Preimplantációs genetikai vizsgálat IVF - Könyvtár - Dr. Komarovsky
Nők száma a reprodukciós technológia központ szolgáltatásai, az elmúlt húsz évben jelentősen nőtt. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a párok kezdenek terhességet tervez idősebb korban. Is bővült a lista diagnózisok, amelyek az utolsó terhesség lehetetlen volt, és most sok párok gyermeket. Ezekben az esetekben a szabály, hogy a támogatást az in vitro megtermékenyítés (IVF).
Befolyásoló tényezők a sikeres IVF
Úgy tűnik, hogy a megnövekedett száma IVF kell jelentősen növekszik a siker mértéke ezt az eljárást. Azonban, mivel az eredmények számos tanulmányt készített a témában, annak ellenére, hogy a népszerűsége IVF, meddőség diagnózis javulás ezt az eljárást, a legjobb felszerelés, a legjobb választás a kábítószer, és a különböző protokollok, a siker mértéke a klinikai terhességek kis mértékben változott, és továbbra is a tartományban 27-35% -ában élveszületések sok éven át. Azt találtuk, hogy a siker az eljárás attól kicsit a gondos előkészítés Az endometrium embrióbehelyezési berendezések és karbantartási hormonterápia, és közvetlenül kapcsolódó egyetlen embrió minőség. A minőségi embriók, viszont attól függ, hogy a kor tényező.
De mivel nem minden párok képesek a gyerekek fiatalabb korban, egyre inkább felmerül a kérdés, hogyan lehet meghatározni a minősége az embriók, főleg jelenléte rendellenességek a kromoszóma készlet. Továbbá, a kérdés az embriók minősége vonatkozásában a jelenléte bizonyos gének fel azok a párok, akiknek a családjában előfordult kapcsolatos betegségek öröklődés, vagyis számukra különösen fontos kromoszóma genetikai jellemzők - jelenléte gének vagy hibája részt vevő gének a súlyosabb betegségek és fejlődési rendellenességek.
Eddig sokan kórházak előnyben részesítik a hagyományos invazív eljárás - a kerítés biopszia a tanulmány egy sor a gyermek kromoszómák (kariotipizálással). ami általában tartják a terhesség korai szakaszában. Ha a kariotípus rendellenességeket talált vagy módosított gének, egy nő tehet javaslatot, hogy megszünteti a terhességet. De mi történik, ha ez a frusztrált párok, akik töltött hatalmas összegeket IVF, hogy a kívánt eredményt, és szembesülnek azzal a dilemmával, megőrizve természetesen a probléma terhesség vagy megszakítás hibája miatt a kromoszómák és a gének!
A legtöbb publikáció a témában a reprodukciós technológiák tartalmaz adatokat a nagyobb gyakorisággal fejlődési rendellenességet magzat és az újszülöttek után IVF, mint az általános népesség. Újabban azonban bizonyíték van arra, hogy a beültetés előtti genetikai vizsgálat nem csak csökkenti a terhességek száma gyümölcsökkel, túlterheltek fejlődési rendellenességek, kromoszóma és genetikai betegségek, hanem növeli a siker mértéke IVF és a születési egészséges gyermekek. Magyarázni a megnyugtató információt, hogy az ilyen tesztelés kiszűréséhez hibás embriók előtt IVF. Ténylegesen elvégzett kiválasztását egészséges embriók, amelyek használata növeli az esélyét az egészséges utódok.
Mintegy beültetés előtti genetikai vizsgálat a közelmúltban fellángolt a sok vita, különös tekintettel a biztonsági Ennek az eljárásnak az embrió is. Mivel ez a fajta vizsgálat nem olcsó, és megköveteli a kifinomult technikai eszközök és szakemberek magatartása és értelmezése, a költségek IVF általános növekedésével. Ez azt jelenti, hogy a frekvencia növekedésével, valamint a visszaélés, hogy a tesztelés.
Típusú pre-implantációs vizsgálatok
A modern reprodukciós orvostudomány, két preimplantációs vizsgálati fajták: preimplantációs genetikai szűrés (PGS) és a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD). A valóságban azonban a világos különbség a két fajta vizsgálat nem léteznek, hiszen ők tartják gyakorlatilag ugyanazokat a módszereket, de a cél a magatartásuk is különböznek.
Amikor CBC végzett azonosítás (random) abnormális kromoszómák embriók kész újratelepítési, és gyakran ez a fajta vizsgálat alkalmazható, ha fontos szerepet játszik az életkor tényező. 40 és 60% embriók általában - rossz minőségű, és az életkor előrehaladtával, az összeget a hibás embriók emelkedik 40 évre elérte a 80% -ot, ami csökkenti a sebességét sikeres beültetés után IVF 6%. Ezért egyre inkább a beültetés előtti genetikai szűrés segítségével párok idősebb 35-37 év, bár egyértelmű ajánlásokat, hány éves kortól, hogy tartsa CBC még nem létezik.
Ezzel szemben a diagnózis, szűrés lehet felület, vagyis segítségével meggyőződjenek a teljes kromoszómák számát és a hiánya a bruttó „törések” bennük.
PGD jelenlétének meghatározására az érintett vagy módosított gének a kromoszómák jelenléte a nemzetség vagy család genetikai és kromoszóma rendellenességek. Jelenleg mintegy 200 kapcsolatos betegségek a bontást csak egyetlen gén (cisztás fibrózis, béta-talasszémia, miotóniás disztrófia, Marfan-szindróma, a Duchenne féle izomsorvadással hemofília A és mtsai.), Beleértve az előfordulása az örökletes rákok (retinoblasztóma, mellrák, stb ) ..
Továbbá, az ilyen diagnózis fontos meghatározni, hogy a gyermek neme, mivel számos örökletes betegségek lehet továbbítani csak nemi kromoszómák.
vizsgálati technológia
Számos technológia meghatározására a kariotípus és DNS, beleértve minden kapott egyetlen sejtből. Minden technológia megvannak az előnyei és hátrányai, így az eredmény lehet fals pozitív és fals negatív, amely megköveteli az orvos, figyelembe véve sok más fontos tények a történelem párok, hogy a helyes döntést.
Anyaga a tanulmány által biopsziát lehet nyert megtermékenyített petesejt (miután 8-14 órával a megtermékenyítés után), és az ilyen vizsgálatok kivitelezése általában olyan országokban, ahol megszerzése magzati sejteket tilos. Ez a kifinomult vizsgálati módszer is van egy csomó hibát.
Miután megtermékenyítés, a tojás osztódni kezd növelése nélkül a mérete, ami a megjelenése blasztomerek: első 2 sejtek további - 4, 8 és 16 sejtek. A biopszia általában használt 1 sejt 8-sejtes állapotban (3. nap) az embrió. Az utolsó teszt volt a két sejt, de kiderült, hogy a kerítés ¼ (25%) a sejtek összetételét a születendő gyermek gyakran negatívan befolyásolja a az embrió fejlődése. Szintén megfigyelhető a veszteség más sejteket (akár 33% a celluláris összetételét az embrió). Hogy eredményeket számított 1 2 napig, így újratelepítési végezzük általában 5-6 nap az embrionális fejlődés. Ez a fajta biopszia kíséri beültetés embriók legrosszabb szint - nem csökken 39%.
A szétválás folytatódik blasztoméra és kezdenek kialakulni egyes részein a petesejt - így morula, a blasztociszta és után, amely már tartalmaz belsejében egy kis mennyiségű folyadék, amely lehetővé teszi a mintavétel 5-10 sejtek az embrió. A nagyobb számú sejt kutatás javítja a diagnózist, így ez a fajta pre-implantációs genetikai vizsgálatok most kezdték használni gyakrabban.
Amint azt a klinikai vizsgálatok, a CBC és PGA a blasztociszta nem befolyásolja hátrányosan a az embrió fejlődése, miközben javítja a minőséget és a siker az IVF. bár ez a fajta vizsgálat számát növeli átesett nők IVF nem végzik el. Ha nem tud a minőség és a genetikailag egészséges embriókat párok hez donor petesejtet vagy a sperma, vagy embriók készen állnak.
Sajnos nem minden reproduktív klinikák beültetés előtti genetikai vizsgálat. Az embriók minőségét vizuálisan határozzuk bennük - tekintettel a megjelenés (morfológia) embriók. Használata beültetés előtti genetikai vizsgálat növeli a siker beültetés szinte egy és félszer képest vizuális vizsgálatát.
Mielőtt bármilyen fajta beültetés előtti genetikai vizsgálat a pár ismernie kell a csínját-bínját, és az eljárást, és a legtöbb IVF.
Természetesen az ideális az lenne, egy teszt, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza nemcsak a számát és típusát kromoszómák, változások az egyes gének, hanem teljes genetikai profilját a gyermek (egy személy 20 000-25 000 felelős gének a fehérjék, így az egyéb DNS-szegmensek még nem ismert). A modern technológiák, beleértve a számítógépes, lehetővé teszi, hogy hozzon létre egy térképet az emberi genom (karyomapping), de ez az eljárás nagyon költséges, ezért sokkal szintjén kísérletet. Kötet tesztelése több időt igényel, hogy eredményeket. Ezért még reprodukció klinikák és PGD CBC, mert a költségek és az időhiány végezzük rövidített változata (kariotípus és / vagy 10-12 genotirovanie gyakori betegségek).
Azonban a reproduktív orvoslás lehetetlen elképzelni anélkül, hogy a pre-implantációs genetikai vizsgálatok, valamint a gyors javulást a technológia lehetővé teszi, hogy jelentősen javítja a minőséget és az eljárás biztonságos, megadva a lehetőséget sok párnak a kívánt egészséges utódok.