Minkowski-Chauffard betegség (anémia és örökletes szferocitózist)

Minkowski-féle betegség - Chauffard - ez egy gyakori örökletes betegség kapcsolódó vérszegénység csoport. A másik neve - örökletes szferocitózist és microspherocytic hemolitikus anémia. patológia le először a 19. század végén a lengyel fiziológus Minkowski, majd kiegészítve egy orvos Franciaország Chauffard.

Hatálya alá tartozó betegségek, hogy az emberek minden etnikai csoport, de gyakrabban diagnosztizálnak európai területén, különösen annak északi részén. Ez első látásra úgy tűnik, bármely életkorban.

Minden beteg microspherocytosis membránjában vörösvértestek hiány van a fehérje spektrin, és néhány, és a veszteség a funkcionális tulajdonságaik. A betegség tünetei és súlyossága, az természetesen függ a zavar mértékét spectrin. Vannak esetek, amikor szferocitózist gént hordozó tünetmentesség.

A betegségre jellemző a minőségi változást a vörös vérsejtek, amelyek feltételezik, hogy gömb alakú, azaz nem lesz spherocytes. Ez annak köszönhető, hogy a genetikailag meghatározott rendellenességei sejtmembrán fehérje. Ennek eredményeként, a permeabilitás a membrán növekszik, a vörösvértestek túl nagy mennyiségű nátrium-ionok és a felesleges vizet halmozódik. A gömb alakú vörösvértestek, ellentétben a szokásos bikonkáv korong alakú, nem képesek deformálódhat a szűk helyeken vért, így a mozgás lelassul, egy részét a felület kiesik, válnak microspherocytes és fokozatosan meghal.

Lép makrofágok elnyelik spherocytes elpusztult. Állandó felbomlása a vörösvértestek a lépben növekedéséhez vezet annak méretét. Ezen túlmenően, a fokozott pusztulása vörösvértestek növeli a szabad bilirubin, amely a a széklettel ürül ki, mint egy különleges pigment epe. Az emberek az örökletes szferocitózist szintje a székletben is jelentősen meghaladja a norma - 10, vagy akár 20-szor. A megnövekedett kiválasztódását az epébe pigment bilirubin az epevezetéket és a húgyhólyag kő kialakulása megkezdődik.

Ez az első alkalom szferocitózist tünetek jön vissza kísérteni, bármely életkorban, mivel az újszülött, de súlyosabb tünetek általában megjelennek a késő óvodai és a korai iskolás korú. A kisgyermekek, vérszegénység microspherocytic gyakran diagnosztizálják vizsgálata során más okból. Ha patológia kezd megnyilvánulni csecsemőkorban, akkor feltételezhetjük, hogy nehéz lesz folyni.

A klinikai kép attól függ, hogyan kifejezettebb hemolízis (pusztulása vörösvértestek). Nem akut tünet hiányozhat. Alatt fellángolása beteg panaszkodik láz, szédülés, gyengeség, étvágytalanság, fejfájás, fáradtság.

A betegség tünetei Minkowski - Chauffard a következőket tartalmazza:

• Sárgaság. Ez a fő klinikai jellemzője, ami gyakran az egyetlen megnyilvánulása a betegség hosszú ideig. Ennek súlyossága attól függ, intenzitása a vörösvérsejt a szétesés és a képesség, hogy csatlakoztassa a máj bilirubin és glükuronsav.
• Ürülék van egy intenzív sötét barna szín miatt magas a pigment stercobilin.
• Támadások epekövesség, valamint jelei epehólyag-gyulladás, amely kapcsolatban van a epekövek kialakulása. Ha elzáródása az epevezeték kő, mechanikus sárgaság alakul jellemzője: megugrott bilirubin és telitalálat epefestékek a vizeletben, amely elsötétedik elszíneződése széklet; viszketés; A hőmérséklet emelése; fájdalom a jobb bordaív.
• A lép (úgy tűnik, a szélek körülbelül két vagy három centiméter), és egy súlyt a bal felső kvadránsban.
• A hosszú távú a betegség lefolyása a májban növelheti az összeget (nem szövődményes formájában sphaerocytosisban marad normál méret).
• Ha korai tünetei gyermekekben megsértik a koponya és az arckoponya (koponya torony négyzet alakú, nyereg orr, keskeny szemüregei, rendellenes fejlődése fogak és egyéb funkciók).
• A középkorú és idős emberek is megjelenhetnek rosszul gyógyuló lábszár fekélyek miatt ragasztás vörösvértesteket kis kapillárisok láb.
• Súlyossága vérszegénység különböző lehet, és néha hiányzik. Leggyakrabban ez nyilvánul mérsékelten csökken a hemoglobin. Súlyos vérszegénység rendszerint ünneplik során a betegség súlyosbodását.
• Ezzel kapcsolatban vérszegénység, jeleit mutatják zavarok a szív és az erek.

