Örökletes betegségek, mint a genetikus betegségek fordulnak elő öröklés
Geneticist Vera Izhevsk genetikai mutációk, a besorolás az örökletes betegségek és a projekt „Human Genome”.
Az örökletes betegség, amelyre jellemző, veleszületett és a család? Melyek a különböző örökletes betegségek? Hogyan alakult ki a program „Human Genome” a tanulmány örökletes betegségek? Ezekre és hasonló kérdésekre is választ MD Vera Izhevsk.
Ha meghatározzuk általános jelleggel, az örökletes betegség - által okozott betegség genetikai, kromoszómamutáció epimutation. Ilyen betegségek ritkák, de annak a ténynek köszönhető, hogy sokan közülük, a teljes ráta igen magas. Ezek különböznek az egyéb betegségek - általában lehetséges, hogy megtalálják a pontos oka a betegség, amely kapcsolatban van kárt a örökletes berendezés.
Különböző örökletes és veleszületett betegségek. Genetikai betegségek nem mindig veleszületett, akkor előfordulhat különböző életkorban: születéskor a gyermekkorban, sőt az ötödik, hatodik, hetedik évtizedében az élet. Néhány veleszületett betegségek nem örökletes. Különösen egyes fejlődési rendellenességek összefüggésben lehet a hatása káros tényezők a magzat a terhesség alatt, és az oka a cselekvés csak ezt, és nem károsítja a berendezést örökletes.
Azt is néha zavaros örökletes betegségek és a család. Genetikai betegségek lehet család hozott generációról generációra, vagy találkozott több egy család tagjai. De nagyon gyakran örökletes betegség előfordulhat a családban egy ember is született egy beteggel. Ezt meg lehet tenni, ha egy mutáció újra felmerül. A klasszikus példa - a Down-szindróma. ha van egy genomi mutáció, van egy extra 21. kromoszóma, és a legtöbb esetben ez az egyetlen eset a családban. De a helyzet nagyon eltérő lehet. Vannak olyan mutációk, amelyek nem jelennek meg generációról generációra, lehet továbbítani, amíg a fuvarozó ilyen mutáció nem felel meg a feleségét egy mutáció ugyanabban a génben, és akkor van esélye a baba beteg.
Örökletes betegségek szerint különítjük, ahol a mutáció. Vannak kromoszóma-betegség - olyan betegség, amely együtt jár a megsértése kromoszómák. Lehet feleslegben kromoszómák, hátrányos lehet. Talán egy egész extra kromoszóma - egy példa a Down-szindróma, egy extra 21. kromoszóma. A fragmens lehet elveszett vagy lehet egyszer fragmens. Az egyik példa erre - cri du chat, ezt a hibát, törlését egy váll részének az ötödik kromoszóma. Néha, éppen ellenkezőleg, a hiányzó egy egész kromoszóma. Például, Shereshevscky szindróma - Turner, amikor a kariotípus a személy nem rendelkezik 46 kromoszóma, megfigyelt mértéke, de csak 45, elvesztette az egyik X-kromoszómán, és ez is vezet patológia, túl, van egy öröklődő betegség.
TÉMA: Az új verzió eltávolítja a CRISPR RNS hibák betegséget okozó
Vannak monogénes betegségek társított mutációk egy specifikus gén, és ezek a monogénes betegségek öröklődik mendeli törvények. Összhangban az öröklődés módja az osztva autoszomális domináns, autoszomális recesszív, vagy nemhez kötött.
Ha a mutáns gén a nemi kromoszóma, van egy speciális típusú öröklés, mivel egyre több érinthet egy neme.
Kötött recesszív öröklődést, a klasszikus példa - egy hemofília, aki sikerrel, például a királyi házak Európa, sőt elérte a király házába, köszönhetően az unokája Queen Victoria - ez érinti a fiúk, és továbbítja a betegség nő.
Továbbá, izolált mitokondriális betegséget, amikor mutációk keletkezhetnek a mitokondriális DNS-t. Ezek a betegségek nem öröklődnek Mendel által. Van egy speciális típusú öröklés, akkor még az úgynevezett mitokondriális anyai öröklődést, mert mitokondriumok kerülnek az citoplazmában vannak a citoplazmában és továbbítja egy nő, mert a tojás tartalmazza a citoplazmában mutáns mitokondriumok és a hímivarsejt citoplazma szinte nincs, így a mitokondrium Pope szinte esik.
Fordítsanak több egyes osztályok az örökletes betegségek, valamint ezek eltérnek az összes többi az a tény, hogy ez a fajta öröklés, az hatással lehet a szervek a rendszer, és a gyakorlatban előforduló, bármelyik orvos. Gyakran az örökletes jellemezhető betegségek károsodás, hogy befolyásolja sok szervek és rendszerek, valamint egy ilyen állapot úgynevezett örökletes szindróma.
Termelhet örökletes betegségek jellegű megosztás vereségével néhány anyag. Ez lehet a betegség aminosav-anyagcsere, a lipid metabolizmust, a szénhidrát-anyagcsere, és így tovább. Osztályozása örökletes betegségek valójában van egy hatalmas összeg.
