Miotónia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
A leggyakoribb formák myotonia:
disztrófiás (két típus) hondrodistroficheskayakongenitalnaya autoszomális dominantnayakongenitalnaya autoszomális retsessivnayaparamiotoniya EylenburganeyromiotoniyaEtiologiya és patogenezisében myotonia
Között a kétféle disztrófiás myotonia típusú 1 génlókusz, ami leképezi a 19q13, ez a leggyakoribb (98%). Mint minden típusú disztrofiás myotonia ez öröklődik autoszomális domináns módon. A fő etiológiai tényező disztrófikus myotonia 1-es típusú - számának növelése trinukleotid ismétli CTG (több ezer). Miotonin protein-kináz által kódolt DMPK gén, jelen van nem csak a csontváz, de a szívizomban, valamint a központi idegrendszer. Ez magyarázza a fő klinikai megnyilvánulásai disztróf myotonia.
Paramiotónia EULENBURG kapcsolódó patológiai a nátrium csatorna kerül átvitelre egy autoszomális domináns módon. SCN4A génlókuszt térképezhető 17q35. Paramiotonicheskie megnyilvánulások dolgozzon megnövekedett membráningerelhetőség izomrostok és diszfunkció az izmok összehúzódási elemek.
Ellentétben a legtöbb neyromiotony, egy szerzett betegség, idiopátiás neyromiotoniya (Isaacs szindróma) öröklődik, és akkor fordul elő leggyakrabban. A hatékonyság a bevezetése kurare enyhítésére izomgörcs sugallja neurogén természet neyromiotonii, de végül a betegség patogenezisében nem tisztázott ma. Az azonosítása magas titerű antitestek a feszültség-függő kálium csatornák neyromiotoniyu acélból autoimmun betegségnek tekintik. Az autoimmun betegség is elmondja megfigyelhető bizonyos esetekben hatékonyságát plazmaferezis.
A klinikai kép myotonia
Jelenség „ököl” - a fő klinikai vizsgálat kimutatására myotonia: a beteg nem tud gyorsan szétnyitni egy ököl, erre időre van szüksége, és némi erőfeszítést. Ha többszöri próbálkozás például a miotóniás jelenség elhalványul, kivéve myotonia EULENBURG amikor merevség, ellenkezőleg, növekszik minden újraadás kísérlet. Merevség is megfigyelhető, amikor unclamping merevgörcs, gyors megnyitásához elcseszett szemét, gyorsan fel a székéből. A tűt elektromiográfia feltárja az egyik legjellemzőbb jelensége myotonia - miotóniás kisülések kíséretében a hang a „merülés bombázó”, eredő bevezetését és mozgása a tű elektróda. A jellegzetes klinikai jellemzője veleszületett myotonia van hipertrófia egyes izomcsoportok, amely létrehoz egy benyomást a beteg sportos testalkat. A legtöbb esetben az izomerő megmarad, de néha csökken a távolabbi izmok a kezét. Disztróf myotonia - több szervrendszert érintő betegség. A legtöbb esetben, a neurológiai tünetek kombinált szívbetegség (bal kamrai hipertrófia, aritmia), agyi tünetek (hypersomnia, csökkent szintű intelligencia), endokrin rendellenességek (zavar a menstruációs ciklus a nők és a hipogonadizmus, férfiaknál impotencia). A paramiotónia jellemző az úgynevezett „Cold myotonia” - előfordulása izomgörcs és paresis holode- ilyen támadások tarthat néhány perctől néhány óráig. Neyromiotony klinikai manifesztációk izommerevség, görcsök (fájdalommentes) és állandó izomaktivitás EMG.
Debut disztróf miotónia szükséges, mint általában, fiatal vagy felnőtt korban, a mértéke a betegség progressziója függ a genetikai hiba, így egy alapos gyűjtemény a családi történelem nagyon fontos a diagnózis disztróf myotonia. Becker myotonia debütált 5-12 év, és a lassú áramlás és Thomsen myotonia tudta debütál gyermekkorban és felnőttkorban jelentkezik, és általában nehéz és komplikációk. Fizikális vizsgálat során a disztrófikus myotonia izomsorvadás és csökkenése erejüket. a proximális - disztális izomgyengeség a végtagokban, mint például a 2 disztrófiás myotonia a disztrófiás myotonia 1. típusú jellemzi. Révén laboratóriumi vizsgálatok neyromiotonii potenciális antitest-függő kálium csatornákat és dystrophiás myotonia különbözik kismértékű növekedést CPK aktivitást a vérben. Major műszeres diagnosztikai eljárás myotonia tű elektromiográfia (EMG), amelyek meghatározzák a szint a miotóniás - kórjelzô jelek myotonia. A vizsgálatban kiváltott és electroneurogram. Amikor paramiotónia EMG rögzített rendes PDE és ritka miotónikus kisülések. A veleszületett myotonia jellemzően paraméterek eltárolására DE a normál tartományban disztrófikus myotonia - kombinációja a neuropátiás és myopathiás jellemzői. Diagnózishoz paramiotónia végre hideg teszt: enyhe hűtés okoz myotonica szinten, további hűtés következik be „bioelektromos csend” (eltűnt, myotonicában jelenségek és MUP). DNS diagnózisa disztrófiás myotonia alapul kimutatására megnövekedett mennyiségű CTG-ismétlődések DMPK génben.
Főszabály, hogy különbséget veleszületett myotonia disztrófiás myotonia neurológus lehet a klinikai tünetek alapján. Azonban, bizonyos esetekben, a veleszületett myotonia könnyen meghatározható a gyengeség a distalis izmok a kezek és a gyenge aktivitást a EMG - jellemző szimptómák disztrófiás myotonia. Állandó izomaktivitás - klinikai tünetét neyromiotonii - egy részét az emberi szindróma merev (merev ember szindróma), de ellentétben neyromiotonii izom aktivitás humán merevség szindróma csökkentett beadása után diazepam, valamint alvás közben.
A kezelés célja, hogy megszüntesse az állandó neyromiotonii izomműködés és a lehetséges remisszió elérése érdekében kezelje myotonia - expressziójának csökkenését miotónikus megnyilvánulásai. Nem orvosi kezelés áll myotonia étrend restrikciós káliumsók, a testmozgás, masszázs, elektromos, valamint megelőzésére hipotermia, mint az összes miotóniás reakciót felerősített, amikor hideg. Radical myotonia gyógyszeres kezelés nem létezik, ezért annak érdekében, hogy csökkentse a súlyosságát megnyilvánulások alkalmazunk miotóniás fenitoin (200-400 mg / nap), valamint, hogy csökkentsék a kálium szintjének - diuretikumok. Bizonyos esetekben lehetőség van arra, hogy a remisszió elérése immunszupresszív terápiával: intravénás humán immunglobulin (400 mg / kg) és a prednizolon (1 mg / kg / nap), a ciklofoszfamid.
A prognózis myotonia
Előrejelzés az élet a myotonia általában kedvező, kivéve ritkán disztrófiás miotónia típusú 1, ha a lehetséges fellépő hirtelen szívhalál miatt a kardiális patológiát. Az előrejelzés a fogyatékossága veleszületett myopathiákkal is kedvezőbb (racionális foglalkoztatás).