Az örökletes szferocitózist jellemző hullámzó áramlást, azaz anélkül, hogy időszakok súlyosbodása helyébe hemolitikus krízis, melyek során a tünetek amplifikálunk:

• miatt folyamatos pusztulása vörösvértestek, van egy testhőmérséklet emelkedés;
• Sárgaság intenzívebbé válik;
• gyorsítja a szék, vannak hasi fájdalom, hányinger és hányás;
• szörnyű tünet megjelenése rohamokat.

A frekvencia a válság minden beteg más, néhány soha nem merül fel. Provokál hemolitikus krízis is csatolni kell az alapbetegség fertőzés, kihűlés, nők - terhességet.

Egyes betegeknél, az egyetlen tünet a sárgaság, amellyel mennek az orvoshoz

Néha anémia olyan jól kompenzálja, hogy a beteg megtanulja a betegsége csak a teljes vizsgálat.

Javulási időszakok tarthat néhány héttől néhány hónapig vagy évekig.

diagnosztika

A diagnózis örökletes szferocitózist helyezünk alapján laboratóriumi vizsgálatok és a klinikai tünetek a beszélgetést a beteg annak megállapítására, a genetikai hajlam a betegség.

A diagnózist megerősíti, ha az érzékelt hemolitikus anémia, morfológiai jellemzőit a vörösvértestek, és csökkentette a ozmotikus rezisztenciát.

Örökletes szferocitózist eritrociták gömb alakúak, azok átmérője csökken, és a vastagsága megnövekedett, az átlagos sejttérfogat normális marad. hemoglobin szint, általában közel normális. Számának megváltoztatása fehérvérsejtek (WBC balra mozog, szintjének növelésével a neutrofilek) és ESR (javított) fordul elő csak a válság, a vérlemezkeszám normális volt.

A jellemző a betegség - csökkentése az ozmotikus rezisztenciát a (stabilitás) az eritrociták. A diagnózist megerősíti, csak annak lényeges csökkenése. Gyakran, hogy a látszólagos sphaerocytosisban ozmotikus ellenállás normális. Ebben az esetben további laboratóriumi vizsgálat után napos inkubációs vörösvérsejtek.

Abban az esetben, örökletes szferocitózist igényel differenciáldiagnosztikája. A betegség meg kell különböztetni a más típusú vérszegénység. Általános szabály, hogy a hemolitikus betegsége az újszülött. autoimmun hemolitikus anémia, vírusos hepatitis.

A kezelés a betegség gyakoriságától függ válságok, a klinikai kép és az életkor.

Két hemolitikus válság látható konzervatív kezelés kórházi. Terápia leküzdését célozza hipoxia, hiperbiiirubinémiátói, agyi ödéma, hiperglikémia és egyéb betegségek során kialakuló válság. A kezelés általában megfelelően kerül sor, a következő séma szerint:

• Súlyos anémia előírják transzfúziót a vörösvértestek.
• Miután elhagyta a válság előírni epehajtó szerek, bővülő étrend és a napi rutin.

Az egyetlen hatékony módja a harcot szferocitózist tekinthető a lép eltávolítása (szplenektómia)

Műtét jelzi a gyakori krízisek, súlyos vérszegénység, kólika, miokardiális lépben. Néha együtt ezt a műveletet végzi, és az epehólyag eltávolítása (cholecystectomia). A műtét előtt, súlyos vérszegénység, transzfúzió a vörösvértestek.

Jellemzően a műtét után fellendülés következik be 100% -ában. Ahol az eritrociták kórosan módosított, azaz van egy gömb alakú, és kis ellenállást nátrium-klorid-oldatok. Megszűnése az összeomlás vörösvértestek annak a ténynek köszönhető, hogy nincs test, amelyben a pusztítás zajlik.

Bizonyos esetekben a műveletet kell tenni azonnal, ellenjavallat nem is terhes. Ellenkező esetben alakulhat ki epekő, cirrhosis, hepatitis.

Előrejelzés örökletes szferocitózist viszonylag jó, és az emberek a betegséggel együtt élni az öregség. Súlyos esetekben, ha a támogatás nem biztosított időben, képes befejezni végzetes.

Ha az egyik szülő beteg, a betegség kialakulásának valószínűségét gyermekek kevesebb, mint 50%.

Microspherocytic vérszegénység egy speciális diéta. A diéta a beteg rendelkezésre kell állnia tartalmazó élelmiszerek nagy mennyiségű folsav. Javasoljuk, hogy:

• porridges: hajdina, köles, zab;
• gomba;
• termékek, teljes kiőrlésű,
• marhamáj;
• sajt;
• bab, szójabab;
• túró;
• zöld hagyma, karfiol, sárgarépa olyan por alakjában.

következtetés

Örökletes szferocitózist sajnos nem lehet megakadályozni. Az egyetlen megelőzés a betegség tekinthető terápiás tevékenységek során hemolitikus válságok.