Alcapton - big enciklopédia olaj és gáz, papír, oldal 3
homogentizánsavat
Betegek homogentisuria lehet kiüríteni vizeletben 0-5 g naponta homogentizánsav. A jellemző egy fekete elszíneződés megszerzett vizelet, ha állva homogentizánsav oxidációval légköri oxigénnel. [31]
Homogentisuria jellemezve kiválasztás a vizeletbe, nagy mennyiségű (0-5 g naponta) homogentizánsav fejleszteni ochronosis, pigment lerakódást a szövetekben. A metabolikus defektus homogentisuria társult veleszületett hiánya a máj és a vese homogentizánsav oxidáz. [32]
A szétesési kezdődik tirozin transzaminálás, és képződéséhez vezet sav-oksifenilpirovinogradnoy. Az utóbbi katalizálja a szubsztrát a homogentizánsav hatására oxidáz enzim és a sav-oksifenilpirovinogradnoy (réz-tartalmú protein). ahol ez a reakció magában foglalja a dekarboxilezést, oxidáció, hidroxilezése az aromás magnak, és az oldallánc a migráció. Homogentizánsav oxidáz - egy enzim szoruló kétértékű vas-ionok, képződését katalizálja homogentizánsavat maleilatse-touksusnoy sav. Az utóbbit átalakíthatjuk a megfelelő, transsoedinenie - fumarilatsetouksusnuyu savas hasítására vonatkoznak, amelyek képződését eredményezi egyrészt, fumársav, amelyek fokozatosan tovább transzformációk érintő TAC ciklus enzimeket, és, másodszor, Aceto-ecetsav, amelyet akár be ciklusban TAC (formájában acetil-til - CoA) vagy transzformált zsírsavakká. [33]
Azt találtuk, hogy a kiindulási anyagok a kialakulását homogentizánsav két aminosav tirozin és fenilalanin. Ha a betegek homogentisuria adja tirozin vagy fenil-alanin, vagy a bőr alá étellel, ezeket az aminosavakat a vizelettel ürül elsősorban a formájában homogentizánsavat. [34]
Egy enzim részt ebben a folyamatban, megtalálható a májban és a vesében, valamint az egyik törzs a Pseudomonas; annak működése jelenlétét igényli Fe ionok; Fe ionok inaktív. Az aszkorbinsav és a glutation aktivált rendszer - közvetlen vozmozhTGO lphraneniya Fe és oxidációs szulfhidril csoportok, a, a - dipiridil meggátolja az oxidációt homogentizánsavat. minden valószínűség szerint a vas megkötése. Az intézkedés alapján a nagyon egyedi enzimrendszer fogyaszt egy mól oxigén és képződött maleilatsetouksusnaya savat. [35]
A szétesési kezdődik tirozin transzaminálás, és képződéséhez vezet sav-oksifenilpirovinogradnoy. Az utóbbi hatására az enzim-oxidáz és a-oksifenilpirovinogradnoy sav (réz-tartalmú protein) katalizálja az szubsztrát a homogentizánsav, és ez a reakció magában dekarboxilezést, oxidáció, hidroxilezése az aromás magnak, és az oldallánc a migráció. Homogentizánsav oxidáz - egy enzim szoruló kétértékű vas-ionok, képződését katalizálja homogentizánsavat maleilatse-touksusnoy sav. Az utóbbit átalakíthatjuk a megfelelő, transsoedinenie - fumarilatsetouksusnuyu savas hasítására vonatkoznak, amelyek képződését eredményezi egyrészt, fumársav, amelyek fokozatosan tovább transzformációk érintő TAC ciklus enzimeket, és, másodszor, Aceto-ecetsav, amelyet akár be ciklusban TAC (formájában acetil-til - CoA) vagy transzformált zsírsavakká. [36]
Characterized homogentisuria engedje homogentizánsav a vizeletben. Az ilyen vizelet levegőn gyorsan sötétedik eredményeként oxidációs homogentizánsavat, képződéséhez vezet a sötét pigment alkaptona. A betegség okozta a veleszületett hiánya homogentizánsavat oxidáz. A fiatal korban a betegek homogentisuria nem mutat más tünetek mellett a sötét vizelet. Később megjegyzi pigmentáció a kötőszövet, gyakran kíséri a fejlődését arthritis. [37]
Az első érv az a feltevés, hogy fenotípusos expresszióját génmutációk által okozott változások a specifikus fehérjék, enzimek készítettünk g. Gerrodom 1908, akik tanulmányozták a különféle veleszületett emberi fertőzés (úgynevezett veleszületett metabolikus zavarok) különösen homogentisuria. Ez a betegség öröklődik, mint egy egyszerű recesszív mendeli tulajdonság. Amikor homogentisuria test sejtjei elvesztik azon képességüket, hogy oxidálja homogentizánsav - termék fenilalanin metabolizmus (lásd. [40].
