Összefoglaló Wilson-kór
-
bevezetés
- 1 alapjai
- 2 etiológiája
- 3. Patológia
- 4 patogenezise
- 5 Clinic
- 6 flow
- 7 Diagnostics
- 8 Kezelés Irodalom
- 10 Lásd még
Ring Kayser - Fleischer a beteg tünetei Wilson-kór - Konovalova
Wilson-kór - Konovalov (hepatolenticularis degeneráció hepatolenticularis degeneráció betegség Westphal - .. Wilson - Konovalov) - veleszületett megsértése rézanyagcsere, ami súlyos, örökletes betegségek, a központi idegrendszer és a belső szerveket.
Diagnosztizáltak 5-10% -ánál a cirrhosis óvodai és iskolás korú. A betegséget egy autoszomális recesszív módon, mivel az alacsony vagy abnormális szintézisét ceruloplazmin - egy fehérje hordozó réz. Gene ATP7B, amelynek mutációi okoznak a betegség található, a 13. kromoszómán (13q14-q21 rész).
1. Alapvető információk
Hepato-agyi érrendszeri dystonia (al-görög. Ἧπαρ / ἥπατος máj + lat. A nagyagy agy), szin. hepato-lentikuláris degeneráció, Westphal psevdoskleroz, Wilson-kór - egy örökletes betegség jellemző kombinációja cirrózis disztrófiás folyamat az agyban (elsősorban a magok a lencse).
Angol neurológus Wilson (S. Wilson) 1912-ben leírtak egy tipikus hepato-cerebrális dystonia változások az agyban, létrehozott egy állandó jelenlétét cirrhosis és adott egy leírást egy új betegség klinikák, amit az úgynevezett progresszív lentikuláris degeneráció (lat. Lenticularis lentikuláris).
A fő tünetek a betegség már jegyezni a különböző akaratlan mozgásai a végtagok és a törzs, izommerevség, ami a merevséget, dysphagia és dysarthria, affektív villog, néha mentális zavarok, de a jelek a piramissejtek traktus léziók nem voltak jelen. Korábban K. Westphal (1883) és A. Shtryumpellem (1898) írta le a betegség, amelyet a klinikai hasonlóság sclerosis multiplex már az úgynevezett „psevdoskleroz”. A betegségre jellemző a széles körben elterjedt, lendületes, ritmikus, akaratlan mozgások, fokozott izomtónus, Amim, dysarthria, és súlyos értelmi fogyatékos, amíg az ilyen betegségek, mint az intelligencia demencia.
Később azt találták, hogy a progresszív lencsés degeneráció és psevdoskleroz különböző formái az azonos betegség, amely Gall (1921) elemzi hepato-lencsés degeneráció. A változások azonban az agyban, amikor soha nem korlátozódik a lencsés sejtmagok és néha vannak még kifejezettebb más agyi régiók. Ezért NV Konovalov 1960 javasolta a nevét „a máj- és az agyi degeneráció.” Ő jelentősen bővült az elképzelést, a kórélettan, patogenezise és klinika a betegséget, és kiemelte az új forma.
2. etiológiája
Van egy autoszomális recesszív átviteli rendellenes gén található a kromoszóma hosszú karján 13. Ez akkor fordul elő átlagosan a lakosság 3 100000. Előfordulási aránya pedig a nemzetek között, ahol szorosan kapcsolódó házasságok gyakori. Gyakrabban fordul elő férfiaknál, az átlagos életkora 11-25 év debütált. A tünetekkel jelentkezik fontos exogén hatások a májat érintő - toxicitás és fertőzés.
3. Patológia
Az agyban a hepato-agyi disztrófia lágyul lentiform nucleus, különösen egy shell, alkotnak kis ciszták. Befolyásolja egyéb szervezetek: a nucleus caudatus, mély rétegeibe az agykéreg, a kisagy, különösen gyrus nucleus podbugornye nucleus; más részein az agy változások kevésbé hangsúlyos.
Minden módosítás osztva angiotoksicheskie és citotoxikus. Először kifejezett vaszkuláris erőtlenség, különösen a kicsik, és a változás a falak. Ennek eredménye a pangás, széles körben elterjedt perivaszkuláris ödémával, anoxia idegszövetet és annak megsemmisítése; gyakori vérzés és nyomokban őket formájában klaszterek hemosziderin.
