trombastenii glantsmana
Fejlesztése vérlemezke diszfunkció által okozott hiánya vagy hiányossága a membrán receptorként szerepel a fibrinogén és a glikoprotein IIb - IIIa. Ez vezet egy éles intenzitásának csökkenése a folyamat fibrinogén kötődését a vérlemezke membrán, ami aggregációt törött trombotsitov.Zabolevanie örökölt autoszomális recesszív módon nyilvánvaló már a korai gyermekkorban, azzal jellemezve ekhimoznym-típusú kiütéses vérzés, a tendencia, hogy vérzés nyálkahártya (nazális, méh vérzés, vérzés a retina és a sclera), elhúzódó vérzést követően foghúzás vagy ENT műveleteket.
A tanulmány a család történetét a családfa kiderült proband rokonok a betegek mindkét szülő „horizontális” családok.
Ha a laboratóriumi diagnózis találtam:
növelik a vérzési idő;
normális vérlemezkeszám;
belül a vérlemezke normálisan tapadjon, ha tanul risztocetin által indukált vérlemezke-aggregáció érzékel hiányában tipikus kétfázisú görbe;
Szindróma (betegség) Bernard - Soulier (makrocita trombotsitodistrofiya, óriás trombocita-szindróma)
A főbb morfológiai kritérium betegség jelenléte a vérben óriás vérlemezkék, elérve 6-8 mikron (általában 2 - 4 mikron).
A klinikai kép jellemzi kiütéses vérzés típusa, súlyossága változik, ami széles tartományban - a viszonylag könnyű, és látens formáikat súlyos, sőt halálos kimenetelű esetekben. Vérzés súlyosságától függ tartalmát az abnormális vérlemezke: minél nagyobb a százalékos érték, annál súlyosabb és potenciálisan veszélyes áramlik vérzéses szindróma.
A laboratóriumi diagnózis határozza:
növelik a vérzési idő;
thrombocytopenia, megnövekedett vérlemezke mérete;
csökkentése vérlemezke-adhézió és a risztocetin által indukált aggregáció;
normális véralvadási vérzéscsillapítás beleértve APTI.
A von Willebrand-kór
Az alapot a betegség egy hiányosságot vagy funkcionális hiányosságot a von Willebrand-faktor (vWF) öröklődik autoszomális domináns rendellenességek, inkomplett penetranciával vagy (ritkán) - autoszomális recesszív.
Hiány és / vagy az EF hiba vezet zavar a folyamat vérlemezke-adhézió kollagén vaszkuláris fal és intenzitásának csökkentésére vWF komplex képződését - FVIII, valamint, hogy csökkentse a felezési idő felgyorsításával katabolizmusát és eltávozását a vérből FVIII.
A klinikai kép a betegség változatos, függ mind a fenotípusos expresszióját a kóros gén és a fiziológiai állapotának organizmus (terhesség, stressz, fogamzásgátlók szedését, stb). Hiány és / vagy az EF hiba vezet zavar érrendszeri és vérlemezke és koaguláció hemosztázis. Ez nyilvánul ekhimoznymi, legalább - gematomnymi vérzés, menorrhagia, nyálkahártyamembrán-vérzés. Jellemző a magas kockázat bőséges vérzés sebészeti beavatkozások.
Ha a laboratóriumi diagnózist:
növelik a vérzési idő;
normális vérlemezkeszám;
csökkenése mértékének a trombocita adhézióját az üveg és risztocetin által indukált aggregáció;
csökkentése és / vagy a vWF-aktivitást;