Amint a fentiekben említettük, fenil-alanin, és tirozint ketogén savak. Alkalmazásával Tracer kiderült, hogy a szénatom az A - és (3-helyzetben a tirozint azok az atomok, amelyek előfordulnak a aceto-ecetsav, a fentiek szerint a rendszer tehát, amikor alkapto-Nuria normális mechanizmus tirozin bomlási megszakadt lépésben. homogentizánsav. [41]
1902-ben, angol orvos AE Garrod (1857-1936) vizsgált beteg esetében a vizelettel állás közben megsötétedik a levegőben, és felfedezték, hogy az elszíneződést okozta jelenléte a vizeletben gomogentizino-üvöltés sav, vagy 2 5 dihidroxi sav. Később kiderült, hogy ez az eredmény egy genetikai mutáció: olyan enzim, amely átalakítja a homogentizánsav a szervezetben, egy egészséges személy egyéb anyagok, vagy olyan betegeknél, nem szintetizálódik teljesen vagy esetleg szintetizált módosított formában, amely nem rendelkezik a katalitikus aktivitást. 1949-ben, az oka a többi genetikai betegség fedezték fel - sarlósejtes vérszegénység, amely által okozott jelenléte a szervezetben a mutáns gént, amely meghatározza a szintézisét egy kóros hemoglobin polipeptid-láncot. A p-lánc a hemoglobin molekulák betegek sarlósejtes vérszegénység egy helyettesítése egy aminosav glutaminsav valinra, a már leírt Sec. Mivel a megjelenése kóros hemoglobin molekulák jár betegség, sarlósejtes vérszegénység nevezték molekuláris betegség. Mivel 1949-ben talált több száz molekuláris betegségeket. Sok közülük természetét meghatározni a genetikai mutációk és a megfelelő változás a szerkezet a fehérjemolekula, függ a mutált gén. Számos betegség molekuláris szinten megsértésének felderítésében engedélyezett szinte teljes mértékben megmagyarázni a tüneteket. [42]
A szétesési kezdődik tirozin transzaminálás, és képződéséhez vezet sav-oksifenilpirovinogradnoy. Az utóbbi hatására az enzim-oxidáz és a-oksifenilpirovinogradnoy sav (réz-tartalmú protein) katalizálja az szubsztrát a homogentizánsav, és ez a reakció magában dekarboxilezést, oxidáció, hidroxilezése az aromás magnak, és az oldallánc a migráció. Homogentizánsav oxidáz - egy enzim szoruló kétértékű vas-ionok, képződését katalizálja homogentizánsavat maleilatse-touksusnoy sav. Az utóbbit átalakíthatjuk a megfelelő, transsoedinenie - fumarilatsetouksusnuyu savas hasítására vonatkoznak, amelyek képződését eredményezi egyrészt, fumársav, amelyek fokozatosan tovább transzformációk érintő TAC ciklus enzimeket, és, másodszor, Aceto-ecetsav, amelyet akár be ciklusban TAC (formájában acetil-til - CoA) vagy transzformált zsírsavakká. [43]
Disintegration tirozin pontosan ugyanaz, mint a bomlási néhány más aminosavat, kezdődik transzaminálás, vezető ebben az esetben, hogy a formáció a n-oksifenilpirovinogradnoy sav. Ezt a közbenső terméket alá további nagyon érdekes (abban az értelemben, a titokzatos mechanizmus) transzformációk. Úgy látszik, csak egyetlen enzim - p-oxidáz oksifenilpirovinogradnoy sav (réz-tartalmú protein) - katalizálja a szubsztrát a homogentizánsav. ahol ez a reakció magában foglalja a dekarboxilezést, oxidáció, hidroxilezése az aromás magnak, és az oldallánc a migráció. A reakciót az aszkorbinsav szükséges, amelynek a funkcióját továbbra is ismeretlen. Homogentizánsav oxidáz - egy enzim szoruló ionok kétértékű vas - képződését katalizálja homogentizánsavat maleilatsetouksusnoy savat. A hasítás fumarilatsetouksusnoy sav képződéséhez vezet a, először is, Fuma-rovoy savat, amelyet további átalakításoknak vethetjük alá bevonásával enzimek citromsav-ciklus, és, másodszor, aceto-ecetsav, amelyet akár lép a citromsav-ciklus (formájában acetil-til - SKoA), vagy alakulnak zsírsavak. [44]
Homogentisuria jellemezve kiválasztás a vizeletbe, nagy mennyiségű (0-5 g / nap) homogentizánsav oxidációt atmoszferikus oxigénnel, amely kölcsönöz egy sötét színű vizelet. Az előrehaladott esetekben fejleszteni ochronosis megfigyelt pigment lerakódást a szövetekben és a sötétedése az orr, fül és ínhártya. Ez a betegség már ismert, mivel az idő Devnya, de csak 1962-ben bizonyítékok kaptuk, hogy a metabolikus hibája homogentisuria társult veleszületett hiánya a máj és a vesék homogentizánsav oxidáz. [45]
Oldalak: 1 2 3 4