Betegségek a celluláris immunitás
M Bros, DMD-k száma. Stanchev
Betegségek A sejtes immunitás viszonylag ritkák miatt súlyos és halálos már a korai gyermekkorban. Gyermekek részleges vagy teljes hiánya a T-limfociták leggyakrabban beteg súlyos fertőzések kezelhetetlen. A szérum szintjének ellenanyagok ilyen körülmények vagy normális vagy emelkedett. A fő képviselői ennek a csoportnak a di Giorgio szindróma (thymus hipoplázia) és Nezelof szindróma (celluláris immunhiány immunglobulinokkal).
Hypoplasiát THYMUS (CI SZINDRÓMA GA)
Ebben szindróma, veleszületett rendellenesség befolyásolja a 3. és 4. embrionális SAC, amelyből a fejlődő mellékpajzsmirigy és a csecsemőmirigyben. Ennek eredményeként dysmorphogenesis mellékpajzsmirigy és a csecsemőmirigy hypoplasztikus vagy egy állam teljes aplasia. Érinti, és a szomszédos szervek, amely kifejezett diszmorfia egység: állkapcsi hypoplasia, rövid felső ajak, hypertelorizmust, antimongoloidno elhelyezett palpebrális repedések, alacsony helyzetét és a deformáció a füle. A betegség szórványosan jelenik meg, de bizonyíték van arra, hogy ez a betegség genetikai és öröklődik autoszomális recesszív módon.
Klinikán. A klinikai manifesztációk a szindróma jellemzi arc diszmorfiát, hatni a születéskor. Ezután lehet telepíteni és szívfejlődési rendellenességeket. A legjellemzőbb tünet neonatelnom időszakban hipokalcémiás görcsök. Immunhiányos szindróma alakul ki leggyakrabban a második vagy harmadik negyedévében a csecsemő életét, és abban nyilvánul meg, visszatérő politopnye fertőzések (vírusok által okozott, gombák és opportunista baktériumok) és súlyos szeptikus invazív eljárások. Attól függően, hogy milyen mértékben hypoplasiája csecsemőmirigy, immunhiányos tünetek igen különböző lehet, ami miatt enyhe esetekben beszélhetünk részleges szindróma di Giorgio.
Létrehozása alacsony kalciumionok a vérben, és megnő a foszfor, valamint a csökkenését vagy teljes hiánya paratiroid hormon megerősítik hipoplázia vagy aplasia a mellékpajzsmirigy.
Súlyos kombinált immunhiányos állapotok
Due által kiosztott intenzív kutatócsoportja betegségek az immunrendszer az úgynevezett nehéz kombinált immunhiány (TKI). Bizonyos során kezdeti vizsgálatban, mint érintő betegségek mind humorális, mind celluláris immunitás, TKI később azonosították, mint egy csoport betegségek klinikai és genetikai heterogenitás. Kimutatása enzimhiányt néhány betegnél ezen államok kezdetét jelentette egy új tanulmány patogenezisének immunhiányos állapotok.
Súlyos kombinált immunhiány betegségek viszonylag ritkák. Szisztematikus vizsgálatok kimutatták; azonban ezek sokkal gyakoribbak, mint diagnosztizálnak. Úgy véljük, hogy ezek a betegségek 1-20: 1 Kft 100.000 élveszületésre.
Függetlenül attól, hogy a hasonló klinikai képet, súlyos kombinált immunhiány osztható alapján a kórokozó és kórélettani elvek több alcsoportra.
Svájci típusú (limfoid TÍPUS őssejtek)
A legtöbb megfigyelt betegek megállapítására örökletes betegség természete. Öröklődés lehet ragasztva, vagy recesszív X-kromoszomálisan vagy autoszomális recesszív. Voltak szórványos esetek. Lehetetlen megmondani biztosan, hogy van egy új mutáció vagy szerzett a születés előtt állam, mint a rubeola embriopá.
Amellett, hogy a tipikus klinikai kép súlyos kombinált immunhiányos betegeknél hibás adenozin diaminazy pribliztelno 50% a megfigyelt rendellenességek porc: multiplenny dysostosis. Mielőtt ezek a betegek csoportjába tartoznak az immunhiányos és alacsony növés, rövid végtagok. Egy laboratóriumi vizsgálat erősen kifejezett leukopenia állítjuk (200 - 1800 fehérvérsejtek / mm 3), és a hiánya a granulociták és prekurzoraik a csontvelőben. A vér, nincs IgA és IgM. míg az IgG megfelel az értékeket át transplacentally.
Leírunk alformáiból ismert esetekben még transkobaltamina hiányban okoz súlyos immunhiányos pancitopénia és szerzett formákat (kwashiorkhornak), idiopátiás formái késői.
Clinic (súlyos kombinált immunhiányos állapotok). A fő tünet az E betegségcsoport erősen expresszálódik a tendencia, hogy a fertőző betegségek, hogy leküzdje az első hónapban az élet és politopnye: befolyásolja az összes az érintkezési felületen a test (bőr, emésztőrendszer, légzőrendszer). A leggyakrabban megfigyelt gennyes, tályogok és a különböző kiütések. Súlyos bőrbetegség efflorescence emlékeztetnek Abt-Letterer-Siba. A vereség az emésztőrendszer okozza a visszatérő makacs hasmenés kezelésére, ami súlyos alultápláltság. Fertőzések A légzőrendszer tűnik, száraz, szamárköhögés és a tüdőgyulladás. Intermitiruschaya hőmérséklet leggyakrabban kifejezést hematogén szeptikus fertőzések igen gyakran kíséri az agyhártyagyulladás.
Fertőzései ezek a feltételek által okozott különféle mikroorganizmusok: szaprofita és gennykeltő baktériumok, vírusok, protozoonok és gombák patogének. Elleni védőoltás himlő vakciniavírus necroticans. BCG vakcina is okozhat generalizált pusztulás.
A laboratóriumi kísérletek során súlyos lymphopenia beállítva. A számú B és T-sejtek szignifikánsan csökkent. Az oldalon a röntgensugarak nem állítja be a csecsemőmirigy. Általában a súlyos depresszió immunglobulin szintézis látható harmadik hónapja után az élet, azaz a. Után fogy transplatsentarno szenvedő IgG. A hiány az IgM lehet telepíteni és használni. A vér hemagglutinin nem észlelt, valamint specifikus antitestek az immunizálás után. És a celluláris immunitást jelentősen károsodott.
Segítségével hisztomorfológiai tanulmány terítés meghatározott kis nyirokcsomók megsérti a szerkezet, lymphopenia, hiánya germinális centrum, és a plazma sejteket. A bélnyálkahártya megfigyelt súlyos atrófiája esetén a nyirokrendszer nem képes észlelni, ha a csecsemőmirigy akkor megtudni, nagyon jellegzetes morfológiai változások, jelentős torzulást a szerkezet nehéz limfopeiyu, nem Hassall részecskéken.
A kezelés a hagyományos anti-fertőző ágensek átmeneti hatása. Infúzió plazma vagy immunglobulinok nem ad meg a kívánt eredményt, mivel nincs hatása a sejtek által közvetített immunitást. Egész vérátömlesztés protivopokazno.
Amikor tezhelo kombinált immunhiány deficiens adenozin diaminazy lehet elérni egy nagyon kedvező hatását használja szubsztitúciós terápia. A legsikeresebb eredményeket ojtásával kapott immunológiailag antivnyh szövetek - csontvelő, magzati csecsemőmirigy, a magzati májban.
Részben a kombinált immunhiányos állapotok
Immunhiányos thrombocytopeniások és ekcéma
(Aldrich-szindróma VISKOTTA-)
Ez a tünetegyüttes jellemzi a triád - thrombocytopenia, ekcéma és fokozott hajlam a fertőző betegségek. Örökölt recesszív, kapcsolódik az X-kromoszóma, ez viszonylag ritka.
Klinikán. A betegség az időszakban újszülött bőr vérzések (főleg petechiák) és véres hasmenés. Később megjelenik orrvérzés. Voltak halálos vérzés előfordulását. Amíg a végén az első három hónapban az élet úgy tűnik, ekcéma, gyakran jár együtt a vérzés. Ekcéma hasonlít infantilis atópiás dermatitis. Lehet, hogy más megnyilvánulásai allergia, mint a bronchiális asztma és csalánkiütés magas eosinophilia. A második és a harmadik negyedévben a gyermek életének során a betegség előtérbe politopnye súlyos fertőzés (felülfertőzés ekcéma, légúti fertőzések, vérmérgezés, agyhártyagyulladás). Jellemző, hogy mélyül az életkor és a terhelt immunhiányos. A leggyakoribb fertőző ágensek korai csecsemőkorban a pneumococcus baktériumok és más baktériumok egy poliszacharid kapszula, ami visszatérő tüdőgyulladás, fülgyulladás, agyhártyagyulladás és szepszis. Ezt követően, amikor az érintett és a sejt-közvetített immunitás, a betegség lehet egy gombás és vírusos etiológia.
Érdekes az a tény, hogy a Wiskott-Aldrich-szindróma megnövekedését mutatta a veszélye a rosszindulatú daganatok, amelyek „10-15% -ában.