Az a tény, hogy vannak olyan örökletes betegségek, az emberek tudták régen, és a leírások egyes örökletes betegségek ismertek a régi könyveket. Például a Bibliában van arra utaló jel, a betegség teljesen hasonló a hemofília - éppen ott tárgyalt, aki lehet vágni, és ha valaki vérzik, a rokonok a férfi körülmetélés nem tud többet.
Egy nagyon hosszú ideig nem tudja, milyen anyagból oka ezeknek a betegségeknek. Azt hitték, hogy ezek a betegségek okoznak átkozott faj, büntetés semmiben. Megértése, hogy örökletes betegségek társított anyag legyőzése kromoszómák vagy gének, ez a XX században. A XX század elején, Archibald Garrod ben fogalmazta örökletes anyagcsere-rendellenességek, amikor tanult homogentisuria, mielőtt a gént fedeztek fel. Aztán, amikor a kromoszómák fedeztek fel, egy kicsit később a híres francia tudós Lejeune kimutatta, hogy bizonyos betegségek okozhatják egyenlőtlenség a kromoszóma anyag. Különösen az imént felfedezték, hogy a Down-szindróma okozza a jelenléte egy extra kromoszóma minden sejt a szervezetben.
TÉMA: Adjon meg egy új gén felelős a veleszületett izomsorvadás
Különleges áttörés a tanulmány örökletes betegségek után történt valósult „Human Genome”, amikor elkezdett nyitni az új betegségek és az új gének, a tudás felhalmozása bekövetkezése óriási sebességgel. A program „Human Genome” lehetőséget biztosított nem csak megtalálni a gének mutációja vezető egyes betegségek, hanem adott az orvosok diagnosztizálni a betegséget pontosan. Mivel a mutáció megtalálható minden sejt a szervezet bármely szakaszában a fejlesztési - beszélgettünk a betegségek kezdődő idősebb korban, amely kialakulhat a hatodik, hetedik évtizedében az élet. De egy mutáció, amely elvezet a betegség mutatható már a szülés előtti időszakban, amikor vizsgálat kerülhet sor a terhesség első harmadában - 9-12 hét.
Diagnosztizálása örökletes betegségek, köszönhetően a fejlődés a „Human Genome”, és a korszerű technológia, a nagyon fejlett, és ott volt a disszonancia között, amit lehet diagnosztizálni, és hogyan ezeket a betegségeket lehet kezelni. Örökletes betegség hosszú ideig gyakorlatilag mondat, mert nem volt megértése, hogy valójában mi történik a szervezetben, ezért fejleszteni, vagy hogy a klinikai képet. Mostanáig számos betegség még mindig probléma. De amikor kezdett tanulni, mely gének előállítására, amely termékek, ezek a termékek meg fog változni, ha egy adott mutáció, ez lehetőséget biztosított, hogy megértsék a molekuláris mechanizmusok a betegség, és megtalálja a cél egy adott terápia.
Kezelése örökletes betegségek még mindig komoly problémát jelent.
Egyes betegségek kezelési módszerek találhatók, és megállapította, patogenetikai kezelést. Például, ha tudjuk, hogy nem működik valamilyen enzim és felhalmozódik olyan anyag, amely megmérgezi a testet az eredményt. Például, a betegség patogenezisében meglehetősen gyakoriak, mint fenilketonuriás - ez nem működik az enzim, fenilalanin halmozódik degradációs termék, ha nem teszünk semmit, a gyermek fejlődik súlyos mentális retardáció, neurológiai manifesztációk. De lehetséges, hogy korlátozza a bevitt fenilalanin ételtől, akkor ebben a körben lehet törött. És egy ilyen kezelés diétás terápiát alkalmaznak nemcsak PKU, hanem valamilyen más örökletes anyagcsere-betegségek. De phenylketonuria - gyakori betegség, és itt vagyunk, fontos, hogy azonosítsa a betegség nagyon korai, még nem visszafordíthatatlan változások miatt toxikus hatása Productoria amíg az agy még nem ütött. Ehhez alkalmazza a szűrési módszerek kimutatására csecsemőknél és betegeknél phenylketonuriában lehető leghamarabb megkezdi a korrekciót. Ez lehetővé teszi, hogy ezek a gyerekek felnőnek teljesen megkülönböztethetetlen egészséges társaik.
TÉMA: rokkantak az első csoport kaptak egy igazi kifejezés rablás. A rezonáns történelem és exkluzív felvételek
Ha beszélünk a problémákat, hogy továbbra is, természetesen az egyik fő - a probléma kezelésének más örökletes betegségek. Most azt halljuk sok árva betegségek. Örökletes betegségek szinte minden árva és ritka. Azokra a betegségekre, amelyek megtalálhatók, és amelyek kezelések, ezek a terápiák néha nagyon drága, és a probléma ezen betegségek kezelésére is.
Egy kezelés megközelítés - a fejlesztési génterápiás eljárásokkal. Ezek a módszerek tűzött nagy reményeket, de sajnos, a nagy siker ezen a téren még. Mindazonáltal az új technológia a genom, különösen genom szerkesztő technológia, amellyel egy a reményben, hogy ez a kérdés kap egy döntést.
hit Izhevsk
MD, igazgatóhelyettes Research az Orvosi Genetikai Kutatóközpont RAS