Rett-szindróma
Rett-szindróma - X-hez kötött domináns rendellenesség által okozott deléció vagy mutáció lókusz Xq28 MESR2 gén fekszik egy adott lókusz. MESR2 gén áll 4 exont és kódol egy metil-CpG-kötő fehérje 2 gének mutációit felelősek 90-95% -ában a klasszikus Rett-szindróma és 40-60% -ában az atipikus Rett-szindróma. MeCP2 fehérje családjába tartozik a metil-kötő fehérjék. Ez kötődik specifikus célgének gyorsan fejlődő agyban, és szabályozza azok eksperss, befolyásoló így a fejlesztés a idegszövet. A gén ismertetett körülbelül 800 mutációkat, amelyek többsége a nukleotid helyettesítések, és lokalizáltak exonokat a 3. és 4. kilenc pontmutációk a leggyakoribb (R168X, R270X, R255X, T158M, R306C, R294X, R133C, R106W, L386fs), amely figyelembe 60-70%, körülbelül 10% a mutációk - egy kis deléciót (fp 20-150) a karboxi-terminális szegmens MESR2 gén jelentős helyreállítása, izgalmas, vagy akár az egész gént exonok 7,5% -ról 37 atípusos % a klasszikus formában.
Előfordulási aránya 1: 10.000 - 1: 15.000. Rett-szindróma esetekben általában sporadikus, ami mutációkat de novo, de a leírt és familiáris esetekben (a gonadális mozaicizmus az egyik szülő). A betegség a második leggyakoribb oka a Down-kór után a súlyos mentális retardáció lányok. A gyümölcs hemizigóta az X kromoszóma gén mutációja MESR2 halálos. Ezért a férfiak Rett-szindróma szinte nem fordul elő, kivéve a Klinefelter-szindróma és a szomatikus mozaicizmus.
A klasszikus Rett-szindróma, ott atipikus formák: variáns énekelt (variáns Zapella) a tárolt beszéd formájában késői regresszió, X-kromoszómához kötött szindrómás mentális visszamaradottság fiúk (típus Luba), súlyos veleszületett encephalopathia fiúk, stb gén mutációi MESR2. kimutatni néhány szindrómák a mentális retardáció jellemzi, mint a Angelman-szerű szindróma, hasonló a törékeny X szindrómát kromoszóma fenotípusok hasonló autizmus. A fejlesztés a bizonyos atípusos formák, mint például a korai epilepsziás encephalopathia 2, veleszületett formája Rett-szindróma, egyéb felelős gének (CDKL5, FOXG1).
A Center for Molecular Genetics kvantitatív millió litert keresi törlés / párhuzamos locus Xq28 automatikus és közvetlen szekvenálás MESR2 gént.