Duktuláris hypoplasia (Alagille szindróma), az illetékes egészségügyi on iLive
Cimptomy duktuláris hipoplázia (Alagille szindróma)?
Alagille D. megkülönbözteti elszigetelt és tünet duktuláris hipoplázia, kombinálva más zsigeri anomáliák.
Az első kiviteli alaknál (izolált duktuláris hipoplázia) a 1. hónap az élet úgy tűnik, cholestasis sárgasággal, és több folyamatosan betegség előrehalad, egészen a kialakulását biliaris cirrhosis. Néhány gyermeknél a betegség manifesztálódik később - a 2. életévben; Néha sárgaság lehet teljesen hiányzik, és a fejlesztés a cholestasis támogatja csak a jelenléte viszketés és laboratóriumi paramétereket.
Amikor a kombinált duktuláris hipoplázia más fejlődési rendellenességek észlelése nekotooye jellegzetes. Például, a szerkezet a arcok gyermekek szindróma Alagille észrevehető ívelt homlok, megnövekedett interorbital intervallum (hypertelorizmust), a helyzet a szemgolyó mélyen a foglalatok, stb A kardiovaszkuláris rendszer jelölt hipoplázia vagy stenosis a tüdőartéria, egyes esetekben -. Fallot-tetralógia. Lehetséges fejlődési késések, kombinálva strukturális rendellenesség a csigolyák, valamint a korral a rés egyre kevésbé észrevehető.
Mindkét lehetőség diktulyarnoy hypoplasiája képet a krónikus hepatitis. Sárgaság hiányozhat, de a korai és következetesen szignifikáns növekedést mutatott a méret a májban, elsősorban a bal lebeny. A következetesség a test közepesen sűrű, sima felületre. Tapintásra a máj gyakran fájdalmatlan, megnagyobbodott lép egyidejűleg. A jellemző ez a betegség akkor tekinthető korai fakadó viszketés, lehet xanthomas hátsó felületén az ízületek az ujjak, kezek, nyak, térdhajlati, lágyéki. Laboratóriumi tipikus tünetei a magas koleszterinszint, az összes lipid, megemelt alkalikus foszfatáz. Jelenlétében hiperbilirubinémiát sárgaság jelzett mérsékelt (2-4-szeres növekedés) elsősorban a konjugált frakció. Fokozott transzamináz aktivitás belül változik egy kis tartományban.
Differenciál-diagnosztikai kritériumai a demarkációs duktuláris hypoplasiáját CHB a sárgaság és cholestasis az első betegség, és annak hiánya egy második, állandó biokémiai jelei cholestasis-HBs és nem antigenemia alatt duknulyarnoy hypoplasia.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: