Spinal amiotrófia okai, tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on iLive
Tünetei gerinc amiotrófia
Spinal amiotrófia I. típusú (Verdniga-Hoffmann betegség) megnyilvánul a kora körülbelül 6 hónap. Jelzett hypotonia (gyakran észlelhető a születéskor), hyporeflexia, nyelv fasciculatiókra kifejezve szopási nehézség, nyelési és légzési. A halál következik be légzési elégtelenség következtében az első életévben 95% -ában, mind meghalnak 4 év.
Spinal amiotrófia II típusú (köztitermék). Tünetei általában 3-15 havi élet. Gyermekek nem tud járni vagy mászni, kevesebb, mint 25% -a tudott ülni. Fejlődő petyhüdt bénulás és fasciculatiókra, hogy a kisgyermekek azonosítani nehéz. Mély ínreflexek hiányzik, lehetséges dysphagia. A betegség gyakran halálhoz vezet korán légzési szövődmények. Azonban, a progresszió a betegség hirtelen nem, de tartós gyengeség és nagyobb a kockázata a súlyos gerincferdülés és szövődményei maradnak.
Spinal amiotrófia III típusú (Kugelberg-Welander-kór) általában manifesztálódik kor között 15 hónap és 19 év. Jelek, amint az I. típusú, de a betegség előrehaladtával lassan, és a várható élettartam hosszabb (néha normális). Néhány familiáris esetek másodlagosak egy enzim defektus (például, a hiány a hexózaminidáz). Szimmetrikus gyengeség és sorvadás, kezdve a négyfejű és flexor fokozatosan kiterjeszteni disztális lett a legkiemelkedőbb a lábakban. Később az érintett kezét. A várható élettartam függ a légzési szövődmények.
Spinal amiotrófia IV típusú lehet örökletes recesszív, domináns vagy X-linked típusú, debütál a felnőtt (30-60 éves), és az elsődleges gyengesége a proximális izmok és a fogyás lassan halad előre. Ez a betegség nehéz megkülönböztetni a amiotrófiás laterális szklerózis, feltűnő elsősorban az alsó motoros neuronokat.
Diagnózis a gerinc amiotrófia
EMG van szükség a meghatározása ideg vezetési sebessége tanulmányok vkpyuchaya izmok által beidegzett agyidegek. A sebesség a normális, de az érintett izmok, amelyek gyakran járnak klinikailag nem nyilvánvaló, úgy viselkednek, mint idegirtott. Pontos diagnózist genetikai vizsgálattal, okait a mutáció esetek 95% -ában. Néha biopsziás anyagot veszünk az izom. Szérum enzimek (például, kreatin-kináz, aldoláz) lehet enyhén emelkedett. Diagnosztikai informatív magzatvíz.
A kezelés a gerinc amiotrófia
Nincs specifikus kezelés. Megszűnésekor a betegség progresszióját, vagy lassú a fejlesztés segítségével (a megelőzés és a scoliosis kontraktúra), fizioterápia, fűző és speciális eszközök. Adaptive talpbetétek lehetőségeket kínálnak a függetlenség és önkiszolgáló, amikor eszik, az írás vagy a számítógép segítségével.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: