Aplasztikus anémia - egy leírást a okok, tünetek (jelek), diagnózis, kezelés
rövid leírása
Aplasztikus anémia - egy csoport patológiás állapotok jellemezhető pancitopénia a periferiális vér haematopoeticus szuppresszió miatt a csontvelő működését.
Osztályozás • Veleszületett (Fanconi anaemia, Dayemonda-Blekfena) • szerzett (az eredmény a kitettség kémiai, gyógyászati, fertőző ágensek és az ionizáló sugárzás) • idiopátiás (a betegség oka nem világos).
A etiológiája szerzett anaemia •• • Fertőző betegségek (vírusos hepatitis, fertőző mononukleózis, CMV, parvovírus, influenza) •• limfoproliferatív rendellenességek (thymoma, limfóma, krónikus limfocitikus leukémia) •• •• toxinok ionizáló sugárzás és kémiai ágensek (a benzol, inszekticidek, ólomvegyületek és így tovább.) •• gyógyszerek, mint például citosztatikumok, készítmények arany, NSAID-ok, antikonvulzív és antibiotikumok • Veleszületett anaemia (Fanconi anaemia). Ott komplementációs csoport 4, azaz a legalább 4 gének mutációja sem őket kialakulásához vezet Az aplasztikus pancitopénia 4 típusú (összes r) •• Panel (1-es típusú Fanconi anaemia, * 227.650, 20q13.2-q13.3, gén hibák FA1, FA, F, R ) •• B panel (2-es típusú * 227.660, FA2 gén hibája, R) •• C csoport (3-as típus * 227.645, 9q22.3, FACC gén hibája, R) •• D-csoport (4-es típus * 227.646, FA4 gén hibája, R).
A patogenezisében aplasztikus anémia • Belső hiba a hematopoetikus őssejtek • Az immunválaszt a hematopoetikus szöveten • megsértése támogató funkciójának a stromális környezet a csontvelőben
A tünetek (jelek)
• jellemzői az aplasztikus anémia •• gyakori tünetei (légszomj, sápadt bőr és a nyálkahártyák, tachycardia, gyengeség, szisztolés zörej csúcsán a szív, fogyás) •• rögzítőrészt fertőző - gyulladásos és gennyes - nekrotikus folyamatok különböző lokalizáció miatt leukopénia ( neutropénia) •• vérzéses szindróma: nagyobb és kisebb vérzés (beleértve a retina), vérzés különböző lokalizáció (menorrhagia, melaena, orrvérzés) okozott trombocitopénia . Különösen a gyermekek • Az uralkodó kora - 14-16 év • vérszegénység általában megelőzi át fertőzés (bárányhimlő, rubeola, hepatitis) • A betegség alakul ki nagyon gyorsan • A 70% -ában a kezelés ciklosporin sikerül elérni a teljes klinikai - hematológiai remisszió.
• Fanconi anémia. Vannak 2 típusú •• klasszikus (I. típus) ••• ••• ••• microcephalia alacsony növekedése csontváz deformációk (hiánya vagy hypoplasiája I. kézközépcsont vagy sugárzás) ••• vese és a szív anomáliák Hypospadiasis ••• ••• bőr hyperpigmentatiója Süketség ••• •• 2 típusú jellemzi a jelenléte a kis fejlődési rendellenességek.
• veleszületett aplasztikus anémia (Dayemonda-Blekfena szindróma) - alléi változata Fanconi anaemia (* 205.900, R). Fanconi anaemia különbözteti meg a korai megjelenése vérszegénység (általában az első hónapban az élet), a hiánya neutropenia és thrombocytopenia.
A gravitáció megkülönböztetni netyazholuyu (granulociták kevesebb 1,5' 109 / l, 100' 109 vérlemezke / l, megakariociták kevesebb 80' 109 / L) és nehéz (a perifériás vérben a granulociták 0,5' legalább 109 / l A vérlemezkék kevesebb 20' 109 / L; csont rostos szövet túlsúlyát több mint 60%) formák.
• Szerzett vashiányos vérszegénység Pancytopenia •• •• •• normochrom eritrociták hosszúkás vérzési idő •• jelentős csökkenést a tartalmát retikulociták (anémia aregeneratornaya) •• növelése a vas koncentrációja a vérszérumban (miatt vérátömlesztés) •• normál értékek a szérum teljes vaskötő kapacitás (TVK) •• eritropoetin szérum koncentráció általában arányosan növekedett az anaemia súlyossági foka •• jelentés mutatói a máj működését.
• •• Fanconi anaemia macrocytosist (szemben a szerzett aplasztikus anémia) •• •• tartalmának növekedése HbF hiányában súlyos pancitopénia akár 3-8 - éves •• jellemző törékenységét kromoszómák, javítási hibák, fokozott érzékenység a diepoxi kromoszómák, mitomicin és ibolyántúli sugárzás.
Defekt csontvelő • Fokozott vasraktárakat • Csökkent a sejtek számát •• számának csökkentése megakaryocyták •• •• Kevesebb mielotsitov Kevesebb erythroid progenitor •• cseréje normális vérképző szövet a zsír- és rostos • Fanconi anaemia - csontvelő szúrt gyakran nem mutatnak változást.
diagnosztika
Műszeres vizsgálatok • CT területe a csecsemőmirigy gyanúja thymoma • röntgen vizsgálat az alkar csontok (lehetséges kimutatására rendellenességek a sugár) és a hüvelykujj (alkotmányos vérszegénység) • ultrahang a vesék.
