Microcephalia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
kisfejűség
Microcephalia (mikrokefaliya) - súlyos fejlődési rendellenesség CNS kifejlődése, alapuló csökkentésére agy tömege és csökken a kerülete a koponya több mint két vagy három sigmalnyh eltérést képest az átlagos életkor és a nemek mutatók. Különböző formái microcephalia fordulnak elő gyakorisága 1: 10000 gyermekek egyenlő arányban fiúk és a lányok. Az oka a mentális retardáció, microcephalia az esetek 10% -ában. A születéskor fej kerülete gyermek kisfejűséget, általában nem haladja meg a 25-27 cm-es (norma - 35-37 cm) és az agy tömege - 250 g (ütemben körülbelül 400 g).
Az okok a microcephalia
Tekintettel az ideje és oka a gyermek- és Child Neurology izolált primer (genetikai, true) és a másodlagos (tüneti és embriopaticheskuyu) microcephalia. Elsődleges microcephalia egy komponense genetikai betegség autoszomális recesszív és recesszív, nemhez kötött öröklődés típusok (Giacomini szindróma, Payne-szindróma). A részesedése igaz microcephalia esik 7-34% minden formájától patológia.
Másodlagos microcephalia látható kromoszómaaberrációt, genetikai enzimopaty (fenilketonúria), patológia a terhesség és a szülés. Szindrómás microcephalia fordul elő, mint a 125 kromoszóma-rendellenességek, a leggyakoribb, amely a Down-szindrómát (triszómia 21-es kromoszóma), Edwards-szindrómát (triszómia 18 kromoszóma), Patau-szindrómát (triszómia 13 kromoszóma), „macska Cry” szindróma (monoszómiája 5p ) és mások.
Embriopaticheskaya szekunder microcephalia okozta expozíció a magzat teratogén tényezők és eredhet méhen belüli fertőzések (rubeola. CMV encephalitis. Herpes. Toxoplazmózis) és mérgezés (alkohol, drog, szakmai), sugárterhelés, hipoxia. Koponyán belüli születési trauma. anyagcsere-rendellenességek, hormonális anyai betegségek (diabetes mellitus. hyperthyreosis).
Patológiai vizsgálatával az agy microcephalia mutat csökkenést a súlya több mint 25% -át a normál, hypoplasia az agyféltekék, különösen a frontális területeken. Amikor microcephalia jelenség léphet fel, vagy mikro makrogirii (abnormálisan keskeny vagy széles kanyarulatok) lissentsefalii vagy Agirov (simaságát vagy hiánya kanyarulatok) porentsefalii (kóros jelenlétében cisztás üregek az agyszövetben); corpus callosum agenesia, bővítése agy-gerincvelői folyadék terek, mérsékelt hydrocephalus. mielinizációt rendellenességek.
tünetei microcephalia
A kötet a koponya egy gyermek microcephalia csökken a születéskor, majd a fejlesztési elmarad a kor norma. Megállapítja az uralkodó arc koponya az agyra. Egy tipikus megjelenése beteg microcephalia jellemezhetjük a keskeny és lejtős homlok kiálló szemöldök, nagy fülek. Elülső kutacs és koponya varratok vannak zárva az első hónapban. Később betegek microcephalia általában elmaradnak a tömeg és a növekedés (akár törpeség) aránytalan test, egy keskeny, magas (Gothic) ég, nagy ritkás fogait.
Neurológiai rendellenességek microcephalia lehetnek izom disztónia, görcsös bénulás, ataxia. görcsök. kancsalság. Gyakran gyermekek microcephalia szenved epilepsziában és bénulás. Gyermekek microcephalia később kezdődik, hogy tartsa a fejét, ül, feltérképezés és gyalog. Ünnepelt durva késedelem beszéd fejlesztése. elmosódott artikuláció, súlyos korlátai szókincs, a megértés megsértése fordított beszédet.
