prenatális diagnosztika
Prenatális diagnosztika célja, hogy azonosítsa a veleszületett rendellenességek és magzati kromoszóma-rendellenességek a terhesség 22 hétig. Prenatális diagnosztika során a genetikai tanácsadás, non-invazív (ultrahangos, tanulmányozza biokémiai szérummarkerek I., II trimeszter) és invazív (chorion biopszia, magzatvíz, cordocentesis, platsentotsentez) felmérési technikák és preimplantációs diagnosztika in vitro megtermékenyítés.
A formáció a kockázati csoportok veleszületett rendellenességek a magzati fejlődés során figyelembe kell venni a következő tényezőket:
- anyai életkor 35 év feletti;
- jelenlétében egy gyermek veleszületett rendellenességek;
- örökletes betegség a családban, rokoni a házastársak;
- foglalkozási és környezeti veszélyeket;
- alkoholizmus, kábítószer-függőség;
- sterilitás, kimaradt az abortusz, vetélés története;
- fenyegető megszakítás, figyelembe teratogén gyógyszerek, vírusfertőzés az I. trimeszterében a terhesség.
Mintegy 13% -a terhes nők nincsenek veszélyben, gyermek születik a veleszületett rendellenességek, így a show szűrővizsgálatok a terhesség korai szakaszában.
A szűrés (non-invazív) módszerek prenatális diagnosztika közé tartozik az ultrahang 10-13 és 20-22 hetes; meghatározása PAPP-A-szint (a plazma kapcsolatos protein terhesség) és ß-Hg 10-13 hét, és az OP-és ß-Hg 16-20 hét).
Az ultrahang 10-13 hétig elérhető megjelenítés durva CNS-rendellenességek (anencephalia meningocele, a kötet az agy-gerincvelői sérv, agenesia szervek súlyos csontváz-rendellenességek). Ultrahangos kromoszomális markerei patológia I. trimeszterében nem-immun hydrops fetalis, omphalocele, agenesia vagy aplasia Az orrcsont, megatsistik (növeli a hólyag), az eltérés (csökkenő) coccyx-parietális embrió méretű terhességi kor. Nagy jelentőséget tulajdonítanak a növekvő nyakszirti vastagsága - ehonegativnoe zóna közötti magzati bőr és a lágy szövetek a nyaki gerinc.
Az ultrahangvizsgálat a II trimeszterben (20-22 hét) diagnózisát gyakorlatilag minden magzati rendellenességeket. Spectrum kromoszomális markerek magzati patológia kimutatható II harmadában, sokkal szélesebb, mint az I trimeszterében. Ezek közé tartoznak a ciszták vaszkuláris plexus oldalsó agykamrák, feleslegben nyaki szeres ventriculomegalia, rendellenes alakú a koponya ( „eper”, „Lemon”) és a kisagy ( „banán”), pyelectasia, cisztás hygroma a nyak, hyperechoic bél, a nem-immun magzati hydrops, szimmetrikus alakja magzati növekedés visszamaradása.
Azonosítás fejlődési rendellenességet az I. és II harmadában az alapja a terhesség-megszakítás. Ehomarkery kromoszómális patológia meghatározzák a jelzéseket a magzati kariotipizálással.
A szűrési módszerek diagnosztizálására örökletes betegségek és a veleszületett magzati kapcsolódik is, hogy meghatározzuk a szérum biokémiai markerek az anyai vérben (PAPP-A, és a-OP, ß-Hg). Szintje PAPP-Au ß-Hg meghatározni 10-13 hét, és az OP-és ß-Hg - a 16-20 hetes.
A terhesség, magzat Down-szindróma a szint PAPP-A és az alábbiakban, és a szint ß-Hg normális felett a megfelelő terhességi kor. Növekvő koncentrációjú a-FP, és csökkentése ß-Hg az anyai vérben jelezheti CNS rendellenességek (anencephalia, encephalocele, cerebrospinális sérv), hasfal elülső (omphalocele, gastroschisis) arc (a felosztása a felső ajak és a szájpad). A csökkentés az a-FP kapcsolódó fokozott kockázatával Down-szindrómában, a magzat.
Eltérések a normális szintet PAPP-A és AF-és ß-Hg nem teljesen specifikus veleszületett rendellenességek a magzat. A szintek biokémiai markerek befolyás:
- Patológiai a méhlepény: hipo- és hiperplázia, ciszták, tumorok, területek a leválás;
- testsúly terhes;
- diabetes mellitus, májbetegség, preeclampsia;
- Rh-összeférhetetlenség;
- többes terhesség, kimaradt az abortusz, vetélés fenyegetett, magzati halál.
Kockázati tényezők, valamint az eredmények a szűrővizsgálatok (ultrahang 10-13 és 20-22 hetes, PAPP-A és ß-Hg 10-13 hét, és az OP-és ß-Hg 16-20 hét) alkotják a jelzések az invazív módszerek prenatális diagnózist. A hatékonyság a diagnózis kromoszomális patológia nőtt számítógépes programok segítségével, hogy kiszámítja az egyén kockázatát öröklődő betegségek a magzat. Ezek a programok figyelembe veszik a beteg életkora, terhességi kor, tarkóredoy és szérum biokémiai markerek. A magzati kromoszóma-rendellenességek, illetve 1 250 magasnak tekinthető (küszöbérték), és indikációja invazív prenatális diagnosztikájában magzati kariotipizálás erre a célra.
Az invazív módszerek prenatális diagnosztika, amely lehetővé teszi a citogenetikai vizsgálatban a gyümölcs eredeti szövetekben közé chorionboholy mintavételi (8-12 hét), amniocentesis (16-22 hét, beleértve a korai 13-14 hét), cordocentesis (22 hét), platsentotsentez (II harmadában), magzati biopsziás (II harmadában). A választott módszer attól függ, hogy az invazív szakaszában a terhesség és a technikai képességek a laboratóriumban.
Javallatok invazív prenatális diagnózis: ehomarkery kromoszomális magzati Pathology, változások a szérum biokémiai markerek a terhesség, és is tervezték a program egy nagy a kockázata a kromoszomális rendellenességet szülés (több, mint 1 250).
Invazív módszerek prenatális diagnózis diagnosztizálni minden formáját magzati kromoszómális patológia, hogy meghatározza a szex a magzat, valamint, hogy végezzen számos közös molekuláris diagnózisa örökletes betegségek (hemofília, fenilketonuria, cisztás fibrózis, a Duchenne féle izomsorvadással stb).
Preimplantációs genetikai diagnózis. Az elmúlt években, az in vitro megtermékenyítés hajtjuk diagnostika.Hromosomnye preimplantációs genetikai észlelt biopsziával embrió stádiumban 6-8 blasztomérák vagy poláris test. Preimplantációs diagnosztika in vitro megtermékenyítés átadásának megakadályozására az embriók genetikai betegségek.
- A HPV-vakcina körében egyre népszerűbb amerikai tizenévesek Medicine News
- Anyja sok gyermek adományozott a vese egy nő találkozott a Church News orvostudomány
- Az Egyesült Államokban nem tud megbirkózni a járvány halálos szalmonella Medical News
- Előnyei gyomor bypass fennállhat egy 12 éves News orvostudomány
- Az opioid túladagolás Kanada továbbra is növekszik, de egy lépést a válság leküzdésére az orvostudomány News
Szintjének értékelése közgyógyellátás a területen
Lehet, hogy érdekel:
- Megelőzése antenatal magzati patológia - kockázati csoport várandós újszülöttgyógyászat
- Prenatális diagnosztikájában újszülöttgyógyászat
- Az invazív módszerek a prenatális diagnosztika Orvosi Genetikai
- Prenatális diagnosztikájában örökletes betegségek Orvosi Genetikai
- Genetikai tanácsadás Orvosi Genetikai
Jelölje ki a szöveget, majd nyomja