A kezelés szabályozását igénylő vérzés, végezzük elsősorban eritroiitarnoy tömege transzfúzió és vérlemezke-koncentrátum. Ekcéma egy helyi hatású kortizon gyógyszerek. Gyakori fertőzések tüneti antibiotikummal kezelt, de vannak jelentések hatása az immunhiány injekció átviteli tényező. Ott van a sikeres csontvelő-transzplantáció üzenetét. Függetlenül attól, hogy a kezelés, a prognózis kedvezőtlen, és csak bizonyos esetekben, a betegek túlélni gyermekkorban.
Ataxia-teleangiectasia (SZINDRÓMA LOUIS-BAR)
Ez a betegség egy komplex betegség az immunrendszer, idegrendszer és az endokrin rendszer, a gyakori elváltozások a bőr és a máj. Örökölte patológiás autoszomális recesszív gént.
A klinika a legjellemzőbb tünet a betegség progresszív kisagyi ataxia, általában akkor fordul elő iskolás korú gyermekek, akik még egészséges. Egy alapos tanulmány telangiektáziát lehet állítani 3-6 év, és leggyakrabban befolyásolja a kötőhártya. Gyakran előfordul, különösen az elején a betegség, úgy gondoljuk, hogy van egy gyulladás a szem, hanem a közelebbi vizsgálat a jelentősen bővült és kanyargós kis erek. Ezek a kiterjesztések is megfigyelhető a füle és az arcán. A bőr idő előtti korú és őszülő haj gyakori a pubertás.
A tendencia, hogy fertőzések általában betegekben talált, a 80% -ában, és monotopnoy meg, amely elsősorban a légzőszerv sinopulmonalnyh alatt formájában gyulladás. Általánosítása fertőzés, valamint a vereség az emésztőrendszer nem figyelhető meg.
Emellett ezek a kardinális tünetek figyelhetők és endokrinológiai rendellenességek (nemi szervek fejlődési, alacsony termet, a glükóz intolerancia, a cukorbetegség, inzulin rezisztencia) és a károsodott májfunkció. Azoknál a betegeknél, van egy olyan tendencia, hogy rosszindulatú betegségek lymphoreticularis típusú.
A leggyakoribb immunológiai rendellenesség szelektív IgA-hiány. mivel IgG rendes érték vagy enyhén csökkent, míg a IgM koncentrációja normális vagy emelkedett. IgE szintje általában alacsony.
A betegek többsége jeleit mutatják zavarok celluláris immunitás: a késleltetett bőr energiáját, tartós megtapadását. A teljes száma limfociták enyhén csökkent, de bizonyos betegekben ez kevesebb, mint 1000 mm. A keringő T-limfociták jelentősen csökken.
A neurológiai tüneteinek kezelésére általában nem sikerül. Amikor a támadó fertőzéses szövődmények kell alkalmazni antibiotikumok.
Krónikus betegség, GRANULRMATOZNAYA
A betegség említett a veleszületett immunrendszer betegségek társulnak károsodott fagocita funkciója a neutrofilek. Krónikus granulomás betegségben granulociták nem képesek elpusztítani a kataláz mikroorganizmusok.
A betegség viszonylag ritka, és okozza genetikailag heterogén hiba. Ez lehet örökletes keresztül recesszív, X-kromoszómához kötött, vagy rendellenes gén révén egy autoszomális recesszív gént.
Clinic jellemzett betegség multiplex visszatérő fertőzések, amelyek előfordulnak a legkorábbi életszakaszban. Leggyakrabban hatással van a bőrre, ami az elején vannak kis tályogok, majd gyorsan behatolnak a mögöttes szövetek és nagyon nehéz gyógyítani. A legtöbb érintett betegek és a nyirokcsomókat (leggyakrabban cervikális), a formáció a tályogok. Gyakran úgy tűnik, és a nyaki sipoly. Hatással lehet, és könnyen az Advent a visszatérő tüdőgyulladás. A részvétel az emésztőrendszer lehet kifejezni gyulladásos folyamatok a nyelőcső, máj és a mediastinum.
Kevesebb szokásos laboratóriumi vizsgálatok megerősítik, markáns leukocytosist bal shift, fokozott vörösvértest-süllyedés, hipergammaglobulinémiával, vérszegénység. Patognomonicheskimi negatív Nitroblau tetrasol -próba és a képtelenség, hogy elpusztítsa granulociták in vitro a Staphylococcus aureus és Candida albicans.
Prognózisa a krónikus granulómás betegség rossz. A betegek többsége meghal, mielőtt iskolás korú.
A kezelés. Specifikus terápia nincs. Szükséges, hogy a betegek védelme a fertőzések és antibiotikum-használat etiológiai kezelése