A mértéke szellemi károsodással egy gyermek microcephalia változhat retardáció a idiotizmus. Ha kifejezett enyhe értelmi fogyatékos betegek microcephalia lehet tanítható, képes az önmegvalósítás és az egyszerű utasításokat. Azonban a legtöbb esetben, a gyermekek microcephalia szükséges ellátás felnőtt felügyelete és irányítása.
A sajátosságait temperamentum gyermekek microcephalia tudható be, hogy a renyhe vagy ereticheskoy csoport. Az első esetben a gyerekek jellemzi merevség, letargia, közöny a környezet, a passzív-utánzó tevékenység; A második esetben - hiperaktivitás, nyugtalanság, a mobilitás, az instabil figyelmet. Érzelmi szféra betegeknél microcephalia viszonylag érintetlen: gyermekbarát, jó természetű; ritkábban - érzelmileg labilis, és hajlamos kitörő érzelmi.
diagnózis microcephalia
Prenatális diagnosztikájában microcephalia összehasonlítása alapján a biometrikus magzati során nyert dinamikus ultrahangos megfigyelés. Azonban az érzékenység szülészeti ultrahangvizsgálat a diagnózis microcephalia csak 67%, és a hiba észlelése után 27-30 hetes terhesség. Ezért, abban az esetben a feltételezett microcephalia társított kromoszóma vagy genetikai rendellenességek, ultrahang szűrés mindig kell kiegészíteni invazív prenatális diagnosztika (chorionboholy mintavételi. Amniocentesis vagy cordocentesis) és magzati kariotipizálással.
A szülés után a diagnózis microcephalia megerősíti alapján szemrevételezéssel az újszülött: csökkenti a kerülete a fej több mint 2 * SD-3SD ellen az átlagos arány, az egyensúly az agy és az arc részeit a koponya. Gyermekek microcephalia konzultálni kell a genetikus azonosítani örökletes betegségek.
Mértékének meghatározására a microcephalia és előrejelző fontos, hogy végezzenek teljes neurológiai vizsgálat eszköze: neurosonography. EEG. EhoEG. CT és MRI az agy. X-ray a koponya lehetővé teszi a megkülönböztetést a microcephalia craniosynostosis.
microcephalia kezelés
Patogenetikai kezelés microcephalia nem létezik, így az orvosi ellátás van, túlnyomórészt a hordozóhoz A betegek. Szabályos időközönként látható, kezében a gyógyszert tanfolyamok javítása anyagcsere folyamatokat agyszövet (piracetam, piritinol, vitamin komplexek) alatt jelzések - görcsoldók és nyugtatók. Ennek része a rehabilitációs gyermekek microcephalia szükséges fizikai gyakorlatokat. masszázs. foglalkozási terápiát.
Gyermekek microcephalia van szükségük, beteggondozó megfigyelése gyermek gyermekorvos és neurológus. havi antropometriát. Oktatás és képzés gyermekek microcephalia végzik szakértők defectologists; szisztémás elmaradottság korrekció beszéd - logopédus. Rehabilitációs intézkedések maximális alkalmazkodást és szocializáció gyermekek microcephalia.
Jóslás és megelőzésére microcephalia
A túlélési prognózist és a szocializáció változó. Néhány gyermek képes megtanulni egy büntetés-iskola, mastering az alapvető készségek önkiszolgáló. Általában a prognózisa microcephalia kedvezőtlen: a várható élettartam az ilyen betegeknél csökkent, többségük az élet speciális bentlakásos iskolákban az értelmi fogyatékos.
Megelőzés microcephalia gyerek jár a gondos tervezés terhesség szűrés fertőzések (TORCH-komplexum. A PCR), a szülés előtti védelem a magzat. Korai prenatális kimutatása microcephalia az alapja a kérdés megoldása az abortusz. Orvosi és genetikai tanácsadás a gyermekeket nevelő családok kisfejűséget, szükséges felmérni a potenciális kockázat a későbbi terhességek.