Neuro-ízületi hajlamosság
Neuro-artritiszes hajlam - genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenesség elsősorban a húgysav és purin bázisok, nyilvánul CNS túlzott izgatottság, görcsös és az allergiás tüneteket. Neuro-ízületi hajlam figyelhető meg 2-3% -a gyermekek, azaz sokkal kisebb, mint a fent említett hajlam.
Neuro-ízületi hajlamosság jelenleg általában együtt járó öröklött tényezők (hibás csere purin bázisok és húgysav), valamint a külső környezet: túlterhelés protein (elsősorban hús) ételek és étrend terhes gyermek korai életkorban. Család genetikai története arra utal, hogy a családok a probandok azonos gyakorisággal (18-22%) kimutatjuk ideggyengeség, köszvény, vizelet és epekövesség. Ezekben a családokban, 2,5-szer nagyobb valószínűséggel nézni érelmeszesedés és a szívkoszorúér-betegség, esszenciális magas vérnyomás, cukorbetegség, légzőszervi megbetegedések, gyomor-és nyombélfekély.
Amikor a neuro-ízületi hajlamosság vezető értéket hyperurikaemiás. A koncentráció növelése a húgysav és urát a vérben és szövetekben az elsődleges vagy karakter (mutációk enzimeket kódoló gének cseréjét - és urát-foszforibozil) vagy alakul szekunder (például megemelt bomlási purinok és pirimidinek miatt hemolitikus betegségek). Klinikai megnyilvánulásai a hyperurikaemia a köszvény, vesekőbetegség, ízületi gyulladás és neurológiai rendellenességek. Hatások a CNS megnövekedett koncentrációja húgysav és urates, valamint egyidejű acidózis kifejlődéséhez vezetnek a gyermek túlzott ingerelhetőségét. Példák a primer hiperurikémia lehet hipoxantin-guanin-foszforibozil-hiány, ami a szindróma Lesch-Nayena is szindrómák. Okai másodlagos hyperurikaemia számos (például a hemolitikus anémia különböző súlyosságú, beleértve a fejlődő veleszületett hiánya a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz). Ha hyperurikaemiás különböző genezise is különböző rendellenességek szénhidrát és fehérje anyagcserét. Dekompenzáció gyakrabban fordul elő, iskolás korban a stresszes helyzetekben, a változó étkezési szokások, fizikai túlterhelés.
A klinikai megnyilvánulások függ a páciens korától és bemutatott különböző szindrómák: neurotikus, csere, spasztikus, a bőr. Ritka megnyilvánulásai ebben a formában lehet rezisztens hajlamosság subfebrilitet intolerancia szagokat és a különböző sajátosságok.
Az első hónapokban a gyermek életében gyakran számolnak be rossz súlygyarapodás, instabil széket. Ennek eredményeként, csökkenti az étvágyat könnyen izomsorvadás, de talán túlzott fejlesztése a bőr alatti zsír le, az elhízás, különösen a tizenéves lányok. Hyperplasia limfoadenoid szöveti jóval kevésbé, mint más hajlam, de általában minden tapintható nyirokcsomó csoportok (mérsékelten megnagyobbodott, sűrű).
Szindróma anyagcsere-betegségek. Ez a szindróma kifejezve tranziens, gyakran éjszakai ízületi fájdalom (a kristályosodás következtében, nátrium-urát ízületi folyadék), ismétlődő dizuricheskih rendellenességek (nem-fertőzés vagy túlhűtés) Salur (általában kevert jellegű - felfedi urates, oxalátok, foszfátok). Meg kell jegyezni, a lehetőséget ebben a formában hajlamosság atsetonemicheskoy periodikus hányás.
Atsetonemicheskaya hányás jelentkezik korú gyermekek 2-10 éves (leggyakrabban lány), és teljesen megáll pubertás. Az okok a támadás lehet hiba a táplálkozás, a stressz, a fizikai túlterhelés. Hányás jelentkezik hirtelen vagy után egy rövid (legfeljebb nap) időszakok prekurzorok (rossz közérzet, fejfájás, elutasítása az élelmiszer, a szag aceton száj, székrekedés, széklet slaboaholichny). Hányás gyorsan válik féktelen, gyakran kíséri szomjúság, kiszáradás, mérgezés, hipertermia, fogyás, izgatottság, nehézlégzés, tachycardia, ritka esetekben - tünetek meningizmus és a görcsök. A kilélegzett levegő hányás van szaga aceton. A támadás tart néhány órától 1-2 napig, ritkán maximum 1 hétig. A legtöbb esetben hányás leáll, hirtelen, ahogy elkezdődött; gyermek talpra. Támadás után több napig lehet tapintható megnagyobbodott máj. A vérben felfedje acidózis, felhalmozódása ketontestek és az aceton, ammónia, gyakran kis koncentrációban a glükóz, nátrium, és a klór, valamint a leukocytosis csökkent eozinofilek számát, monociták és limfociták, mérsékelt növekedése ESR. A vizeletben idején támadás észlelt aceton, miután támadás urobilinuria kifejezve.
Spasztikus szindróma nyilvánul meg bronchospasmus, a migrénes fejfájás, a tendencia, hogy a magas vérnyomás és a hamis angina, vese, máj és bél kólika, székrekedés, görcsös fejlesztési colitist. Asztmás hörghurut ebben a csoportban a gyermekek zajlik, gyér váladék, jól reagál a kezelésre hörgőtágító gyógyszerek, de néhány gyermek átalakult formában atópiás asztma.
Külsőleges szindróma. Allergiás bőrkiütés viszonylag ritkák; úgy tűnik, idősebb korban formájában urticaria (és angioödéma), prurigo, neurodermitis, száraz és seborrhoeás dermatitis. Nyálkahártyák, valamint a bőr, a betegből kevesebb, mint más formáit hajlam. Csak egy része a gyerekek azt mondják az a tendencia, hogy a SARS rögeszmés tüsszögés, köhögés, hörgőgörcs jelenségek.
A eozinofíliával észlelt koncentrációjának növelése a húgysav. A vizeletben megnövekedett koncentrációja urát, oxalátok és foszfátok.
Diagnózis és differenciáldiagnózis
A diagnózis alapján a családjában előfordult metabolikus rendellenességek, központi idegrendszeri tünetek izgatottság gyermek kifejezett anyagcsere-rendellenességek, görcsök hajlamait, allergiás betegségek. Differenciál diagnózis krónikus tuberculosus mérgezés (pozitív Mantoux-teszt), a szindróma a minimális agyi diszfunkció.
Prediction által meghatározott lehetőségét a korai érelmeszesedést felnőtteknél, esszenciális hipertenzió, a köszvény, a metabolikus ízületi gyulladás, cukorbetegség, epe és vesekő betegség, atopikus bronchiális asztma. Ebben a tekintetben különösen fontos a korai felismerés a lehetséges betegségek purin-anyagcsere.