Típusú hemofíliában szenvedő betegeknél a génterápiás kikeményített
Szerkezete IX-es faktor
Európai Bioinformatikai Intézet
Amerikai tudósok már sikeresen tesztelték az új gennoterapevticheskogo gyógyszer a hemofília kezelésére B. Az eredményeket a bemutatott munka a 21. kongresszusán az Európai Hematológiai Association Koppenhágában.
Egy kísérleti gyógyszer SPK-FIX által kifejlesztett Spark Therapeutics. Mivel a felhasznált vektor adeno-asszociált vírus (AAV) módosított szelektív kötődést májsejtekben. Ezt a vektort használják szállít, és beágyazás őket a IX véralvadási faktor gén variáns Padua, körülbelül nyolcszor hatásosabb, mint a normál IX-es faktor, hiánya vezet a fejlődés a hemofília B.
SPK-FIX intravénásán vezetik be három beteg (23,18 és 47 éves) dózisban 5 × november 10 vektor genom testtömeg-kilogrammonként. Az első két önkéntes faktor aktivitása IX a vérben állapították meg 28 és 30 százalék 18 hét után, és a hét, illetve (a normális véralvadást általában elegendő 10 százalék). A harmadik három hétben elérte a 16 százalékot. A második napon a kezelés után fél, ha ő maga injektált rekombináns IX-es faktor, gyaníthatóan vérzés a boka körül. A legtöbb beteg nem kell terápia, vérzés 28 a teljes személy hetes volt megfigyelhető.
Tolerálhatóság jó volt, súlyos mellékhatást nem észleltünk. Átmeneti emelkedése májenzimek vérben nem haladja meg a norma több mint 1,5-szerese, az immunválaszt a drog minimális vagy hiányzik, akkor a cél a glükokortikoid hormonok nincs szükség.
Ma vált a legsikeresebb teszt génterápiás hemofília B - más gyógyszerek kevésbé voltak hatékonyak, és súlyos mellékhatásokkal járhatnak. Szerint a MIT Technology Review, jelenleg klinikai kipróbálás néhány gyógyszer gennoterapevticheskih: UniQure Baxalta és tesztelték a hemofilia B kezelésére, és BioMarin - gyakoribb hemofília-A, társítva a VIII faktor hiányban. Korábban génterápiás hemofília sikeresen tesztelték a kutyák.
További, nagyobb vizsgálatokra van szükség a klinikai alkalmazás SPK-FIX. Ha a gyógyszer jóváhagyott kezelés nagyon drága - a költség az egy betegre is elérheti egy millió dollárt. Azonban a génterápia egy nyújtott gyógymód, és most körülbelül egy ötezer férfi (a nők nem szenvednek hemofília majdnem) igényel rendszeres injekciókkal helyettesítése alvadási faktorok, akinek piac mintegy 10 $ milliárd év. SPK-FIX tudna megszabadulni ezt az igényt, mintegy 40 százalékuk (a többiek vannak jelen a vérben antitestek AAV).
A hemofília - egy csoport öröklött betegségek hiánnyal kapcsolatos véralvadási faktorok. Ha vérrögök zavarják, ami vérzést és a vérzés különböző súlyosságú.