Lamy szindróma-Maroto (Lamy-Maroteaux) - szinonimák, szerzők, klinika
Szinonimák Lamy szindróma-Maroto. Orogén törpeség. Diastrophic törpeség (Lamy-Maroteaux).
Meghatározása Lamy szindróma-Maroto. A speciális formája örökletes szisztémás törpe hondrodistroficheskogo dysostosis, diastrophic úgynevezett törpeség. Betegség utal szindrómák enchondral dysostosis.
Tünettan-Lamy szindróma Maroto.
1. A aránytalan törpeség abnormálisan rövid, és a proximális testrészeket. Micromelia rhizomelica.
2. Hibák abba fejlődés, coxa vara, dilatációs hézagok között az I. és II ütköző ujjak ( "sandalno időközök") isodactylism, tridactyl ecsettel.
3. A scoliosis gerinc.
4. A diszplázia fülkagyló (annak kiterjesztését és sűrítő, nincs normális kontúrok curl), haemangioma a fül,
5. felosztása az ég.
6. X-ray adatok: bővítése a végszakaszok a hosszú csontok, a különböző jellegű epifízises diszplázia, nem egységes hossza és alakja a metacarpalis, lábközépcsontok és ujjperceket.
A etiológiája és patogenezise szindróma Lamy-Maroto. Autoszomális recesszív örökletes betegség, amely abban nyilvánul meg, úgy tűnik, csak a homozigóta hordozója.
Differenciál diagnózis. S. Parrot (cm.). S. Silfverskiold (cm.). S. Morquio (cm.). S. Bartenwerfer (cm.). S. Leri II (cm.). S. v. Pfaundler-Hurler (cm.). S. Sylver (cm.). S. Russel (cm.).
