Ectodermális dysplasia - leírását, diagnózis, kezelés
rövid leírása
Ectodermális dysplasia - veleszületett szerkezetekben ektodermális eredetű (beleértve a bőrt és függelékei) - nézni formájában több külön formában, számos betegség, hogy különböznek a klinikai képet. Kockázati tényezők • túlmelegedés a test • megsértése ivóvíz rendszer.
• Christa-Siemens-Touraine szindróma (* 305.100, Xq13.1, EDA gén hibája, À recesszív): veleszületett hiánya a kombináció a verejtékmirigyek, a részleges vagy teljes hiánya a fogak, hypotrichosis, nazális csont deformáció, ajakgyulladás és kékes bőrpigmentáció. Nők - hordozóanyaggal jódsav minta jellemző eloszlását verejtékmirigyek formájában spirálok vagy V - alakú, gyakran sokkal kifejezettebb az egyik oldalon a test. Szinonimák: ektodermális dysplasia gipogidroticheskaya, Christa-Siemens-szindróma, ektodermális dysplasia angidroticheskaya, Siemens-szindróma, idiopátiás keratózis multiforme.
• ectodermális dysplasia gidroticheskaya (129500 *, 13q11-q12.1, HED gén hibája  ): Ektoderma rendellenesség mutatkozik diszplázia a felhám és a bőr függelékei - degenerációja fogak, angolkór, cheilitis, kötőhártya-gyulladás, veleszületett izomsorvadás, a haj és a körmök (megvastagodása a köröm, lassítását vagy hiánya a haj a fejen), gyakran kíséri eiszarusodás tenyéren és a talpon, a bőr hyperpigmentatiója, kancsalság és a mentális retardáció; Az izzadás nem törött. Szinonimák: Klustona szindróma, Franceschetti ektodermális diszplázia, Klustona gidroticheskaya ektodermális dysplasia. Megjegyzés. Lehetséges egyesület Klustona szindróma süketség miatt hosszabb deléciók izgalmas területen HED gént és connexin gént (121.011, 13q12).
Ritka formája. Megkülönböztetni 20 formák ektodermális diszplázia (a normális vagy károsodott izzadás), például: • Christianson-Fourie szindróma (601.375, Â ) Eltér Klustona szindróma (129500), a hiányzó bőrelváltozások • Adatbázis-szindróma (* 129.200, Â ) - ectodermalis dysplasia nélkül bőrlécrendszeri minták pálmák, köröm változások és chetyrohpaltsevoy tenyéri gyűrődések • ectodermális dysplasia gipogidroticheskaya hypothyreosis és corpus callosum agenesia (225.040, r vs. À. kiterjesztett-deléciós szindróma). Klinikailag: súlyos mentális retardáció, corpus callosum agenesia, gipogidroticheskaya ectodermalis dysplasia, primer hypothyreosis, méhen kívüli pajzsmirigy. Laboratóriumi: alacsony T3 és T4. emelkedett TSH.
diagnosztika
Speciális vizsgálatok • röntgen a pofák (a feltételezett hiányzik az alapjait fog) • A mintákat az izzadás (keményítő - jód mintavétel Minor, vizsgálat elektroforézis pilokarpin) • Haj kutatás a mikroszkóp alatt: jellemző lanugopodobny hajszálat nélkül cortex • Ne végezzen hőingerléshez az izzadás és minták hőszabályozás gyermekek egy év alatt.
Differenciál diagnózis • Ellis-van Creveld szindróma • Langer-Gediona szindróma.
Kezelés • szájsebészet - arc műtéti korrekció • Ortopéd kezelés fejlődési végtag.
BNO-10 • Q77.6 Hondroektodermalnaya diszplázia • Q82.4 Ectodermális diszplázia (angidroticheskaya).