ektodermális diszplázia
Ectodermális dysplasia - veleszületett szerkezetekben ektodermális eredetű (beleértve a bőrt és függelékei) - nézni formájában több külön formában, számos betegség, hogy különböznek a klinikai képet. kockázati tényezők
túlmelegedés a test
Megsértése az ivóvíz rendszer.
alapformák
Krpsta-Siemens-Touraine szindróma (* 305.100, Xql3.1, EDA gén hibája, K recesszív): veleszületett hiánya a kombináció a verejtékmirigyek, a részleges vagy teljes hiánya a fogak, hypotrichosis, nazális csont deformáció, ajakgyulladás és kékes bőrpigmentáció. A nő hordozók a jódsav minta jellemző eloszlását verejtékmirigyek formájában spirál, vagy V-alakú, gyakran sokkal kifejezettebb az egyik oldalon a test.Ectodermális diszplázia - szinonimák:
Ectodermális diszplázia hypo-gidroticheskaya, Krysta-Symensa szindróma, ektodermális dysplasia angidroticheskaya, Symensa szindróma, idiopátiás keratózis multiforme.
Ectodermális dysplasia gidroticheskaya (* 129500, 13qll-q12.1, HED gén hibája, R): ektoderma fejlesztési anomália nyilvánul diszplázia a felhám és a bőr függelékei -distrofiya fogak, angolkór, cheilitis, kötőhártya-gyulladás, veleszületett izomsorvadás, a köröm és a haj (megvastagodása a köröm, lassul vagy hiánya a haj a fejen), gyakran kíséri ke-ratodermiey tenyéren és a talpon, a bőr hyperpigmentatiója, kancsalság és a mentális retardáció; Az izzadás nem törött.Ectodermális diszplázia - szinonimák:
Klustona szindróma Francheskotti ektodermális dysplasia. Klustona gidroticheskaya ectodermalis dysplasia. Megjegyzés. Lehetséges egyesület Klustona szindróma süketség miatt hosszabb deléciók izgalmas területen HED gént és connexin gént (121.011, 13ql2). Ritka formája. Megkülönböztetni 20 formák ektodermális VAR-lusta (a normális vagy károsodott izzadás), nevezetesen:
Christianson szindróma-düh (601.375, R) eltér Klustona szindróma (129500), a hiánya bőrelváltozások
Bazan szindróma (* 129200, R) - ectodermalis dysplasia nélkül dermatogli-fi c minták pálmák, köröm változások és chetyrohpaltse tenyéri ránc-üvöltés
Ectodermális dysplasia gipogidroti Env hipotireózisban és corpus callosum agenesia (225 040, p vs. K, hosszabb-deléciós szindróma). Klinikailag: súlyos mentális retardáció, corpus callosum agenesia, gipogidroticheskaya ectodermalis dysplasia, primer hypothyreosis, méhen kívüli pajzsmirigy. Laboratóriumi: alacsony T3 és T4, fokozott TSH.
speciális vizsgálatok
Radiológiai pofák (feltételezett fogat primordia hiányában)
A mintákat az izzadás (keményítő-jód próba Minor, pilokarpinból elektroforézis minta)
haj vizsgálata mikroszkóp alatt: jellegzetes lanugopodob-ny szőrszál nélkül kérgi
Tilos hőingerléshez az izzadás és minták hőszabályozás gyermekek egy év alatt. differenciáldiagnózis
Amis-vanKrovelda szindróma
Langer-Gediona szindróma.
sebészet
Állkapocs-sebészeti korrekció
Ortopéd kezelés fejlődési rendellenességek végtag.
Lásd. Szintén Anhidrosis ICD Q82.4 ectodermális dysplasia
Kapcsolódó cikkek