Differenciál diagnózis • Tranziens erythroblastopeniát gyermekeknek • Myelodysplasiás szindróma • paroxizmális éjszakai hemoglobinuria • akut leukémiát hajas sejtes leukémia • • SLE • Disszeminált fertőzés • Anaemia • hypersplenia hipotireózis, hypopituitarismus, és a májbetegségek.
• Klinikai kezelése betegek kezelését a hematológiai osztályon. A neutropenia szigetelés hogy megakadályozzák az esetleges fertőzés • Szüntesse okozati tényezők • Kutatási Ag HLA-rendszer a betegek és családjaik számára.
A csontvelő-átültetés a súlyos aplasztikus anémia, különösen 30 éves kor - a választott módszer (HLA - azonos donor) • kilökődését idegen donorral meghibásodása esetén a kezelést.
• Végezze el a hiánya donor csontvelő-átültetéshez •• antithymocyta globulin. Azonosításához túlérzékenység bőrt először vizsgálatokat végezni ••• választott gyógyszer az öregebb betegek kezelésére, illetve annak hiányában a donor csontvelő-átültetéshez ••• során dózis 160 mg / kg, osztva 4 adag az első 4 napos kezelés •• • a kívánt dózist feloldunk 500 ml 0,9% p - pa nátrium-klorid, és bevezetjük / a infúzióban 4-6 órán ••• fejlődését anafilaxiás reakciók - abszolút ellenjavallatot további beadás a gyógyszer ciklosporin •• ••• Kezdő dózis - 5 mg / kg / nap orálisan, vagy 3 mg / kg / in. Továbbá, az adag kiválasztásra kerül, alapján a ciklosporin-koncentráció a vérben naponta meghatároztuk ••• Ha nincs hatása 120 napon belül a gyógyszer felborult •• Metilprednizolon - 2 mg / kg / nap / a 1-től 14 napos kezelés, 1 mg / kg - 15 21 napig •• granulocita kolónia stimuláló faktor (például, molgramosztim) -, vagy a hatástalanságát timoglobulina ciklosporin ••• kezdeti dózis - 5 mg / kg / nap N / k számának növelése granulociták több mint 1 000 / mkl ••• Ha nincs hatása 14 napon belül dupla adag hatásos •• androgének bizonyos megvalósítási módok, Fanconi anémia, szerzett aplasztikus anaemia, bár a sikeres kezelés esetek rendkívül ritkák. Ha nincs hatása 4-6 hónapig kábítószer felborult fokozatosan.
Támogató kezelés • •• •• oxigénterápia rehabilitációs a szájüreg és más nyálkahártya •• transzfúziós mossuk eritrocitákat keresztül leukocita szűrőn; vérlemezke •• •• antibiotikum terápia vérzéscsillapító
Szövôdményétôl • • • vérzéses szindróma fertőzéses szövődmények • hemosiderosis vérátömlesztés • Szívelégtelenség • Veseelégtelenség toxikus hepatitis • • anafilaxiás sokk és szérumbetegség (használatával antithymocyta globulin) • az akut leukémia.
Sebészi kezelés • timektómia a thymomás.
Kezelési eredmények • teljes klinikai - hematológiai remisszió: Hb koncentráció feletti 110 g / l, több, 100' 109 vérlemezke / l, több, granulociták 1,5' 109 / l • Részleges klinikai - hematológiai remisszió: Hb koncentráció 90-110 g / l, 30-100' 109 vérlemezke / l, granulociták 0,5-1,5' 109 / l • Minimális hematológiai választ: a szintje Hb 80-90 g / l, több, 10-30' 109 vérlemezke / l (nélkül transzfúzió).
Course és prognózis • Szerzett vashiányos vérszegénység. Természetesen és prognózisa egyenesen arányos a kor a beteg. Hiányában időben megfelelő terápia 80% beteg hal 3 hónapon belül a betegség kezdete. A bevezetés a klinikai gyakorlatban a ciklosporin esélye, hogy meghosszabbítja a beteg életét nőtt. Ha a tervezett csontvelő-transzplantáció, hogy megakadályozzák érzékenységet a műtét előtti időszakban, kívánatos, hogy elkerüljük transzfúzió vér termékek (különösen a rokonok) • Fanconi anémia. A túlélési arány kevesebb mint 4 éven át egy elszigetelt terápia. Jóslás hatásfoka sokkal kedvezőbb androgének vagy csontvelő-transzplantáció.
Szinonimák: A Fanconi anaemia - Fanconi-szindróma.
ICD-10 • D60 Szerzett tiszta vörösvérsejt aplázia [erythroblastopeniát] • D61 Egyéb aplasztikus anémia
Megjegyzések • csontvelő aplasia - nehéz veleszületett vagy szerzett állapot nyilvánul páncitopénia. Veleszületett formában kombináljuk fenotípusos és citogenetikai rendellenességek, amely megkönnyíti a diagnózist • Pancytopenia - számának csökkenése a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék. Jellemzi sápadtság és az álmosság okozta fertőzések neutropénia; vérzéses hajlam miatt thrombocytopenia. Differenciáldiagnózishoz tanulmányozni kell a csontvelő (aplasia [több hipoplázia] csontvelő, csontvelő elnyomását csírák blaszt sejtek, autoimmun pusztulását a vörösvértestek - Evans szindróma) • konstitutsionalno néha idiopatikus és veleszületett típusú vérszegénység.