A citotoxikus komponens közös degeneratív elváltozások macroglia idegsejtek, gyakran végződik halálukat. Megjelenése jellemzi az Alzheimer glia, amely képződik a hagyományos asztrociták. Gyakran módosított ideg, gliasejtek nagyon hasonlít az Alzheimer-kór; Hasonló sejteket is találtak a májban és a vesében. Ezek alapján sejtelváltozásokat ugyanaz tényező - az azonos típusú megsértése a sejtanyagcsere, valószínűleg a csere nukleinsavak.
A betegség később kezdődik, a lassabb tart, a több diffúz agyi változások, és a több, citotoxikus komponense nagyobb jelentőséggel bír a angiotoksicheskim. Májcirrózis miatt atrófiás csökkent, és egyenetlen; normál szöveti metszeteket váltakoznak szakaszok a nekrotikus, degenerálódó és regeneráló szigetecskék; bőséges tumorerekben vezet anastomosisai között a portált és az ágak a vena cava inferior.
4. patogenezise
A legfontosabb szerepe a patogenezisében rézanyagcsere játszik megsértését, annak felhalmozódását a nervus (különösen ütött bazális ganglionok), a vese, a máj szöveteiben és a szaruhártya, valamint a réz toxikus károsodás az ezekben a szervekben. Anyagcsere-rendellenesség kifejezve megsérti szintézis és csökkenti a vér koncentrációja cöruloplazmin. Cöruloplazmin részt vesz a folyamat eltávolítása réz a szervezetből. A máj képződik SKD vagy vegyes cirrhosis. A vese, az első, hogy szenved a proximális tubulusokban. Az agyban befolyásolja nagyobb mértékben a bazális ganglionok, a kisagy és a fogaskerék mag fekete anyag. A rezet a Descemet-féle membrán a szem képződéséhez vezet a gyűrű-Kaiser Fleischer.
Máj- agyi dystrophiában gyermekkorban kezdődik, vagy fiatal korban, és olyan krónikus progresszív lefolyású. Sok esetben, a tünetek megjelenése idegrendszeri rendellenességek megelőzik a zsigeri formájában rendellenességek, a máj és a gyomor-bélrendszeri rendellenességek (sárgaság, jobb felső kvadránsban fájdalom, dyspepsia). Néha fejlesztése hangsúlyos, a máj- és lép-szindróma.
Az idegrendszeri előtérbe extrapiramidális tünetek, mint az izmok merevsége, hyperkinesis és mentális zavarok. Piramis tünetek lehetnek, de gyakran nem állnak rendelkezésre. Érzékenység általában nem csalódott.
Egy tipikus tünet Ring Kaiser-Fleischer - lerakódás a periférián a szaruhártya, amely a réz zöldes-barna pigment; ez kifejezettebb későbbi képezi a betegség. Néha van egy sárgásbarna pigmentáció a bőrön, a törzsön és az arcon. Vérzéses gyakori jelenség (fogínyvérzés, orrvérzés, hám pozitív mintát), a bőr erezettel, akrocianózis. Capillaroscopy érzékeli erőtlenség, kapilláris vér stagnálás. Voltak ízületi fájdalom, erős izzadás, a csontritkulás, a csontritkulás. Májbetegség klinikailag észlelt mintegy 30% -ánál, és bizonyos esetekben ez lehet detektálni csak funkcionális vizsgálatokat, mint például a mintát a terhelés galaktóz, Quincke bontás, bontás-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy mintában; az összeg a bilirubin a vérben és a vizeletben szokásosan urobilin növekedett; módosított üledékes reakció Takata-Ara és Gray közös leukopénia, trombocitopénia, hipokróm vérszegénység.
5 formái hepato-agyi disztrófia:
Hasi formában - nehéz a májkárosodás, ami a halál előtt, a tünetek megjelenését az idegrendszer; beteg gyermekek. Időtartama néhány hónaptól 3-5 év.
Merev-aritmogiperkineticheskaya, vagy egy korai formáját a különböző gyors folyású; Ez már gyermekkorban kezdődik. A klinikai kép uralja izommerevség, ami a kontraktúra, a szegénység és a lassú mozgás, horeoatetoidnye torziós vagy erőszakos mozgást. Jellemzi dysarthria és nyelési nehézség, görcsös nevetés és sírás, hangulatzavarok, és egy mérsékelt csökkenést mutatnak az intelligencia. A betegség tart 2-3 év, véget ér halálosan.
