a gyomortartalom visszafolyásának ajánlott segítségével helyreállította a normális motilitást a gyomor és a belek.
A viszonylag kedvező folyamat során a különböző fizikoterápiás módszerek javítására használják az izomtónust. Vezetett baba képzési szakemberek és a szülők elültették benne az alapvető készségek önkiszolgáló.