Alagille szindróma
Alagille szindróma. Beeler betegség
Alagille szindróma - a leggyakoribb hiány szindróma intrahepaticus epeutak. Soros szövettani tananyag gyakran mutat fokozatos pusztulása az epevezeték. Klinikai megnyilvánulásai Alagille szindróma különbözik kifejezettebb, és gyakran nem specifikus. Ez egy szokatlan személy: széles homlok, mélyen ülő, távol ülő szemek, hosszú, egyenes orr, fejletlen állkapocs.
Lehetséges szem-anomália (hátsó embryotoxon), fejlődési rendellenesség a kardiovaszkuláris rendszer (perifériás pulmonális stenosis, Fallot-tetralógia néha), csigolyaívek hibák (csigolyák a pillangó típusú), tubulointersticiális nefropátia.
Egyéb jelek (fejlődési elmaradás, károsodott spermatogenezisre) kapcsolatba hozható az alultápláltság. Előrejelzés kedvező túlélés; betegeket gyakran jellemzi viszkető, xanthoma kapcsolatban egy szintjének növekedése az idegrendszer és a vér koleszterin komplikációk miatt hiány az E-vitamin (ha nem kezelik). A szindróma Gilles Ala mutáció Jagged 1 (JAG1), ligandumot kódoló Notch-receptor.
Számos formája intrahepaticus cholestasis megsértése miatt specifikus transzport fehérjék, amelyek részt vesznek a termelést az epe. Biehler kór - egy súlyos formája, progresszív intrahepaticus cholestasis (1 típus) - elsőként a gyermekek vallási közösség Amish Jacob Beeler. A betegségre jellemző, egyedi szerkezeti rendellenességek a membrán az epe kapillárisok. A betegek a gyerekek fejlődési elmaradás, steatorrhea, viszketés, angolkór, és alacsony aktivitás GGT. Fokozatosan fejleszteni cirrhosis.
A fő különbség a klinikai tünetegyüttes Alagille - nem csökkent a intrahepatikus epeutak és az extrahepatikus megjelenésének.
Progresszív intrahepaticus cholestasis 2. típusú hasonlít a betegség Biehler, de nem talált a lakosság a Közel-Keleten, és a genetikai mutáció kromoszómán található 2q24. Ennek oka lehet BSEP mutációt gén, amely az ATP-dependens epesav transzporter található az epében kapillárisok.
Progresszív intrahepatikus cholestasis típusú 3 jellemzi nagy aktivitás és a vér-glutamil; szövettanilag határoztuk portális gyulladás és epevezeték proliferációt. Amikor a betegség teljesen hiányzik glikoprotein multidrug rezisztencia RR, amely mellé megsértése közlekedési a membránon keresztül foszfatidilkolin epe kapillárisok. U-heterozigóta anya erre a gén fokozott kockázata a intrahepatikus cholestasis a terhesség alatt.