Rázó-merev formában fordul elő gyakrabban, mint mások; kezdődik serdülőkor, lassan folyik, néha remissziót és hirtelen romlás kíséretében subfebrile hőmérséklet; azzal jellemezve, egyidejű fejlődése súlyos merevség és remegés, remegés nagyon ritmikus (2-8 remegés másodpercenként), hirtelen megnő a statikus izomfeszültség, mozgás és izgalom, nyugalomban és eltűnik alvás közben. Néha talált athetoid horeoformnye erőszakos mozgás; is megfigyelhető dysphagia és artikulációs. Az átlagos élettartama mintegy hat év.
Rázó formában kezdődik a kora 20-30 év, folyik elég lassan (10-15 év vagy több); tremor túlsúlyban, merevség végén jelenik meg a betegség, és néha az izom hypotonia figyelhető; megjegyzi amimia, lassú monoton beszéd, súlyos mentális változások, a gyakori érzelmi kitörések. Megfigyelt epilepsziás rohamok.
Extrapiramidális agykérgi alakja más, kevésbé gyakori formái. Jellemző hepato-cerebrális disztrófia megsértése külön kompaundált apoplectiform fejlődő piramis paresis, epilepsziás rohamok és súlyos demencia (kiterjedten lágyulási az agykéregben). 6-8 év, véget ér halálos.
5. Clinic
máj károsodás által típusú krónikus hepatitis vagy cirrhosis, és klinikailag jellemzi májnagyobbodás, hemolitikus anémia, thrombocytopenia, leukopenia. Emellett van egy vereség az idegrendszer (fokozott mozgékonyság, fokozott izomtónus és \ vagy bénulása, myoclonus, görcsrohamok, nyáladzás, dysarthria, viselkedési zavarok, beszéd).
Emellett van renális tubuláris acidózis - glycosuria, acidaminuria, phosphaturia, uraturia, proteinuria.
6. flow
Progresszív, időszakokkal átmeneti enyhülésével majd súlyosbodásával. A legmagasabb halálozási (50%) figyelhető meg a formájában egy hatalmas májnekrózis és hemolízis 6 év alatti gyermekek. A halál a betegeknek a neurológiai rendellenességek a kezelés hiányában lép fel belül 5-14 év. Fő ok a megbetegedés miatt, illetve gyomor-bélrendszeri vérzés, portális hipertenzió
7. Diagnostics
Az alapja a diagnózis egy képet a betegség. A betegség diagnózisa megerősíti:
- A jelenléte a gyűrű-Kaiser Fleischer vagy „törmelék”.
- Csökkentése réz tartalmát a szérumban az alábbiakban 80 mikrogramm per 100 ml
- Csökkentett cöruloplazmin alatti koncentrációban 20 mg per 100 ml
- Fokozott kiválasztása a réz a vizeletben több, mint 100 mikrogramm napi
Diagnosztikai felhasználásra:
- vizsgálat réslámpa (zöld Ring Kaiser-Fleischer a szaruhártyán át a limbus)
- szintjének meghatározása ceruloplazmin (jellemzően a csökkenés kisebb, mint 1 mikromólos \ l)
- szintjének meghatározása a réz a szérumban (kevesebb, mint 9,4 mmol csökkentése \ l)
- Réz meghatározása napi vizeletben (a növekedés több mint 1,6 uM vagy 50 mikrogramm per nap)
8. kezelés
- Diet № 5 - réz legfeljebb 1 mg naponta - kivéve a csokoládé, dió, szárított gyümölcsök, rák, a máj, a teljes kiőrlésű.
- A gyógyszer a választás kuprenil (penicillamin), amely hatásos a 90% -ában. D-penicillamin vagy unitiol.
- unitiol
- B6-vitamin
Patogenetikai terápia irányul hepatolenticularis degeneráció növekedése réz eltávolítását a szervezetből. Ehhez alkalmazni kelátképzőket (tiol vegyület). A leghatékonyabb volt penicillamin. Meg kell venni folyamatosan 1,5-2 g orális naponta.
penicillamin kezelés kíséri jelentős javulást betegek állapota, vagy akár vezethet a teljes megszüntetése tüneteket. Nagyon kielégítő eredményeket kaptunk, amikor alkalmazása unitiola.